氨基酸和其他有机酸代谢异常概述

高-beta-丙氨酸血症(237400*)

Beta-丙氨酸-alpha-酮戊二酸转氨酶

生化概况： 尿 β-丙氨酸、牛磺酸、GABA 和 β-氨基异丁酸升高

临床特征：癫痫、嗜睡、死亡

治疗：吡哆醇

甲基丙二酸/丙二酸半醛脱氢酶缺乏合并3-氨基和3-羟基酸尿症(236795*)

甲基丙二酸/丙二酸半醛脱氢酶

生化特征：3-羟基异丁酸3-氨基异丁酸、3-羟基丙酸beta丙氨酸和2-乙基-3-羟基丙酸甲酯升高

临床特征：没有至轻度

治疗：未确定

甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏合并轻度甲基丙二酸血症

甲基丙二酸半醛脱氢酶（也可参考支链氨基酸代谢）

生化特征：中度尿丙二酸二甲酯升高

临床表现： 发育迟缓、癫痫发作

治疗：无有效治疗方法

高-beta-氨基异丁酸尿症(210100*)

D(R)-3-3-氨基异丁：丙酮酸氨基转移酶

生化特征：beta-氨基异丁酸升高

临床表现：良性

治疗：不需要

吡哆醇依赖性癫痫(266100*)

未确定

生化概况： 脑脊液谷氨酸盐升高

临床特征：传统抗惊厥药难治的癫痫疾病、高声叫、低温、神经过敏、肌张力障碍、肝脏肿大、肌张力低下、运动障碍、发育延迟

治疗：吡哆醇

GABA-转氨酶缺乏症(137150*)

4-氨基丁酸-alpha-酮戊二酸转氨酶

生化特征：血浆和CSFGABA和beta-丙氨酸升高、肌肽升高

临床特征：加速线性生长、癫痫、小脑发育不全、精神运动性延迟、脑白质营养不良、突发抑制模式的脑电图

治疗：无已知治疗方法

4-羟基丙二酸尿症(271980*)

琥珀酸半醛脱氢酶

生化特征：尿4-羟基丁酸和甘氨酸升高

临床特征：精神运动性迟滞、言语延迟、肌张力降低

治疗：氨己烯酸

肌肽血症 （212200*），高肌肽沉着症 （236130*），或两者兼有

肌肽酶

生化特征：肌肽血症表型中，尽管无肉饮食，也出现肌肽尿；摄取含咪唑二肽食物后，尿鹅肌肽升高；CSF正常

在高肌肽病表型中，脑脊液高肌肽升高；血清肌肽正常

临床特征：通常为良性；报道症状大概是由于确认偏倚

治疗：不需要

Gamma-胱氨酸合成酶缺乏症(230450*)

gamma-胱氨酸合成酶

生化特征：氨基酸尿症、谷胱甘肽缺乏

临床特征：溶血，脊髓小脑变性，周围神经病变，肌病

治疗：无明确治疗方法；避免使用在G6PD缺乏患者中引起溶血危机的药物

焦谷氨酸尿症（5-羟脯氨酸尿；266130*，231900*)

谷胱苷肽合成酶

生化特征：尿、血浆和CSF中5-氧（代）脯氨酸升高；gamma-谷氨酰半胱氨酸增加；谷胱甘肽水平降低

临床特征：溶血、共济失调、癫痫、智力残疾、痉挛、代谢性酸中毒

在症状轻者中，没有神经系统损伤的证据

治疗：碳酸氢钠或枸橼酸钠、维生素E和C，避免使用在G6PD缺乏患者中引起溶血危机的药物

Gamma-谷氨酰转肽酶缺乏症（谷胱甘肽尿；231950*)

γ-谷氨酰转肽酶

生化特征：血浆和尿谷胱甘肽升高

临床特征：智力障碍

治疗：无特异治疗方法

5-氧脯氨酸酶缺乏症(260005*)

5-氧脯氨酸酶

生化特征：尿5-氧（代）脯氨酸升高

临床特征：可能良性

治疗：不需要

非酮性高甘氨酸血症(605899*)

甘氨酸裂解酶系统

生化概况： 血浆和脑脊液甘氨酸升高

临床特征： 胎儿严重呃逆

在初期形式中，严重打嗝，肌张力低下，癫痫发作，肌阵挛，呼吸暂停和死亡

在初期和发作的形式中，癫痫，智力残疾，发作性谵妄，抽搐，垂直凝视麻痹

在晚发作形式中，进行性痉挛性麻痹，视神经萎缩，但是没有认知功能障碍和癫痫

治疗：无有效治疗方法；某些患者中，苯甲酸钠和右美沙芬可以暂时获益

在某些具有特定突变的患者中，受益于吡哆醇（GLDC突变）或亚叶酸（AMT突变）的辅助因子治疗

P蛋白

H蛋白

T蛋白

L蛋白

组氨酸血症(235800*)

