多囊肾是一种遗传性疾病，双侧肾脏内形成了很多充满液体的囊。患病的肾脏会增大，但其中功能组织会减少。
多囊肾病由遗传基因缺陷引起。
引起多囊肾病 (PKD) 的基因缺陷有多个。有些为显性遗传，一种罕见类型为隐性遗传。也就是说，患者必须遗传一个亲代的显性基因或分别来自双亲的两个隐性基因。显性基因遗传的患者通常直到成年才出现症状。隐性基因遗传的患者在儿童时期就出现严重症状。
多囊性肾病
多囊肾病患者的双侧肾脏内会形成许多囊肿。囊肿逐渐扩大，破坏一部分或大部分正常的肾组织。 |
基因缺陷导致肾脏内广泛形成囊肿。囊肿随着年龄而逐渐增大，并伴随血流量减少和肾内瘢痕形成。囊肿可能感染或出血。可形成肾结石。最终可能引发慢性肾病。基因缺陷也可引起身体其他部位形成囊肿，比如肝脏和胰腺。
多囊性肾病的症状
隐性遗传的多囊性肾病 (PKD) 较罕见，在儿童时期即可发病，囊肿可以极度增大，引起腹部凸出。病情严重的新生儿，由于胎儿肾衰竭导致肺部发育不良，可在出生后不久死亡。肝脏也可以受累，患儿在 5-10 岁时，其连接肠道与肝脏（门脉系统）的血管可能会出现门静脉高压或高血压。最终，发生肝衰竭和慢性肾脏疾病。
显性遗传的 PKD 较为常见，囊肿的数量和大小进展缓慢。一般而言，症状显现于成年早期或中期，多数都在 20 到 30 岁之间。有时症状很轻，患者直到死亡都不知道自己患病。
常见症状包括腹部或侧腹部（胁腹部）不适或疼痛、血尿、尿频和肾结石引起的剧烈痉挛性疼痛（腹绞痛）。另一些患者，由于有功能的肾组织减少，可出现乏力、恶心及其他慢性肾病有关的症状。有时囊肿会破裂，导致发烧而可能持续数周。反复尿路感染可使慢性肾病恶化。至少半数 PKD 患者，在确诊时伴有高血压。
并发症
多囊性肾病的诊断
影像学检查
基因检测
医生根据家庭病史或因其它原因所做的成像检查显示肾脏增大和囊肿而怀疑患有 PKD。超声、计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI) 可呈现肾囊肿和肝囊肿的特征性表现。即便患者有 PKD 的家族史，在症状出现以前医生也不会建议进行诊断测试，原因是在症状出现之前尚无有效的疗法并且诊断可能具有负面影响（例如难以获得人寿保险）。
基因检测有助于多囊肾病患者了解其子女遗传本病的概率。
多囊性肾病的治疗
症状和并发症的治疗
有效治疗尿路感染和高血压可延缓肾衰竭进程。一般使用血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素受体阻断剂来控制血压。然而，半数以上的患者会患上慢性肾病，并在生命中的某个时候出现终末期肾病（终末期肾衰竭或终末期肾病），需要进行透析或肾移植。
如果囊肿导致剧烈疼痛，医生可能会尝试从中抽取积液（针刺）。针刺可能缓解疼痛但并不影响患者的长期预后。若症状很严重，则可能需要摘除肾脏。
另一种新药托伐普坦可能有益于迅速进展的常染色体显性多囊性肾病成人患者。因为已报告托伐普坦会导致严重肝损伤，所以医生会在开具处方前咨询专家。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
美国肾脏病基金会 (AKF)：有关肾脏疾病、肾脏移植和基于需求的财务援助的信息，以帮助管理医疗费用
美国国家糖尿病、消化系统和肾脏疾病研究所 (NIDDK)： 肾脏疾病的一般信息，包括研究发现、统计和社区健康和外展计划
美国国家肾脏基金会 (NKF)：从肾功能基础知识到获得治疗和支持，为肾病患者提供一切信息
