碳水化合物代谢紊乱概述

作者:Matt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
已审核/已修订 3月 2024
看法 进行患者培训

碳水化合物代谢障碍是影响碳水化合物的分解代谢和合成代谢的代谢错误。不能有效使用碳水化合物的代谢物解释了大多数这些疾病。

这些疾病包括:

也可参考可疑遗传性代谢病的诊断程序

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  1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information

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