组氨酸解氨酶

生化特征：血浆组氨酸升高

临床特征：经常良性；某些患者中有神经系统表现

治疗：低蛋白质饮食

对于仅有症状的患者，控制组氨酸摄入

尿刊酸尿症(276880*)

尿刊酸酶

生化特征：尿刊酸升高

临床表现： 可能有轻度智力障碍、轻度共济失调、眼球震颤和震颤

治疗：不需要

高赖氨酸血症(238700*)

赖氨酸：alpha-酮戊二酸还原酶

生化概况： 高赖氨酸血症

临床特征：肌肉无力、癫痫、轻度贫血、智力残疾、关节和肌肉松弛、晶状体异位；有时是良性的

治疗：限制赖氨酸摄入

2-酮己二酸血症(245130*)

2-酮己二酸脱氢酶

生化特征：尿2-酮己二酸、2-氨基己二酸、2-羟己二酸升高

临床表现：良性

治疗：不需要

戊二酸血症I型(231670*)

戊二酰辅酶A脱氢酶

生化特征：尿戊二酸和2-羟基戊二酸升高

临床特征：肌张力障碍，运动障碍，尾状核和壳核退化，额颞叶萎缩，蛛网膜囊肿

治疗：并发疾病积极治疗，肉毒碱

蛋白质、赖氨酸和色氨酸限制

酵母氨羟酸尿症(268700*)

alpha-氨基乙二酸半醛-谷氨酸还原酶

生化特征：尿赖氨酸、瓜氨酸、组氨酸和酵母氨酸升高

临床特征：智力残疾、痉挛性大脑性两侧瘫、身材矮小、脑电图异常

治疗：无明确疗法

血脯氨酸过多症，I型(239500*)

脯氨酸氧化酶（脯氨酸脱氢酶）

生化特征：血浆脯氨酸和尿脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸升高

临床特征：通常良性，遗传性肾炎，神经性耳聋

治疗：不需要

血脯氨酸过多症，II型(239510*)

delta1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶

生化特征：血浆脯氨酸和5-吡咯啉羧酸（P5C）升高；尿P5C、delta1-吡咯啉-5-羧酸盐、羟脯氨酸和甘氨酸升高

临床特征：儿童时期，癫痫、智力残疾

成人期，良性

治疗：不需要

Delta1-吡咯啉-5-羧酸合成酶缺乏症(138250*)

delta1-吡咯啉-5-羧酸合成酶

生化特征：低血浆脯氨酸、瓜氨酸、精氨酸和鸟氨酸

临床特征：高氨血症，白内障，智力残疾，关节松弛

治疗：避免空腹

高羟脯胺酸血症(237000*)

4-羟基脯氨酸氧化酶

生化概况： 羟脯氨酸血症

临床特征：疾病关联证据不足

治疗：不需要

脯肽酶缺乏症(170100*)

脯氨肽酶

生化特征：未水解尿中氨基酸特征正常，但是过量脯氨酸和羟脯氨酸存在于酸水解尿中

临床特征：皮肤溃疡，频繁感染，畸形特征，免疫缺陷，智力残疾，慢性肺病

治疗：脯氨酸补充，Mn++和抗坏血酸，必需氨基酸，输血（浓缩红血球），局部脯氨酸和甘氨酸软膏

肌氨酸血症(268900*)

肌氨酸脱氢酶

生化特征：血浆肌氨酸升高

临床特征：良性；有智力障碍的报道

治疗：不需要

D-甘油酸尿(220120*)

D-甘油酸激酶

生化特征：尿D-甘油酸升高

临床特征：慢性酸中毒、肌张力降低、癫痫、智力残疾

治疗：碳酸氢盐或枸橼酸盐治疗酸中毒

Hartnup病 (234500*)

系统B（0）中性氨基酸转运蛋白

生化特征：中性氨基酸尿

临床特征：萎缩性舌炎，光照性皮炎，间歇性共济失调，肌张力增高，癫痫，精神病

治疗：烟酰胺

胱氨酸尿症 (220100*)

肾氨基二羧酸转运蛋白

生化特征：尿胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸升高

临床特征：肾结石、小脑功能受损风险增高

治疗：维持流体摄入、碳酸氢盐或枸橼酸盐、青霉胺或巯丙酰甘氨酸

I型

重亚基

II和III型

轻亚基

亚氨基甘氨酸尿症(242600*)

脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸的肾脏转运蛋白

生化特征：尿脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸升高，但是血浆中的水平正常

临床特征：可能良性

治疗：不需要

胍基乙酸甲基转移酶缺乏症(601240*)

胍基乙酸甲基转移酶

生化特征：胍基乙酸升高、肌酸和磷酸肌酸降低

临床特征：发育迟缓，肌张力低下，锥体外系运动，癫痫发作，自闭症行为

治疗：肌酸补充

胱氨酸贮积症

见溶酶体转运缺陷表

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