遗传性肌病引言

肌营养不良是由于正常肌肉的结构和功能所需的一个或几个基因功能缺陷造成的遗传性进行性的肌肉疾病；活检标本上可见营养不良的改变(如肌纤维坏死和再生)。杜氏肌肉营养不良综合症和Becker肌营养不良症 是最常见的肌营养不良症。Duchenne肌营养不良是一种更严重的形式；Becker肌营养不良尽管和Duchenne肌营养不良密切相关，但发病较晚，症状较轻。强直性肌营养不良 是第二常见的，并且 面肩肱型营养不良症 是第三个。

其他类型有Emery-Dreifuss肌营养不良、 肢带营养不良、眼咽型肌营养不良和先天性肌营养不良。

肌肉萎缩症是以选择性的乏力和特殊的遗传异常为特征加以区分的。

其他遗传性肌肉疾病包括先天性肌病、先天性肌强直和家族性周期性麻痹。

影响肌肉的遗传性代谢紊乱，例如线粒体氧化磷酸化和糖原贮积病，在其他章节讨论。只有那些全部或大多数对肌肉产生影响的疾病将在本章中讨论。