耳缺陷

作者:Joan Pellegrino, MD, Upstate Medical University
已审核/已修订 7月 2024
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出生时耳可能会缺失、畸形或发育不全。

出生缺陷也称先天异常,指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。(另请参见面部和颅骨出生缺陷简介。)

耳朵的出生缺陷包括:

  • 小耳畸形,是外耳(耳廓)小而畸形或发育不良

  • 耳道闭锁,是耳道部分或完全封闭

  • 低位耳,即耳朵位置低于通常应在头部所处的位置

  • 耳凹和耳皮赘,这是通常位于耳朵前面的轻微缺陷

小耳畸形和外耳道闭锁常常同时发生,并且通常在出生时或出生后不久被发现。在严重的情况下,耳道可能缺失。

低位耳可能会在多种遗传综合征中出现,且儿童通常发育迟缓。如果耳朵顶部低于眼睛外角,则认为耳朵处于低位。

耳凹和耳皮赘是常见的出生缺陷。它们可能是孩子还有其他问题的征兆,因此医生经常对他们进行听力障碍和其他出生缺陷的检查。患耳凹的儿童发生肾脏问题的风险增高,因此医生也可能进行肾脏超声检查

耳部出生缺陷的示例
小耳症
小耳症

这张照片显示小且畸形的外耳(小耳症)。小耳症是一种出生缺陷。

© Springer Science+Business Media

低位耳
低位耳

这张照片显示一名低位耳患儿合并 r(18) 综合征的其他面部特征。低位耳是出生缺陷。

© Springer Science+Business Media

耳凹
耳凹

这张照片显示一名儿童有两个耳凹,这是出生缺陷。黑色箭头指向一处耳凹,出现在耳凹较为常见的位置。白色箭头指向一处耳凹,出现在耳凹较少发生的位置。

© Springer Science+Business Media

耳皮赘
耳皮赘

这张照片显示耳皮赘(箭头所指),这是一种出生缺陷。

© Springer Science+Business Media

耳部缺陷的诊断

  • 医师的评估

  • 听力检查

  • 颅骨的影像学检查

  • 有时进行基因检测

在体格检查期间,医生可以识别许多耳朵缺陷。

医生还进行听力测试,以了解听力是否受到影响,并对颅骨进行成像检查,以寻找骨骼问题。

有耳部出生缺陷的婴儿可以由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学(基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给孩子)的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测,以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致,并排除其他原因。

耳缺陷的治疗

  • 手术

  • 助听器

耳缺陷的治疗可能涉及重建手术,以创建外观正常的外耳并创建外耳道。

有时,需要助听器

由于唇裂或腭裂形成可能与异常基因有关,因此受影响家庭如果进行遗传咨询可能会从中受益。

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