特发性炎症性肌病是一组自身免疫性疾病，可导致肌肉炎症和无力，也可影响皮肤和其他器官。“特发性”是指“未知”，“肌病”是指“肌肉组织的异常或疾病”。
肌肉受损可能导致肌肉无力，从而导致难以举手过肩、爬楼梯、从坐位站起。
医生检查血液中的肌酶，也可能测试肌电活动，还有肌肉 MRI 检查以及肌肉活检。
皮质类固醇和其他免疫抑制剂、免疫球蛋白或其组合通常是有帮助的。
（另见系统性风湿性疾病概述。）
特发性炎症性肌病有几种类型：
皮肌炎
抗合成酶综合征
免疫介导的坏死性肌病
包涵体肌炎
多发性肌炎
重叠肌炎
这些疾病导致肌肉炎症（肌炎），使肌肉无力，且偶尔有压痛。肌肉无力通常发生在肩关节和髋关节，但也能对称性地影响整个身体。
特发性炎症性肌病通常发生在 40 至 60 岁成人或 5 至 15 岁儿童中。女性比男性更容易患某种类型的该病。
在成人中，特发性炎症性肌病可单独发生，也可作为其他系统性风湿性疾病的一部分发生，例如混合性结缔组织病、系统性红斑狼疮或系统性硬化症。
特发性炎症性肌病的病因尚不明确，但具有某些基因的人对肌肉组织的自身免疫性反应似乎是诱因，并且这些疾病可以在家族中遗传。其他触发因素包括病毒感染、某些药物和癌症。
特发性炎症性肌病的类型
皮肌炎通常会导致皮肤变化，而其他炎症性肌病则不会，这有助于医生鉴别不同类型。在儿童中（偶尔在成人中），皮肌炎会导致钙质在皮肤内或皮肤下、肌肉或肌腱中积聚。这种并发症称为钙质沉着。
抗合成酶综合征也可引起各种变化和症状，包括炎症性关节炎、发热、间质性肺疾病、手指皮肤变厚变粗糙（技工手）和雷诺综合征。
免疫介导的坏死性肌病可导致比其他炎症性肌病更严重、进展更快的无力，并且更容易导致吞咽困难。
包涵体肌炎可导致肌肉无力和肌肉萎缩，最常见于腿部、手部和足部。这种疾病在老年人中发生，进展缓慢，并且通常使用免疫抑制剂无效。此外，肌肉组织在显微镜下的外观不同。
多发性肌炎也会引起无力，但患者没有皮肤变化。
重叠肌炎是指患有其他系统性风湿性疾病如系统性红斑狼疮或系统性硬化症的患者出现特发性炎症性肌病。系统性风湿性疾病患者除了肌病外，还会有该病的症状。
特发性炎症性肌病的症状
各个年龄段的患者的特发性炎症性肌病的症状都相似，但是与成人相比，儿童似乎更容易发生肌肉炎症。症状可能在感染期间或感染后开始出现，包括对称性肌肉无力（特别是上臂和大腿）、关节痛（但通常肌肉疼痛较少）、吞咽困难、咳嗽、发热、疲劳和体重下降。雷诺综合征也可能发生，表现为在遇冷或情绪激动时，手指突然变得苍白或产生刺痛或麻木。
肌无力
肌肉无力可逐渐出现或突然发生，并在数周或数月后加重。
因接近躯干的肌肉受累最多，所以可能难以举手过肩（如梳头）、爬楼梯、从椅子上或马桶上站起。如果累及颈部肌肉，患者甚至不能将头从枕上抬起。
肩部或髋部肌肉无力的人可能需要使用轮椅或卧床不起。
食管上端的肌肉损害可引起吞咽困难和食物反流等现象。
但是，除了患有包涵体肌炎的人外，手、足、眼和面部的肌肉通常不受影响。
关节疼痛和炎症
一些患者出现关节疼痛和炎症。
内脏器官问题
S：皮肤改变
患有皮肌炎的人会发生皮肤变化。
另外，皮疹几乎与肌肉无力及其他症状同时出现。面部可能会出现红色或紫色的皮疹（向阳性皮疹），并在眼眶周围出现红紫色肿胀。头皮上的皮疹看起来可像牛皮癣，并有重度瘙痒。另外，在身体各部位均可出现稍高出皮肤和有鳞屑的皮疹，但在指间关节、颈部和肩部的 V 形区域、胸部和背部、前臂和小腿、肘部、膝部、大腿上部的外侧以及手和脚尤其常见。大指节上可能会出现凸起的红肿（称为 Gottron 丘疹），有时在小指节上也会出现。指甲周围的区域可能发红或增厚，并且角质层会过度生长。也可能出现日光敏感的情况。
当皮疹消退后，在皮肤上常残留褐色的色素沉着、瘢痕、褶皱或淡斑。
患者皮下或肌肉内可出现由钙组成的隆起物（钙质沉着），特别是在儿童中。
This photo shows a heliotrope (reddish/purplish) rash across the forehead, cheeks, eyes, and bridge of the nose of a person with dermatomyositis.
