巨头畸形是巨颅的技术术语。
巨头畸形可能由遗传性疾病或其他疾病引起，也可能是家族性疾病。
可在出生前通过常规超声检查进行诊断，或者在出生后通过测量头围进行诊断。
医生通常进行影像学检查以发现脑部异常，有时进行基因检测以寻找原因。
巨头畸形的治疗通常包括手术。
（另见脑和脊髓出生缺陷概述。）
患有巨头畸形的婴儿的头围比同龄的其他婴儿大得多。
巨头畸形可归类为
不成比例型：对照孩子的整个身体，头部不成比例地大。
成比例型：头部看起来与身体比例适当（换句话说，孩子的身体较大，头也较大）。
许多头大或颅骨大的人都很健康。
巨头畸形最常见的原因是家族性巨头畸形，由于颅骨和脑生长的特征，儿童家族中的人往往头部较大。
巨头畸形可能是由于大脑肿大（巨脑）、大脑积水（脑积水）、颅骨过度生长（颅骨骨质增生）或其他疾病引起的。这些疾病可能是遗传性疾病或孩子出生前或出生后获得性疾病导致的结果。
儿童也可能有并发症，例如，懒惰眼（也称为弱视）、牙齿错位和/或与口腔和下颌影响相关的言语障碍。
巨头畸形的诊断
出生前进行超声检查
出生后进行体格检查，包括测量头围，有时还进行磁共振成像 (MRI) 检查
基因检测
出生前，有时通过在孕中期后期或孕晚期早期进行常规产前超声检查来诊断巨头畸形。
出生后，医生会在常规体格检查中测量婴儿的头围（沿头部最大区域测量其尺寸）。当婴儿的头围显著大于居住地的同性别、年龄和种族的婴儿头围的正常范围时，会诊断为巨头畸形。诊断时，医生还会考虑婴儿父母和祖父母的头围，因为头围稍大可能在家族中遗传。
如果存在巨头畸形，医生通常会进行脑部 MRI 检查以寻找异常。医生还评估新生儿和父母，以寻找可能导致巨头畸形的原因，然后检查他们所怀疑的任何原因。有时，医生可能会要求进行血液检查以帮助确定原因。
具有这种出生缺陷的婴儿可以由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。
