重链病是一种浆细胞恶性肿瘤,单克隆的浆细胞产生大量被称为重链的异常抗体成分。
(也可参见浆细胞疾病概述。)
浆细胞来源于 B 细胞(B 淋巴细胞),后者是正常情况下产生抗体(免疫球蛋白)的一类白细胞。抗体是有助于身体抗击感染的蛋白质。
如果单个浆细胞过度增殖,由此产生的一组基因相同的细胞(称为克隆)会产生大量的单一类型的抗体。由于这种抗体由单一克隆生成,因此称为单克隆抗体,也叫做 M 蛋白。体内有大量 M 蛋白的人通常会出现其他抗体水平降低。在有些病例中,其产生的抗体是不完整的,仅有轻链或仅有重链(正常情况下,有功能的抗体由两对不同的链构成,这两对链分别被称为轻链和重链)。
有 5 类抗体——IgM、IgG、IgA、IgE 和 IgD。每类抗体都有自己的重链类型。在重链疾病中,浆细胞克隆产生无相应轻链的单一类型异常重链。
主要重链病根据产生的重链类型分类:
α(来自 IgA)
γ(来自 IgG)
μ(来自 IgM)
α 重链病
α 重链病(IgA 重链病)主要发生于中东或地中海后裔的年轻人。恶性浆细胞导致的肠壁浸润常影响食物营养的正常吸收(吸收不良),导致重度腹泻和体重下降。该病的一种罕见类型会影响呼吸道。
医生怀疑 α 重链病时,会进行血液检查。这些检查项目包括血清蛋白电泳 (SPEP)、免疫电泳和免疫球蛋白水平测定(免疫固定)。SPEP 检查可测定血浆中的特异性蛋白质,以帮助鉴定某些疾病。免疫固定电泳专门针对本病而设计,该方法分离蛋白质并根据检测到的相应免疫反应而进行鉴定。
可能还需要进行尿液检查。有时需要切取肠道组织做检查(活检)。
α 重链病进展迅速,部分患者在一至两年内死亡。在其他患者中,环磷酰胺、泼尼松(一种皮质类固醇)和抗生素治疗可能会延缓疾病进展或带来疾病缓解。
γ 重链病
μ 重链病
μ 重链病(IgM 重链病),是 3 种主要重链病中最少见的一种类型,最常见于 50 岁以上人群。它可能会导致肝脏和脾脏肿大以及腹部淋巴结肿大。也可发生骨折和淀粉样变性。
通常进行血液和尿液检查。诊断本病通常需要进行骨髓检查。
治疗方法通常包括化疗药和皮质类固醇。生存期长短和治疗效果差别很大。