手指和脚趾可能在出生时形状异常、不完全成形或缺失。
出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。）
当婴儿在子宫内发育时，可能会出现手指和脚趾的出生缺陷。例如，婴儿的手指或脚趾可能太少。或者婴儿出生时可能有多余的手指或脚趾。
在羊膜带综合征中，当羊膜囊中的薄组织带束住身体部位时，会导致手指和脚趾缺陷（以及其他异常）。羊膜囊使羊水包围子宫中正在发育的胎儿。束带可能缠在胎儿周围，像细绳或橡皮筋一样，束缚其身体的一部分并限制身体的生长。
多指畸形是多余的手指或脚趾。手指或脚趾以及拇指或大脚趾过小最常见。多余的手指或脚趾可能只是肉状组织小结，或者多余的手指或脚趾可能具有完全功能，且有自身的神经末梢、骨骼和关节。
并指畸形是手指或脚趾的蹼带或融合。在并指畸形中，手指或脚趾不分开，产生网状手或脚。在简单性并指畸形中，软组织融合在一起。在复杂性并指畸形中，骨和软组织融合在一起。
多指畸形和并指畸形可单独出现，也可以作为遗传综合征（如 Apert 综合征）的一部分。
手指和脚趾缺陷的诊断
出生前超声检查
出生后进行 X 光检查
有时进行基因检测
出生前，医生有时能够在常规超声检查中诊断出这些缺陷，建议所有准妈妈都进行超声检查。
出生后，医生通常会进行 X 线检查，并可能进行其他影像学检查以确定受影响的骨骼。
如果儿童家族的其他成员存在类似的缺陷，或者如果医生怀疑儿童患有遗传综合征，则可以由遗传学家对儿童进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代）的医生。可通过对儿童的血液样本进行基因检测，确认是否存在染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传综合征导致，并排除其他原因。
手指和脚趾缺陷的治疗
手术
假肢
可以进行外科手术以分离发生并指或并趾畸形的手指或脚趾，并改善功能。可以进行手术以切除多余的手指或脚趾。
一些缺失手指或脚趾的孩子需要假肢，这是一种人造装置，可以代替身体缺失的部分（请参见假肢概述）。
