早期复极综合征是一种心肌细胞离子通道功能的遗传性疾病（通道病）。患者易患多形性室性心动过速（VT）和心室颤动（VF）。诊断靠心电图。一些患者需要植入式心律转复除颤器（ICD）。
早期复极指心电图表现通常包括 J 点升高 ≥ 0.1 mV，常伴有 QRS 波末端模糊或切迹，随后出现 ≥ 除 V1 至 V3 之外的 2 个连续导联。这种心电图模式并不罕见，因为它发生在约5%至10%的人群中 (1, 2, 3)，尤其是男性、年轻患者和运动员。大多数有这种早期复极心电图模式的人不会出现心律失常。然而，早期复极化在明显特发性心室颤动（VF）幸存者中更为常见（1， 2， 3）。早期复极化 综合症 指心电图显示下壁或侧壁导联有早期复极（预示心律失常风险较高）且曾出现症状性室性心律失常的人（4）。
早期复极综合征似乎是由产生
外向型钾离子电流通道的功能增益或
内部钠或钙电流通道功能丧失
在动作电位的平台阶段，这些离子通道的变化放大了正常的小跨壁电压梯度。这些梯度在心电图上产生 J 波和 J 点升高，并容易导致多形性室性心动过速，这种心动过速可能会恶化为 心室颤动 ，在没有其他早期复极原因的情况下（例如，体温过高或过低， 低钙血症， 高钾血症）。心电图变化类似于 布鲁格达综合征 但出现在早期复极综合征的下壁或外侧导联中，而不是出现在 Brugada 综合征的右胸前导联中。由于这一原因和其他相似之处，布鲁格达综合征和早期复极综合征被归类为 J 波综合征（4）。在VT/VF之前，早期复极模式可能变得更加夸张，并且VT/VF可能由心肌缺血发作引起。-
早期复极化综合征似乎是可遗传的，但疾病的特异性基因突变很少被发现，这表明该疾病往往是多基因的。
室性心律失常可能导致心悸和/或心脏骤停。晕厥可能会发生，但并不常见，因为早期复极综合征发生的室性心动过速很少自行终止（与其他一些导致室性心动过度的疾病不同，晕厥更常见）。
参考文献
1. Haïssaguerre M, Derval N, Sacher F, et al: Sudden cardiac arrest associated with early repolarization.N Engl J Med 358(19):2016–2023, 2008.doi: 10.1056/NEJMoa071968
2. Rosso R, Kogan E, Belhassen B, et al: J-point elevation in survivors of primary ventricular fibrillation and matched control subjects: incidence and clinical significance.J Am Coll Cardiol 52(15):1231–1238, 2008.doi: 10.1016/j.jacc.2008.07.010
3. Tikkanen JT, Anttonen O, Junttila MJ, et al: Long-term outcome associated with early repolarization on electrocardiography.N Engl J Med 361(26):2529–2537, 2009.doi: 10.1056/NEJMoa0907589
4. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al: J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge.Heart Rhythm 13(10):e295–324, 2016.doi: 10.1016/j.hrthm.2016.05.024
早期复极综合征的诊断
特征性临床和心电图表现
一级亲属的临床筛查
对于有多态性室性心动过速、室颤或心脏骤停（或在没有结构性心脏病的情况下有这些事件的家族史）的患者，以及心电图变化显示下部和/或侧面早期复极模式的患者，应考虑诊断。早期复极的典型心电图表现是 J 点升高 ≥ 1 毫米 (≥ 0.1 mV)，随后在≥ 2相邻的下导联和/或侧导联出现ST段升高。已经提出了针对早期复极综合征的概率诊断评分系统（上海早期复极综合征评分系统）（1）。
由于很少发现特定的基因缺陷，通常不建议对患者或家庭成员进行基因检测。然而，一级家庭成员应通过临床和心电图进行评估。
诊断参考文献
1. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al: J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge.Heart Rhythm 13(10):e295–324, 2016.doi: 10.1016/j.hrthm.2016.05.024
早期复极综合征的治疗
有症状时可植入心律转复除颤器（ICD）
对于 无症状 具有早期复极心电图模式且无猝死家族史的患者，不建议进行治疗，因为此类患者的风险非常低。
曾发生心脏骤停或出现心室颤动 (VF) 或多形性室性心动过速 (VT) 的患者 处于高风险状态且有 ICD 的 I 类指征（1）。对于某些具有早期复极心电图模式和某些其他高危特征的患者，应考虑植入ICD（2)。
当需要抑制频繁的ICD放电时，奎尼丁可能是有效的，它可以阻断早期复极综合征中可能增加的外向钾电流。静脉注射异丙肾上腺素可能对快速连续发生多发室性心律失常（电风暴）的患者有用。
治疗参考文献
1.Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society.Circulation 138(13):e272–e391, 2018.doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
2.Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013.Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013.doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
关键点
早期复极综合征具有遗传性，易导致多形性室性心动过速 (VT)、心室颤动 (VF) 和猝死。
对于出现无法解释的多形性室性心动过速、心室颤动、心脏骤停以及心电图下壁或外侧导联出现早期复极的患者，应考虑该诊断。
对发生心脏骤停、心室颤动或多形性室性心动过速的患者放置 ICD。
