孤立性进行性心脏传导疾病

作者:L. Brent Mitchell, MD, Libin Cardiovascular Institute of Alberta, University of Calgary
已审核/已修订 6月 2024
看法 进行患者培训

孤立的进行性心脏传导疾病(PCCD)是指一组遗传性疾病,涉及逐渐恶化的心脏传导缺陷,包括窦房结功能障碍、不同程度的房室(AV)传导阻滞和/或His-Purkinje系统传导延迟或阻滞。

    PCCD 可能是

    • 结构性:伴有或跟随结构性心脏病(如先天性心脏病、心肌病)

    • 孤立的:发生在结构正常的心脏中

    与心肌病相关的最常见孤立性进行性心脏传导疾病(PCCD)形式是 LMNA 基因突变的一种(见 Lamin A/C 心肌病)。一些这样的患者表现为心脏结构明显正常,但随后发展为心肌病。

    孤立性 PCCD 患者通常表现为早发(年龄 < 50 岁)、进行性传导系统疾病,表现为下一种或多种症状:

    一种退行性的形式,即传导系统变得硬化,被称为Lenègre-Lev病。

    孤立性PCCD主要是由 SCN5A基因突变引起的,该基因编码的Nav1.5通道负责向内的钠离子电流(INa)。遗传通常是常染色体显性遗传。报道了长QT综合征布鲁加达综合征 有重叠综合症 (1).

    该疾病通过ECG变化表现出来,包括PR间期延长、P波加宽、QRS波群加宽、AV阻滞、右束支传导阻滞、左前分支传导阻滞、左后分支传导阻滞、左束支传导阻滞或非特异性室间传导阻滞。患者也有更高的猝死风险。

    患者应进行心脏影像学检查(例如,超声心动图、MRI)以检测任何结构疾病。没有结构性疾病的患者应进行基因测试,特别是如果他们有家族史,表现为年轻时需要安装心脏起搏器或突然猝死。如果测试发现存在遗传异常,应对家族成员进行心电图和基因测试筛查。

    治疗是按照植入起搏器的指征 使用起搏器,包括三度房室传导阻滞或有症状的二度房室传导阻滞。由于 PCCD 是渐进性的,因此有共识建议,起搏器对于患有双分支阻滞的孤立性 PCCD 患者也可能有用(2)。

    参考文献

    1. 1.  Asatryan B, Medeiros-Domingo A: Molecular and genetic insights into progressive cardiac conduction disease.Europace 21(8):1145–1158, 2019.doi: 10.1093/europace/euz109

    2. 2.Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: : document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013.Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013.doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014

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