Wolf-Hirschhorn 综合征

Wolf-Hirschhorn 综合征的症状通常包括严重的智力障碍。

儿童还可能患有癫痫、鼻子宽或钩形鼻、头皮缺损、上眼睑下垂（上睑下垂）以及虹膜间隙或裂隙（缺损）、腭裂和骨骼发育延迟。

男孩可能有睾丸未降（隐睾症）和尿道开口错位（尿道下裂）。

一些孩子患有免疫缺陷，这意味着他们的身体抵抗感染的能力较弱。

• 染色体检测

可以通过出生前的染色体检测或出生后孩子的身体特征怀疑 Wolf-Hirschhorn 综合征的诊断。

染色体检测可以确诊。（另见下一代测序技术。）

• 支持性治疗

Wolf-Hirschhorn 综合征的治疗是支持性的。