Hartnup病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，累及色氨酸和其他氨基酸的吸收不良和肾脏排泄增加。此外，色氨酸向烟酰胺的转化也受到损害。皮疹、中枢神经系统异常、身材矮小、头疼、虚脱和晕厥为其临床特征。诊断根据尿中色氨酸和其他氨基酸增加。可用烟酰胺和烟酸可以预防疾病发作，发作时给予烟酰胺治疗。
哈特纳普病的病因是由钠依赖性中性氨基酸转运蛋白基因 (SLC6A19) ，表达在肾脏和肠上皮细胞中的突变。Hartnup病为常染色体隐性遗传。
患者小肠对色氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸和其他单氨基单羧基氨基酸吸收障碍。未被吸收的氨基酸在胃肠道内积聚，肠道菌群对其分解代谢增加。色氨酸降解产物包括吲哚、尿素和5-羟色胺，可被小肠吸收，并由尿排出。肾脏氨基酸重吸收亦减少，形成包括除脯氨酸和羟脯氨酸外的所有中性氨基酸的氨基酸尿。色氨酸转变为烟酰胺也受影响。
Hartnup病的症状和体征
尽管是先天性的，但Hartnup病的症状可出现在婴儿、儿童和成年早期。日光、发热、服药和一些应激情况可促使症状出现。
症状出现前有营养摄入不足。症状和体征由烟酸缺乏引起，与糙皮病相似，尤其是身体暴露在阳光下的部位会出现皮疹；粘膜和神经症状也会出现。神经系统症状包括小脑共济失调和精神异常。智能发育迟缓、矮小、头痛、虚脱和晕厥亦较常见。也会出现精神病症状，包括情绪不稳定和精神病。
Hartnup病的诊断
尿液中氨基酸检查
Hartnup病的诊断是通过显示尿液中特征性氨基酸排泄模式——除脯氨酸和羟脯氨酸外，中性氨基酸数量增加。这些中性氨基酸包括丙氨酸、天冬酰胺、瓜氨酸、谷氨酸、组氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸、丝氨酸、苏氨酸、色氨酸、酪氨酸和缬氨酸 (1)。
尿中吲哚及其他色氨酸降解产物也提供了该病诊断的辅助依据。可以对某些患者进行分子遗传学检测来确诊Hartnup病。
诊断参考文献
1.National Organization for Rare Disorders (NORD): Hartnup Disease.访问日期：2024 年 1 月 18 日。
Hartnup病的治疗
烟酸或烟酰胺的补充
烟的攻击
维持良好的营养状况，饮食中添加烟酸或烟酰胺50～100mg，每天2次口服，可防止疾病发作。
发作时可给予烟酰胺口服20mg，每天1次。
患有哈特纳普病的患者还应避免日晒以及服用含有磺胺类药物的抗生素。
Hartnup病的预后良好，发作频率通常随着年龄的增长而降低。
