脆性 X 染色体综合征是 X 染色体上的一种遗传异常，会导致智力障碍和行为问题。
染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，包含特定蛋白质编码，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。基因包含确定身体外观以及如何运作的指令。（有关遗传学的讨论，参见基因和染色体。）
脆性 X 综合征是最常被诊断的导致智力障碍的遗传原因，男孩比女孩患病频率更高。在导致男孩智力障碍的原因中，脆性 X 综合征仅次于唐氏综合征。但是，与脆性 X 综合征不同，唐氏综合征在大多数情况下不会遗传。（有关更多信息，参见国家脆性 X 染色体基金会。）
脆性 X 综合征的症状是由 X 染色体上特定基因的异常引起的（参见基因异常）。人们有一小部分脱氧核糖核酸 (DNA) 拷贝过多（超过 200 个）。拥有额外的 55 到 200 个拷贝的人被认为有前突变，这是因为尽管他们没有患这种疾病，但他们的后代却有更大的患病风险。
脆性 X 综合征的症状
患有该综合征的儿童和成人可能有身体、智力和行为方面的问题。
身体症状，通常比较细微，包括发育迟滞；大而突起的耳朵；突起的下颚及前额；以及在男孩青春期后容易出现的大睾丸。
关节可能异常柔韧，并可能发生心脏病（二尖瓣脱垂）。
儿童可能有轻度至中度智力残疾。可能会出现孤独症的特征，包括反复的言语和行为、不愿意眼神交流和社交焦虑。
发生前突变的女性可能会在更年轻的时候经历绝经期，有时是在 30 多岁中期时。
有前突变的患者有脆性 X 染色体相关震颤/共济失调综合征 (FXTAS) 的风险，这会导致震颤、丧失协调性、后期智力残疾，以及随着时间的推移认知功能退化。
脆性 X 综合征的诊断
DNA 检测
出生后进行的 DNA 检测可以检测出脆性 X 综合征。（另见下一代测序技术。）
通常在孩子学龄或青少年时作出脆性 X 综合征的诊断。建议孤独症和智力障碍的男孩进行脆性 X 综合征的检查，特别是如果他们的母亲的亲戚有类似问题时。
脆性 X 综合征的治疗
言语、语言和职业疗法
有时使用药物
对疾病早期进行干预，包括言语治疗及专业性的治疗，可有助于最大程度地增加患儿的能力。
兴奋剂、抗抑郁及抗焦虑药物等都可能对一些患儿有一定效果。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。
国家脆性 X 染色体综合征基金会： 提供宣传、教育、支持以及公共和专业意识计划和服务
