消化道出生缺陷概述

作者:Jaime Belkind-Gerson, MD, MSc, University of Colorado
已审核/已修订 8月 2023
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出生缺陷可发生在消化道的任何地方,例如食道小肠大肠直肠肛门

  • 消化道器官未完全发育或位置异常,导致阻塞或消化道的肌肉神经缺陷。

  • 症状取决于缺陷的位置,但可能包括腹部绞痛、腹部肿胀和呕吐。

  • 诊断通常基于影像学检查和其他检查。

  • 通常需要手术治疗。

消化道的出生缺陷包括:

在许多病例,消化道器官未完全发育或位置异常经常导致狭窄或阻塞(梗阻)。阻塞几乎可以出现在消化道的任何地方,包括食道、小肠、直肠或肛门。有时消化道的一段不能正常形成或发育,或先形成然后被出生前宫内发生的问题破坏。腹腔周围的内部或外部肌肉可能会变弱或形成孔洞,就像腹壁缺陷和膈疝一样。肠神经也可能发育不全,如先天性巨结肠症。

消化道出生缺陷的症状

症状取决于出生缺陷类型以及它的位置。婴儿可能会出现腹部绞痛、腹部肿胀和/或呕吐。可能出现喂养问题,婴儿可能无法正常增加体重。有些婴儿的皮肤发黄,称为黄疸

消化道出生缺陷的诊断

  • 影像学检查(X 射线和超声检查)

通常需要影像学检查来诊断消化道出生缺陷。在某些情况下,通过常规产前超声检查,可以在出生前发现缺陷。出生后,通过胸部或腹部 X 射线诊断一些缺陷。出生后也可以进行超声检查以识别和定位缺陷。

其他检查可能包括血液检查和活检。活检期间,取一块组织以在显微镜下检查。

可能会根据检测结果和症状进行其他检测,例如基因检测。

消化道出生缺陷的治疗

  • 手术

大多数消化道缺陷需要手术治疗。通常,可通过外科手术打开梗阻处。腹腔肌肉的薄弱处或开口需缝合修复。

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