遗传性肌病引言

先天性肌营养不良症描述了一组罕见的疾病，在出生时或出生后不久就有明显的症状。这些疾病是遗传隐性的，表现为肌肉张力减弱，有时被称为“软弱的婴儿”。诊断基于临床表现、肌肉活检和血液检查，以评估肌肉蛋白质和遗传异常。没有治愈方法；治疗的重点是保留和优化功能。

先天性肌营养不良症是指出生时或婴幼儿就有的明显的肌营养不良，不是一个单独的疾病，而是肌营养不良一种少见形式。所有这些营养不良是隐性遗传和以及各种不同的基因突变所致，包括那些编码对基底膜或骨骼肌纤维的细胞外基质的结构蛋白的基因突变引起的。

任何新生儿松软现象都应该疑及先天性肌营养不良诊断，但是需通过肌肉活检鉴别先天性肌病。通常进行血液检查以评估肌肉蛋白质、肌肉的超声检查和磁共振成像以及可用的基因检测，以达到准确的诊断。

先天性肌营养不良症没有特定的治疗方法。骨科、心脏、呼吸、营养和社会问题可能会在需要时由适当的专家解决，支持性护理（包括物理治疗）有助于保持功能。