先天性肌强直是一种遗传性疾病，从儿童时期开始会导致肌肉僵硬和肥大。有两种主要类型，具有不同的继承和表现方式。诊断是通过肌电图，有时是肌肉活检。治疗主要是支持性治疗，但稳定膜的药物可能是有益的。
肌强直是指肌肉收缩后松弛延迟，可导致肌肉僵硬。
先天性肌强直有两种形式，汤姆森病和贝克尔病，两者都涉及相同的基因 CLCN1。
汤姆森病是 常染色体显性 并且从婴儿期到2至3岁都表现出来。Becker病更常见，是 常染色体隐性遗传, 在 4 至 12 岁时发病较晚，并且往往比常染色体显性遗传形式更严重。
先天性肌强直不应与 先天性肌强直性营养不良混淆，它是一种单独的障碍。
先天性肌强直的症状和体征
在患有先天性肌强直的儿童中，肌肉收缩后松弛延迟，可导致肌肉僵硬。父母描述他们孩子的弱点或笨拙，以及僵硬。强直症状会随着年龄的增长而减轻但不会消失，并且在休息一段时间后最为明显。由于持续的肌肉活动，患者通常会出现骨骼肌肥大，增加的肌肉体积使他们具有“运动型”外观。
Thomsen 病在婴儿期或儿童早期发病，开始于上肢和面部，而 Becker 病则在儿童时期较晚开始出现在下肢，肌肉肥大更为明显。
Thomsen 病没有虚弱，但 Becker 病与长时间休息后的短暂虚弱有关，有时还伴有进行性虚弱。
先天性肌强直的诊断
肌电图（EMG）
肌肉活检
遗传分析
经常进行肌电图检查，有时还会进行肌肉活检。
遗传分析可以揭示导致常染色体显性和常染色体隐性两种形式的基因异常。
先天性肌强直的治疗
物理治疗和康复
降低强直的膜稳定药物
先天性肌强直的治疗一般采用对症和支持疗法。
膜稳定药物可用于减少肌肉僵硬和其他与肌张力相关的症状。美西律的益处最多，但其他药物包括拉莫三嗪、卡马西平和苯妥英。
更多信息
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Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for patients living with myotonia congenita
National Organization for Rare Disorders: Comprehensive information regarding myotonia congenita, including standard and investigational therapies and links to related topics
