婴儿可能会出现肠梗阻。
诊断基于体格检查和 X 射线检查。
需要手术纠正缺陷。
肛门是消化道远端的开口，粪便由此排出体外。直肠是大肠的囊袋，排便前可容纳粪便。在肛门直肠畸形中，皮肤可能覆盖原本是肛门的区域，并且皮肤可能厚达几厘米或仅是一层薄膜。肛门开口可能狭窄或可能完全缺失。
肛门闭锁发生在胎儿生长时肠道不能正常发育的时候。肠道不能正常发育的原因未知。
大多数患肛门闭锁的婴儿在肛门和尿道之间、尿道和肛门之间的区域（会阴）、阴道或（很少情况下）膀胱会出现某种类型的异常连接（瘘管）。肛门闭锁通常与其他出生缺陷一起发生，例如脊柱、心脏、肾脏和四肢缺陷。患病婴儿也可能有气管食管瘘和食管闭锁。
肛门闭锁的婴儿出生后不会正常排便。最终，如果不治疗缺陷，则会出现肠梗阻。肠梗阻是完全停止或严重损害肠内物质运动的一种阻塞。婴儿肠梗阻的症状包括疼痛、易怒、呕吐和腹部肿胀。
（另见消化道出生缺陷概述。）
肛门直肠畸形的诊断
体格检查
影像学检查（X 线、超声检查）
医生通常在出生后且症状出现之前第一次检查婴儿时，通过观察肛门发现畸形。
放射医生使用 X 线片可以发现瘘管的位置，并确定其他细节。医生也可能会进行超声检查以确定畸形的类型并寻找其他缺陷。
肛门直肠畸形的治疗
手术
肛门闭锁通常需要立即手术以形成粪便通道，并闭合瘘管。但是，有时婴儿首先要进行称为临时结肠造口术的外科手术（参见图了解结肠造口术）。在此手术中，外科医生在腹壁上打一个洞并将其连接到结肠，使粪便流入腹壁上的塑料袋中。结肠造口术会一直保留到婴儿长大，且需要修复的结构也长大为止。进行完全修复缺陷的手术后，关闭结肠造口。
了解结肠造口术
在结肠造口术中，大肠（结肠）被切断。通过腹壁上的手术开口，将肠梗阻部分前的大肠健康末端带到皮肤表面。然后将其缝于开口的皮肤。粪便则通过开口进入装粪便的口袋。结肠造口术可使大肠的其余部分得以休息，同时让患者恢复。患者从手术中恢复且结肠愈合后，可重新连接结肠两端，以便大便正常排出。 |
