结节性硬化症

结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，在这种疾病中，孩子的大脑以及某些其他器官（例如心脏、肾脏和肺脏）中会长出许多块茎状硬质肿瘤。一些赘生物为癌性。

• 最常见的症状包括癫痫发作（通常为婴儿痉挛症）、皮肤赘生物和有色斑块、学习和行为问题

• 医生会根据您的孩子的症状怀疑这种疾病，并通过基因检测予以确认

• 无法治愈，但药物有时有助于缓解症状

• 重复成像检查有助于在更可能成功治疗的早期及早发现新的肿瘤

结节性硬化症是由异常基因引起的。

有时，婴儿会从父母那里遗传到异常基因。在其他时候，婴儿是家族中第一个有异常基因的人。

症状各异，在一些儿童中，症状比其他儿童更严重。

• 首发症状可能是癫痫发作，尤其是称为婴儿痉挛症的癫痫发作类型

• 您的孩子的皮肤经常有彩色斑块、扁平斑点、肿块和隆起

• 您的孩子的眼后部（视网膜）可能形成斑块，这可能会影响视力

• 通常在儿童中，恒牙表面有凹痕

肿瘤引起的症状根据肿瘤的生长部位而异：

• 脑肿瘤可引起头痛、癫痫发作或智力障碍，并可能减慢儿童的生长发育

• 肾脏肿瘤可导致高血压、胃痛和尿液中有血

• 肺部肿瘤（通常在十几岁女孩中）会引起呼吸问题

• 心脏肿瘤在出生前形成，并且没有症状

结节性硬化症的皮肤问题示例

结节性硬化症的灰色落叶状斑

这张照片显示灰色落叶状斑。这些斑块出现在许多结节性硬化症患者身上。

经出版商允许。摘自 Puduvalli V：癌症图集。M Markman 和 R Gilbert 编辑。费城，《当代医学》，2002年。

结节性硬化症的皮脂腺腺瘤

这张照片显示结节性硬化症患者面中的红色肿块，包含血管和纤维组织（血管纤维瘤）。

供图：Karen McKoy,医学博士。

咖啡牛奶色斑

这张照片显示一个中度棕色的扁平斑块，是咖啡加牛奶的颜色（咖啡牛奶色斑）。

P. MARAZZI 博士／科学图片库

结节性硬化症的 Koenen 瘤

这张照片显示结节性硬化症患者趾甲和指甲周围和下方的小肉质肿块（纤维瘤）（Koenen 瘤）。

© Springer Science+Business Media

结节性硬化症的灰色落叶状斑

这张照片显示灰色落叶状斑。这些斑块出现在许多结节性硬化症患者身上。

经出版商允许。摘自 Puduvalli V：癌症图集。M Markman 和 R Gilbert 编辑。费城，《当代医学》，2002年。

结节性硬化症的皮脂腺腺瘤

这张照片显示结节性硬化症患者面中的红色肿块，包含血管和纤维组织（血管纤维瘤）。

供图：Karen McKoy,医学博士。

咖啡牛奶色斑

这张照片显示一个中度棕色的扁平斑块，是咖啡加牛奶的颜色（咖啡牛奶色斑）。

P. MARAZZI 博士／科学图片库

结节性硬化症的 Koenen 瘤

这张照片显示结节性硬化症患者趾甲和指甲周围和下方的小肉质肿块（纤维瘤）（Koenen 瘤）。

© Springer Science+Business Media

如果您的宝宝出现癫痫发作、发育迟缓以及某些皮肤变化，医生可能会怀疑结节性硬化症。

• 您的孩子的医生将进行眼科检查，以检查是否存在眼部问题

• 医生将开单进行 MRI（磁共振成像）或超声（显示您体内详细图像的扫描）以检查是否有肿瘤

• 可以进行基因检测以检查受损基因，以确认诊断

有时，在婴儿出生前进行的超声检查中，医生会看到婴儿心脏或大脑中的肿瘤。

结节性硬化症无法治愈。

医生建议使用以下方法治疗孩子的症状：

• 治疗痫性发作或高血压的药物

• 有时，手术切除肿瘤

• 有时，使用一种药物缩小肿瘤

• 特殊教育和物理疗法、职业疗法以及针对发育困难的言语和语言疗法

• 切除皮肤赘生物的操作

无法预防结节性硬化症。

但是，如果您的家人中有人患结节性硬化症，并且您打算生孩子，您可以进行基因检测，看您是否携带可能导致结节性硬化症的基因。遗传咨询可以帮助您确定孩子患这种疾病的风险。