低磷酸盐血症性佝偻病是一种血液中电解质（磷酸盐）浓度降低所引起的痛性骨质软化和骨头易弯曲的疾病。
低磷酸盐血症性佝偻病是由基因缺陷引起的。
骨骼和关节问题开始于儿童早期。
检测血液和尿液，并对骨骼进行 X 线检查。
一些患者可服用磷酸盐和维生素 D 补充剂，而一些患者可服用布罗索尤单抗。
（另见先天性肾小管疾病简介。）
低磷酸盐血症性佝偻病是一种非常罕见的疾病，几乎所有病例都是遗传性的。其中最常见的是 X 染色体（两个性染色体之一）上携带的显性基因遗传。因为显性基因的性状表达只需要 1 个基因，所以父母之一很可能患有该综合征。患有这种疾病的儿童的兄弟姐妹有 50% 的患病几率。低磷酸盐血症性佝偻病还有其他几种甚至更为罕见的表现形式。
基因缺陷会导致肾小管异常，使异常大量的磷酸盐排泄到尿液中，导致血液中磷酸盐含量较低。因骨的生长和强化需要磷酸盐，因此低磷酸盐血症将导致骨缺陷。
极少数情况下，本疾病继发于某些肿瘤，如骨巨细胞瘤、肉瘤、前列腺癌及乳腺癌。肿瘤诱发性骨软化是儿童低磷酸盐血症性佝偻病的罕见原因。这种疾病是由通常为非癌性（良性）的肿瘤分泌某种激素引起的。
低磷酸盐血症性佝偻病与维生素 D 缺乏引起的佝偻病不同。
低磷酸盐血症性佝偻病的症状
低磷酸盐血症性佝偻病的诊断
血液和尿液检测
有时可进行骨 X 线检查
有时进行基因检测
实验室检查发现血钙正常，但血磷降低。
此外，也需要检验尿液来检测排泄的磷酸盐含量。尿液中的磷酸盐水平较高。
医生还可以给骨骼进行 X 线检查。
基因检测可帮助明确诊断。
受影响儿童的兄弟姐妹应该接受医学评估，包括实验室检测、影像学检查，有时还包括基因检测。也可对其他家庭成员进行基因检测。
低磷酸盐血症性佝偻病的治疗
磷酸盐和骨化三醇
布罗索尤单抗用于治疗最常见的低磷酸盐血症性佝偻病
有时可手术切除肿瘤
低磷酸盐血症性佝偻病的治疗的目标是升高血磷浓度，促进正常骨质形成。
可以口服磷酸盐，同时结合服用活性维生素 D（骨化三醇）。单纯服用维生素 D 是不够的。必须谨慎调整磷酸盐和骨化三醇的用量，因为治疗不当通常会导致血液和尿液中的钙升高，钙盐沉积在肾脏组织，或者形成肾结石。这些副作用会损害肾脏和其他组织。
对于患有最常见类型的低磷酸盐血症性佝偻病的患者，应给予药物布罗索尤单抗，不给予上述磷酸盐和骨化三醇治疗。布罗索尤单抗是一种单克隆抗体，通过皮下注射给药。它有助于增加血液中的磷水平，帮助降低佝偻病的严重程度，在儿童中可能会使身高增加。布罗索尤单抗可用于儿童和成人。
在某些成年人当中，因各类肿瘤引起的低磷酸盐血症性佝偻病在肿瘤切除后会大幅减轻。也可给予布罗索尤单抗。
颅缝早闭通常通过手术纠正。手术后，婴儿通常需要佩戴特殊的头盔，以帮助将颅骨塑造成更匀称的形状。
