孤立性进行性心脏传导疾病

孤立的进行性心脏传导疾病（PCCD）是指一组遗传性疾病，涉及逐渐恶化的心脏传导缺陷，包括窦房结功能障碍、不同程度的房室（AV）传导阻滞和/或His-Purkinje系统传导延迟或阻滞。

PCCD 可能是

• 结构性：伴有或跟随结构性心脏病（如先天性心脏病、心肌病）

• 孤立的：发生在结构正常的心脏中

与心肌病相关的最常见孤立性进行性心脏传导疾病（PCCD）形式是 LMNA 基因突变的一种（见 Lamin A/C 心肌病）。一些这样的患者表现为心脏结构明显正常，但随后发展为心肌病。

孤立性 PCCD 患者通常表现为早发（年龄 < 50 岁）、进行性传导系统疾病，表现为下一种或多种症状：

• 窦房结功能障碍

• 心房内传导速度减慢

• 房室结疾病

• His-Purkinje 系统疾病（即束支传导阻滞或束支传导阻滞）

一种退行性的形式，即传导系统变得硬化，被称为Lenègre-Lev病。

孤立性PCCD主要是由 SCN5A基因突变引起的，该基因编码的Nav1.5通道负责向内的钠离子电流（INa）。遗传通常是常染色体显性遗传。报道了长QT综合征 与 布鲁加达综合征 有重叠综合症 (1).

该疾病通过ECG变化表现出来，包括PR间期延长、P波加宽、QRS波群加宽、AV阻滞、右束支传导阻滞、左前分支传导阻滞、左后分支传导阻滞、左束支传导阻滞或非特异性室间传导阻滞。患者也有更高的猝死风险。

患者应进行心脏影像学检查（例如，超声心动图、MRI）以检测任何结构疾病。没有结构性疾病的患者应进行基因测试，特别是如果他们有家族史，表现为年轻时需要安装心脏起搏器或突然猝死。如果测试发现存在遗传异常，应对家族成员进行心电图和基因测试筛查。

治疗是按照植入起搏器的指征 使用起搏器，包括三度房室传导阻滞或有症状的二度房室传导阻滞。由于 PCCD 是渐进性的，因此有共识建议，起搏器对于患有双分支阻滞的孤立性 PCCD 患者也可能有用（2）。