其他碳水化合物代谢障碍

作者:Matt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
已审核/已修订 3月 2024
看法 进行患者培训

磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏影响糖异生,症状和体征同肝脏型GSD,但是没有肝糖原累积。

其他酶缺陷包括糖酵解酶缺乏和戊糖磷酸途径中的酶缺乏。常见的例子有:丙酮酸激酶缺乏 (见糖酵解途径缺陷)和 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏,二者均可导致溶血性贫血。Wernicke-Korsakoff综合征,系由移酮醇酶部分缺乏所致,它是戊糖磷酸途径中的一种酶,需要维生素B1作为辅助因子。

参见碳水化合物代谢紊乱概述也可参见表 糖原累积病和糖质新生障碍

也可参见可疑遗传性代谢病的诊断程序

更多信息

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  1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information

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