出生时眼可能会缺失、畸形或发育不全。
出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见面部和颅骨出生缺陷简介。）
眼睛的出生缺陷包括：
眼距过宽：眼距宽可能会出现在许多先天性综合征（出生时同时出现一组缺陷）中
眼距过窄：眼距过密
眼组织缺损：眼睛任何部位的组织缺失，例如单只眼或双眼的眼睑、虹膜、视网膜或视神经
小眼球：小眼球（可能会影响单只眼或双眼）
无眼畸形：眼球完全缺失（可发生于 50 多种先天性综合征中）
其中一些出生缺陷可能是由某些基因的突变引起的。其他原因可能是母亲在怀孕期间使用某些药物、非法药物或酒精引起的，或者是在怀孕期间受感染所致。
有眼睛出生缺陷的孩子通常会有其他出生缺陷，尤其是面部或脑部问题。
此人患有眼距过宽（宽眼距；左）和上颌发育不全（上颌小；右）。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示一名双眼有眼组织缺损的患者，其双眼瞳孔增大，延伸到虹膜下缘。
P. MARAZZI 博士／科学图片库
这张照片显示一名双眼小眼球（左眼大于右眼）的患者。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示一名右侧存在多种出生缺陷的患者，包括眼球缺失（无眼畸形）、外耳畸形（耳廓）和右侧面部偏小。
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此人患有眼距过宽（宽眼距；左）和上颌发育不全（上颌小；右）。
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这张照片显示一名双眼有眼组织缺损的患者，其双眼瞳孔增大，延伸到虹膜下缘。
P. MARAZZI 博士／科学图片库
这张照片显示一名双眼小眼球（左眼大于右眼）的患者。
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这张照片显示一名右侧存在多种出生缺陷的患者，包括眼球缺失（无眼畸形）、外耳畸形（耳廓）和右侧面部偏小。
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眼部缺陷的诊断
出生前，进行胎儿超声影像学检查，有时进行血液检查
出生后，医生会对新生儿进行体格检查
基因检测
在出生之前，医生也许能够在超声检查中识别出一些眼部缺陷，有时可以通过羊膜腔穿刺术或绒毛膜绒毛取样采集胎儿 DNA 样本进行基因检测而识别。
出生后，医生可以在体格检查过程中发现许多眼部缺陷。
由于眼睛出生缺陷的形成可能涉及异常基因，因此受影响的婴儿应由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给孩子）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。如果存在遗传疾病，受影响家庭若进行遗传咨询可能会从中受益。
眼缺陷的治疗
手术
患有这些疾病之一的儿童应由小儿眼科医生进行评估。小儿眼科医生是专门研究儿童眼部问题的医生。眼部出生缺陷会采用各种手术技术进行手术治疗。
