结节性硬化症是一种遗传性疾病，会导致大脑异常赘生物、皮肤变化，有时还会在重要器官（如心脏、肾脏和肺部）产生肿瘤。
结节性硬化症由基因突变引起。
患儿可有皮肤异常增生、癫痫发作、生长发育延迟、学习障碍、孤独症或行为问题，以及可能有智力障碍。
其诊断基于既定标准、症状、影像学检查，有时还包括基因检查。
治疗以缓解症状为主。
因该病是终生伴随且可能出现新问题，故必须对患者进行终生监测。
一般不影响平均寿命。
结节性硬化症是一类神经皮肤综合征。神经皮肤综合征会引起影响大脑、脊柱和神经（神经）及皮肤（皮肤）的问题。
在结节性硬化症中，一些器官（例如脑、心脏、肺、肾脏、眼睛和皮肤）会出现肿瘤或其他异常赘生物。肿瘤常为良性。其命名是由于脑中出现典型的类似于根或块茎状的狭长肿瘤。
通常在出生时出现结节性硬化症，但症状可能很隐匿或需要一定时间才能发病，使得这种疾病很难及早识别。
在大多数情况下，此疾病是由于 2 个基因之一的突变所致。如父母一方患病，则子女患病的可能为 50%。但结节性硬化症通常是由于 2 个基因之一的自发性新（非遗传性）突变，而不是遗传性基因异常引起的。
这种疾病的儿童发病率为 1/6,000。
结节性硬化症的症状
结节性硬化症的症状严重程度差异很大。
结节性硬化症可能会影响大脑，并引起癫痫发作、智力障碍、孤独症、运动或语言技能发育迟缓、学习障碍和行为问题（例如多动症和攻击性）。
结节性硬化症的首发症状可能是婴儿痉挛症，这是一种癫痫发作。
皮肤经常会受到影响，有时会导致毁容：
婴儿及幼龄儿童皮肤会出现浅色的、灰色落叶状的片状斑。
粗糙、凸起的类似于桔皮的斑块（鲨革斑），通常在背部，可能在出生时出现或之后发病。
也可能出现咖啡牛奶色的中棕色平坦斑块（牛奶咖啡斑）。
由血管和纤维组织组成的红色肿块（血管纤维瘤）可能在儿童期稍后时间出现在孩子脸上（称为皮脂腺腺癌）。
在儿童期或成年早期任何时候，趾甲和指甲周围和下方可能会长出小肉块（纤维瘤）（Koenen 瘤）。
这张照片显示灰色落叶状斑。这些斑块出现在许多结节性硬化症患者身上。
经出版商允许。摘自 Puduvalli V：癌症图集。M Markman 和 R Gilbert 编辑。费城，《当代医学》，2002年。
这张照片显示结节性硬化症患者面部的红色肿块，包含血管和纤维组织（血管纤维瘤）。
M.A. ANSARY 博士/科学图片库
这张照片显示结节性硬化症患者面中的红色肿块，包含血管和纤维组织（血管纤维瘤）。
供图：Karen McKoy,医学博士。
这张照片显示结节性硬化症患者趾甲和指甲周围和下方的小肉质肿块（纤维瘤）（Koenen 瘤）。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示灰色落叶状斑。这些斑块出现在许多结节性硬化症患者身上。
经出版商允许。摘自 Puduvalli V：癌症图集。M Markman 和 R Gilbert 编辑。费城，《当代医学》，2002年。
这张照片显示结节性硬化症患者面部的红色肿块，包含血管和纤维组织（血管纤维瘤）。
M.A. ANSARY 博士/科学图片库
这张照片显示结节性硬化症患者面中的红色肿块，包含血管和纤维组织（血管纤维瘤）。
供图：Karen McKoy,医学博士。
这张照片显示结节性硬化症患者趾甲和指甲周围和下方的小肉质肿块（纤维瘤）（Koenen 瘤）。
© Springer Science+Business Media
在出生前，可能出现被称为横纹肌瘤的良性心脏肿瘤。有时这些肿瘤会导致新生儿心力衰竭。这些肿瘤通常会随着时间推移而消失，并且不会在儿童期或成年期后期引起症状。
在许多儿童中，恒牙有凹痕。
斑块和良性肿瘤可能出现在位于眼睛后方的视网膜上。如果斑块或肿瘤位于视网膜的中心附近，视力可能会受影响。
脑中块茎状肿物可能会变成肿瘤，有时会变成癌，并肿大，引起头痛或使其他症状恶化。
在成年期间，可能会发展为癌性肾肿瘤，并且在任何年龄都可能发展成多囊性肾病。这些疾病可能导致高血压、腹痛和尿液中有血液。
肺部可能会形成实变隆起区域（结节），尤其是在青春期女孩中。这种疾病称为淋巴管肌瘤病。
结节性硬化症的诊断
已确立的标准
医师的评估
磁共振成像或超声检查
有时进行基因检测
医生可以使用一套既定标准来帮助他们诊断结节性硬化症。在应用该标准之前，医生首先进行体格检查，以确定就诊者是否有某些症状，例如癫痫发作、发育迟缓或典型的皮肤变化。
当出生前的常规产前超声检查在心脏或大脑中发现肿瘤时，有时会怀疑结节性硬化症。进行磁共振成像 (MRI) 或超声检查以检查各器官中的肿瘤。
进行眼科检查（使用检眼镜检查）以检查眼睛是否存在异常。
以下原因可能需要基因检测：
症状提示该病时，为了确诊
为确定无症状但有家族史的人是否存在异常基因
对于有家族史的胎儿进行出生前检查（产前诊断）
结节性硬化症的治疗
症状和并发症的治疗
西罗莫司或依维莫司
结节性硬化症的治疗重点在于缓解症状：
癫痫发作：可使用抗癫痫药。如果这些药物无效，有时可手术切除肿瘤或引起癫痫发作的部分脑组织。
高血压：可以使用降压药，也可以进行手术以切除肾脏肿瘤。
行为问题：行为管理技术（包括暂停以及一贯地使用适当的后果与表扬）可能会有所帮助。有时需要使用药物。
皮肤增生：可使用磨皮术（用金属研磨工具摩擦皮肤以去除顶层）或激光去除它们。
癌变肿瘤和一些非癌变肿瘤：依维莫司或西罗莫司可用于缩小肿瘤，包括新生儿横纹肌瘤。
人们正在研究西罗莫司和依维莫司，以确定它们是否可以有效治疗或预防结节性硬化症的某些并发症。在某些人中，这些药物口服已被证明可以缩小脑和心脏肿瘤及面部赘生物并减轻癫痫发作。皮肤上涂抹西罗莫司可能对治疗面部皮肤增生有帮助。这些药物目前用于治疗某些癌症并防止移植器官排斥。
受影响的患者或其家属成员想要小孩时，建议进行基因遗传学咨询。
筛查新问题
由于结节性硬化症是终生疾病，并且可能会出现新的问题，因此必须在患者余生中严密监测。
监测通常包括以下内容：
头部 MRI
肾脏超声或腹部 MRI 检查肾肿瘤
18 岁及以上女性中定期胸部计算机断层扫描（CT）
超声心动图（使用超声波扫描心脏）
对儿童进行心理功能的详细测试（神经心理学测试），以帮助规划在学校的支持和行为管理
结节性硬化症的预后
患者情况取决于症状的严重程度。如症状较轻微，婴儿一般没什么问题且生存期较长。如果症状比较重，婴儿会有比较严重的残疾。
尽管如此，大多数儿童仍可继续发育，预期寿命通常不受影响。
