猫叫综合征

猫叫综合征的症状通常包括一种特征性高音调、猫叫样哭声，听起来像小猫在叫。出生后可能会立即听到这种哭声，持续数周，然后消失。但是，并非所有受影响的新生儿都有这种明显的哭声。

患有这种综合征的婴儿的出生体重可能较低，并且头部较小，有许多异常特征，包括圆脸、小下颌、宽鼻、眼距宽、内斜眼（斜视）和耳朵形状异常且位于头部低位。患儿通常显得无力。蹼指和蹼趾（并指／趾）及心脏缺陷很常见。

在身体和心理发育方面受到显著的限制。

很多猫叫综合征患儿可活到成年，但通常有多种残疾。

• 染色体检测

可能在出生前或出生后根据孩子的身体特征怀疑猫叫综合征的诊断。

染色体检测可以确诊。（另见下一代测序技术。）

• 支持性治疗

对猫叫综合征的治疗是支持性的。