家族性周期性麻痹是一种罕见的常染色体显性遗传病，其发病率差异很大。其特征是出现弛缓性麻痹发作，深部腱反射消失，肌肉对电刺激失去反应。有四种类型：高钾型、低钾型、甲状腺毒性型、Andersen Tawil综合征型。诊断是根据病史来指示的，并基于运动测试和基因测试的结果。治疗根据类型不同。
每种形式的家族性周期性麻痹都涉及不同的基因和电解质通道。
在低钾血症形式中，70% 的受影响人在染色体 1q（HypoPP I 型）上的电压敏感肌肉钙通道基因的 α 亚基中发生突变。在某些家族中，突变位于17号染色体上钠通道基因的 alpha亚基中（HypoPP 2型）。虽然低血钾型是家族性周期性麻痹的最常见的形式，该形式仍然是相当罕见的，发病率为1/100,000。
高钾性周期性麻痹是由于编码骨骼肌钠通道 α 亚基的基因突变引起的（SCN4A）。
在甲状腺毒性形式中，突变和受影响的电解质通道是未知的，但这种形式通常涉及 低钾血症 并且与以下症状有关 甲亢。亚洲男性的甲状腺毒性型发病率最高。
Andersen-Tawil 综合征是一种罕见的， 常染色体显性遗传 疾病通常是由基因突变引起的 KCNJ2 基因位于染色体 17q24.3 上，或者很少位于 KCNJ5 基因。患者可能有高、低或正常的血清钾水平。
家族性周期性麻痹的症状和体征
低钾性周期性麻痹
低血钾型家族性周期性麻痹中发作常发生在16岁之前。在大量体力活动之后的早晨，患者常醒来无力，无力可能较轻，仅局限在特定的肌肉群，或可能影响四肢。发作也能为丰富的碳水化合物饮食，情绪或生理应激，酒精摄入和冷暴露所诱发。眼部、延髓和呼吸肌肉未受累。 肌无力可能持续高达24小时。
患者仍清醒。血清钾和尿钾离子降低。
(参见低钾血症。)
高钾性周期性麻痹
在高血钾型家族性周期性麻痹中，首发年龄更小，发作时间更短、更频繁，但程度不严重。发作常由于运动后休息，饭后运动或禁食引起。
肌肉强直（肌肉收缩后松弛延迟）很常见。眼肌痉挛可能是唯一症状。
（另见高钾血症。)
甲亢周期性麻痹
发作持续数小时至数天，通常是由于运动，应激，或碳水化合物负荷，类似于低钾型。
通常存在甲状腺毒性症状（如焦虑，情绪不稳，无力，震颤，心悸，怕热，出汗增多，体重减轻）。
甲状腺功能亢进症的临床特征往往是先于周期性麻痹数月或数年发生；然而，已经注意到这些临床特征是周期性麻痹同时发生（高达60％患者），或延后出现（高达17％患者）。
（也可以看看 甲状腺功能亢进。）
Andersen-Tawil综合征
发作通常始于20岁之前，伴有全部或部分临床三联征：
周期性麻痹
QT间期延长和室性心律失常
异形的生理特征
畸形的物理特征包括身材矮小，高腭弓，低耳位，鼻梁宽，小颌畸形，眼距增宽，五指，示指短小，脚趾指畸形。
运动后休息可诱发症状发作，常持续数日，每月发作。
家族性周期性麻痹的诊断
典型事件的历史
症状期间的血清钾水平
运动试验
基因检测
最好的诊断依据是典型发作的病史。 如果在发作期间测量，血清钾可能异常。
以前，为了诊断，曾尝试通过给予葡萄糖和 胰岛素 （导致低钾血症）或氯化钾（导致高钾血症），但由于这些测试可能导致呼吸麻痹或心脏传导异常并且不需要做出诊断，因此它们已被更安全的运动测试所取代。
在运动试验中，患者剧烈运动单块肌肉2～5分钟，试图引起局灶性肌无力。虚弱是通过称为复合肌肉动作电位 (CMAP) 的电生理研究来评估的，该研究在运动前后进行。运动后下降 ≥ 40% 是异常的，与周期性麻痹一致。
高钾血症的诊断是基于临床表现和/或骨骼肌钠通道alpha亚基杂合子致病变异的鉴定。
应对所有患者进行心电图检查，以评估是否存在 QT 间期延长，这是安德森-塔维尔综合征的征兆。
家族性周期性麻痹的治疗
治疗因疾病的类型和严重度的不同而不同
低钾性周期性麻痹
麻痹发作是通过在不加糖的口服溶液中加入2～10g氯化钾或静脉注射氯化钾来控制的。
遵循低碳水化合物、低钠饮食，避免剧烈活动，休息后避免饮酒，每天服用乙酰唑胺，可能有助于预防低钾血症发作。
高钾性周期性麻痹
轻度高血钾型家族性周期性麻痹发作时可以通过轻度运动和给予2-g/kg体重的负荷量葡萄糖来避免发作。明确的发作需用噻嗪类利尿药、乙酰唑胺或吸入的beta-受体阻滞剂。严重发作需要葡萄糖酸钙，以及静脉输入胰岛素和葡萄糖（另见严重高钾血症的治疗）。
有规律地摄入富含碳水化合物、低钾的食物，避免禁食、餐后重体力劳动和暴露于寒冷中，有助于预防高血钾症。
甲亢周期性麻痹
急性发作采用氯化钾治疗，密切监测血清钾水平。
通过维持甲状腺功能正常状态，以预防发作（见甲状腺机能亢进的治疗），并给予beta受体阻滞剂（例如，心得安）治疗。
Andersen-Tawil综合征
除了改变生活方式包括严密控制锻炼或活动水平，发作可以通过给予碳酸酐酶抑制剂（例如，乙酰唑胺）被防止。
Andersen-Tawil 综合征的主要并发症是由心律失常引起的猝死，并可能需要一个心脏起搏器或植入式心律转复除颤器，以控制心脏症状。
关键点
有4种类型的家族周期性麻痹，是由电解质膜通道的罕见基因突变所造成的。
血清钾通常是异常的，但并不总是异常，也可以是低钾或高钾。
患者有肌无力的间歇性发作，通常是由于锻炼诱发，有时是吃饭（特别是含碳水化合物）或酒精摄入后诱发。
通过典型症状进行诊断，并在有症状期间测量血清钾；有时会做运动试验。
通过纠正血清钾来治疗发作，通过改变成推荐的生活方式来预防发作。