RICHARD USATINE MD / SCIENCE PHOTO LIBRARY
This photo shows dermatomyositis in a person with colon cancer. The dusky, red rash in the V-shaped area of the neck and shoulders (what doctors call a V sign) is characteristic of dermatomyositis.
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
这张照片显示Gottron丘疹（大指节上）、皮肤下的钙质肿块（大和小指节上）以及指甲周围发红和增厚。
© Springer Science+Business Media
This photo shows a heliotrope (reddish/purplish) rash across the forehead, cheeks, eyes, and bridge of the nose of a person with dermatomyositis.
RICHARD USATINE MD / SCIENCE PHOTO LIBRARY
This photo shows dermatomyositis in a person with colon cancer. The dusky, red rash in the V-shaped area of the neck and shoulders (what doctors call a V sign) is characteristic of dermatomyositis.
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
这张照片显示Gottron丘疹（大指节上）、皮肤下的钙质肿块（大和小指节上）以及指甲周围发红和增厚。
© Springer Science+Business Media
有时这些特征性皮肤变化发生在没有肌肉无力和炎症的人群中。在这种情况下，这种疾病称为无肌病性皮肌炎。
特发性炎症性肌病的诊断
医师的评估
血液检查、肌电图、磁共振成像 (MRI)，有时进行肌肉活检
医生基于收集的所有信息作出特发性炎症性肌病的诊断，包括症状、体格检查结果和所有检查结果。
血液化验
血液检查有助于医生排除其他疾病，检测并发症的风险，确定严重程度以及哪些器官可能受到影响。例如，医生检查血液中某些肌酶（尤其是肌酸激酶）的水平是否升高，升高则表明存在肌肉炎症，并检查是否存在抗核抗体 (ANA) 和其他抗体，这些抗体常存在于特发性炎症性肌病患者中。
尽管血液检查结果可以帮助医生诊断特发性炎症性肌病，但仅凭这些结果无法确诊，因为有时他们检测到的异常也存在于健康人或患有其他疾病的人中。
肌电图和影像学检查
活检
肌肉活检可以帮助医生区分不同类型的特发性炎症性肌病，并排除肌肉无力的其他原因。
当患者出现皮肌炎的特征性皮肤改变时，通常不需要进行肌肉活检。
其他测试
医生可能会筛查患者是否有癌症。筛查可能包括血液和影像学检查。
40 岁或以上的人可能需要接受额外的癌症筛查，因为某些炎症性肌病可能会增加患癌症的风险。
特发性炎症性肌病的治疗
皮质类固醇
其他免疫抑制剂
有时使用免疫球蛋白
在肌炎最严重时，适当限制活动通常有助于缓解症状。
通常，皮质类固醇泼尼松（一种免疫抑制剂）以高剂量经口给药。该药物可缓慢改善肌力、减轻疼痛和肿胀，控制病情。许多成年人必须持续服用泼尼松（最低有效剂量）数月。患有严重疾病伴吞咽困难或呼吸肌肉无力的患者，可以通过静脉注射皮质类固醇，例如甲泼尼龙。
定期检测血液中的肌酶水平可以监测疾病对皮质类固醇治疗的反应。通常在治疗大约 6 至 12 周后水平降至正常或接近正常，肌肉力量恢复。MRI 检查可以显示炎症部位并帮助医生确定治疗是否有效。一旦酶水平恢复正常，泼尼松剂量可逐渐降低。如果肌肉酶水平再次升高，则增加剂量。
尽管在治疗特发性炎症性肌病的患者时，医生通常会先给予皮质类固醇，但这些药物会引起副作用（例如，高血糖、情绪波动、白内障、骨折风险和青光眼），特别是在以高剂量使用很长时间的情况下。因此，为了减少皮质类固醇的长期使用及其副作用，除泼尼松外，还可以使用其他免疫抑制剂（例如甲氨蝶呤、他克莫司、硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯或利妥昔单抗）。
另一种可行的治疗方法是静脉内给予（静脉注射）免疫球蛋白（内含大量抗体）。有些患者会同时接受皮质类固醇、免疫抑制剂和免疫球蛋白。
当特发性炎症性肌病与癌症相关时，通常更难用免疫抑制剂治疗。但是，如果癌症得到成功治疗，肌病就会变得更容易治疗。
口服皮质类固醇的患者患骨质疏松相关性骨折的风险高。为预防骨质疏松症，这些患者需要补充维生素 D 和钙，有时需要使用治疗骨质疏松症的药物。
接受免疫抑制剂治疗的患者也需要用药预防各种感染，如真菌引起的耶氏肺孢子菌感染（可参阅免疫力低下人群的肺炎预防），以及接种常见感染疫苗，例如肺炎、流感以及 COVID-19 疫苗）。
特发性炎症性肌病患者具有更高的动脉粥样硬化风险，需要接受医生密切的监测。
