婴儿痉挛症

作者:M. Cristina Victorio, MD, Akron Children's Hospital
已审核/已修订 3月 2023
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小知识

在婴儿痉挛症中,儿童突然举起并弯曲手臂,颈部和上半身向前弯曲,并伸直腿。

  • 痉挛通常是由严重脑部疾病引起。

  • 很多婴儿痉挛症的婴儿会发展为智力障碍或异常。

  • 进行脑电图检查以诊断疾病,并分析血液、尿液和脊髓周围液体样本以及进行脑成像,以帮助医生确定原因。

  • 促肾上腺皮质激素、糖皮质激素和氨己烯酸是有助于控制痉挛的药物。

婴儿痉挛症是癫痫发作的一种。癫痫发作是一种异常、不受调节的放电,发生在大脑内部,会暂时中断正常的大脑功能。

婴儿痉挛症仅持续几秒钟,但通常会在数分钟内集中出现一连串痉挛。患儿可能会在一天内出现多次一连串的痉挛。通常在孩子不到 1 岁时开始痉挛。它们可能会在 5 岁时停止,但是通常会发展成另一种类型的癫痫发作。

婴儿痉挛症的病因

通常情况下,婴儿痉挛症发生在可能已诊断出患有严重脑部疾病或出现发育问题的婴儿中。这些疾病包括

  • 代谢紊乱 (影响身体化学的问题)或 遗传性疾病

  • 脑部畸形

  • 新生儿缺氧,在阵痛和分娩期间可发生

  • 有时,婴儿出现严重头部受伤(在分娩时或分娩后)

结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,通常引起婴儿痉挛症。患有这种疾病的人的大脑有长而狭窄的赘生物,类似于根或块茎。

有时无法确定婴儿痉挛症的原因。

婴儿痉挛症的症状

痉挛通常包括躯干和四肢突然抽搐(痉挛),看起来非常像婴儿受到惊吓。有时,痉挛仅表现为轻微点头。

痉挛可能持续几秒,孩子通常会出现许多次痉挛丛集,一次接一次。

痉挛通常在儿童醒来后不久发生,偶尔在睡眠中发生。

在大多数患儿中,智力发育(包括语言技能发育)迟缓,并且存在智力障碍

婴儿痉挛症开始时,正常发育的患儿可能至少暂时停止微笑,或丧失已学到的发展性技能,如坐下或翻滚。

婴儿痉挛症的诊断

  • 脑电图

  • 磁共振成像

  • 有时进行血液和尿液检查以及脊椎穿刺

医生根据症状和脑电图 (EEG) 的结果诊断婴儿痉挛症,脑电图是为了检查大脑中异常电活动的特定模式。在孩子睡觉和醒着时进行脑电图。

进行大脑磁共振成像 (MRI) ,以查找大脑损伤或畸形的迹象。

实验室检测
实验室检测

进行其他检查,以查找原因:

  • 可分析血液、尿液和脊髓周围液体(脑脊液)样本,以检查可能引起痉挛的疾病,例如代谢性疾病。可通过脊椎穿刺(腰椎穿刺)获得脑脊液。

如果婴儿痉挛症的原因尚不清楚,可以进行基因检测。

婴儿痉挛症的治疗

  • 促肾上腺皮质激素

  • 皮质类固醇

  • Vigabatrin

因为早期控制婴儿痉挛症可获得较好的发育结果,故早期识别和治疗痉挛症是非常必要的。

患儿需要服用以下三种药物中的一种。

促肾上腺皮质激素 (ACTH) 可以每天肌肉注射一次。ACTH 治疗通常持续 2 周,然后在几周内逐渐减少剂量。

口服糖皮质激素(如泼尼松)也可以有效替代 ACTH。

氨己烯酸是一种口服抗癫痫药。当结节性硬化症是导致痉挛的原因时,它是首选药物。没有足够证据表明其他任何抗癫痫药或生酮饮食有效。

有时进行癫痫手术以消除痉挛的原因。如果癫痫发作仅由脑部的一个区域所致,且此区域可切除但不会显著影响儿童相应功能,则可手术切除此脑部区域。

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