丙酮酸代谢障碍引起乳酸酸中毒和多种中枢神经系统畸形。
丙酮酸是一种重要的碳水化合物代谢底物。丙酮酸代谢紊乱包括在 碳水化合物代谢紊乱中。
也可参见可疑遗传性代谢病的诊断程序
丙酮酸脱氢酶缺乏
丙酮酸脱氢酶是负责从克雷伯氏循环产生丙酮酸的乙酰CoA的多酶复合物。缺乏导致丙酮酸盐升高，从而提高乳酸水平。为X连锁或常染色体隐性遗传。
临床表现严重性不同，包括乳酸血症和中枢神经系统畸形和其他生后的变化，包括：大脑皮质、脑干以及基底神经节的囊性损害、共济失调和精神运动性迟缓。
皮肤成纤维细胞中酶分析和（或）DNA测定可明确丙酮酸脱氢酶缺乏症诊断。（参见测试新陈代谢疑似遗传性疾病。）
丙酮酸脱氢酶缺乏症没有确切有效的治疗方法，但低碳水化合物或生酮饮食，以及饮食中补充硫胺素可能有益。
丙酮酸羧化酶缺乏
丙酮酸羧化酶是一种对糖异生很重要的酶，它能催化丙酮酸转化为草酰乙酸。
丙酮酸羧化酶缺乏症有 3 种类型：A 型（婴儿型）、B 型（严重新生儿型）和 C 型（间歇性/良性型）。
其缺乏可为原发性或继发性（继发于羧化全酶合成酶、生物素、生物素化物酶缺陷），两种类型的丙酮酸羧化酶缺乏均为常染色体隐性遗传，可以导致乳酸酸中毒。
原发性丙酮酸羧化酶缺乏发病率在<1/250,000，但在美洲印第安人群中可能高一些(1)。发育迟缓、癫痫和生长迟缓是其主要临床表现。其他的生化异常包括高氨血症、乳酸性酸中毒、酮症酸中毒，瓜氨酸，丙氨酸，脯氨酸水平升高，alpha-酮戊二酸排泄增加。B 型的其他症状包括肝肿大、锥体束征和异常运动。C 型患者的神经发育正常或轻度延迟，并有发作性代谢性酸中毒。
继发性丙酮酸羧化酶缺乏临床表现相似，伴有生长障碍、惊厥和其他有机酸尿症。
培养的皮肤成纤维细胞中酶活性分析可明确丙酮酸脱氢酶缺乏症诊断。
丙酮酸羧化酶缺乏症尚无有效的治疗方法，但通过饮食管理和补充硫胺素，可以缓解部分患者的症状。
大多数患有 A 型血友病的儿童在婴儿期或幼儿期死亡。
患有 B 型糖尿病的婴儿在出生后 3 个月内死亡。
丙酮酸羧化酶缺乏症参考文献
1.Wang D, De Vivo D.Pyruvate Carboxylase Deficiency.In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews®.Seattle (WA): University of Washington, Seattle; June 2, 2009.
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
