肾脏畸形

常染色体隐性遗传性多囊肾的发病率约为活产婴儿1/10,000 ~ 1/20,000；它是由位于6p21号染色体上的PKHD1基因突变引起的。相比之下，常染色体显性遗传性多囊肾病更为常见，约占活产婴儿1/500至1/1000。常染色体显性遗传性多囊肾病的症状通常要到成年后才会出现。很少有症状在婴儿期以更具侵略性的形式出现。当囊肿偶然发现或通过家族史发现时，儿童可能更早被诊断。

常染色体隐性多囊肾累及

• 肾脏

• 肝脏

肾脏通常明显扩大且包含小囊泡；儿童肾衰竭常见。

肝增大且伴有门脉性肝硬化，胆管增生，囊泡散在分布，肝实质的残余部分是正常的。于5～10岁时，纤维化产生门脉高压，但肝功能正常或仅轻微异常。

疾病的严重程和进展程度不同。严重病例表现为年龄较小（产前、生后、儿童早期）即出现与肾脏相关的症状，而轻型病例在儿童后期或青春期发病，主要表现与肝脏有关的症状。

受累新生儿因双侧对称、巨大坚硬而表面光滑的肾脏而引起腹部膨隆。病情严重的新生儿通常肺发育不良，系因宫内肾功能不全、羊水过少所致。

至5～10岁，患儿出现门脉高压的征象，如食管、胃底静脉曲张和脾功能亢进（白细胞减少、血小板降低）。如果患儿青春期出现症状，则患肾增大并不明显，肾功能不全呈轻度或中度，症状以进行性肝纤维化门脉高压为主。

常染色体隐性多囊肾的诊断有一定难度，特别对无阳性家族史的患者。超声检查可显示肾或肝的囊肿，明确诊断须通过病理活检。妊娠后期超声波是最好的诊断工具，宫内诊断可以此为依据。如果产后超声不确定，MRI或CT可作为诊断。当未能达到临床标准时，如果有需要的话，可以行 PKHD1 的分子检测。

大部分病儿在生后数天到数周因肺功能不全而死亡。大多数存活者出现进行性肾衰竭，需行肾移植。儿童肾脏联合或不联合肝脏移植的经验有限。假如进行移植手术，脾亢一定要控制以防止白细胞减少，避免全身感染的危险。门腔或脾肾分流只能减少病症发生而不能降低死亡率。

多余的集合管系统可为单侧或双侧，可涉及肾盂和输尿管（副肾盂、双或三肾盂及输尿管）、肾盏、输尿管开口。重复肾仅有一个单一的肾单位，但是有着超过1个的集合系统。这种异常不同于融合肾，融合肾涉及维护各自单独集合系统的两个肾实质单位融合。一些重复畸形输尿管易出现异位开口，可伴或不伴输尿管囊肿和/或膀胱输尿管返流（VUR）。

其治疗方式取决于畸形的解剖和每一集合管系统引流部分的肾功能。手术对于纠正输尿管梗阻和膀胱输尿管反流可能是有必要的。

伴有融合异常，肾融合，但输尿管在两侧分别进入膀胱。这些异常增加肾盂输尿管连接部梗阻，膀胱输尿管返流，先天性肾发育不良囊肿，以及由于前腹部外伤造成损伤的风险。

马蹄肾 是最常见的肾脏融合畸形，脊柱两侧的肾实质在相对应的上极或下极融合（通常是下极），在中线的融合部分即为肾实质或纤维组织构成的峡部。两侧输尿管从峡部前内侧跨越，通常尿液引流良好。如有梗阻，则常为继发于肾盂内输尿管高位开口，而非因峡部压迫。施行肾盂成形手术时不需切除峡部。

交叉融合异位肾 是第二常见的融合异常。肾实质（两个肾脏）位于脊柱的同一侧。一根输尿管跨过中线并进入熔融肾脏相反侧的膀胱内。当出现肾盂输尿管连接部梗阻时，需行肾盂成形术。

盆腔融合肾 （煎饼肾）是极为少见的融合畸形。位于盆腔的肾组织由两套集合系统及输尿管引流。如出现梗阻，则行重建手术。

旋转不良通常没有临床意义。超声检查经常提示肾积水。当临床医生担心可能存在梗阻时，可进一步磁共振尿路造影或肾扫描的评估。

在这种情况下，存在由非纤维化，原始小管和软骨灶组成的非传染性囊肿组成的无功能肾单位。通常情况下，也存在输尿管闭锁。对侧肾脏通常是正常的，但高达10％的患者的可能有膀胱输尿管返流或肾盂输尿管连接部梗阻。通常情况下，肾脏进行性退化，最终在超声上再也看不到。罕见进展为肿瘤，感染和/或高血压。

大多数专家建议随访观察以监测退化。 若存在实体组织、进行性增大、罕见高血压，或导致疼痛的囊肿破裂，可考虑肾切除术。

双侧肾发育不全是羊水过少、肺发育不全、四肢和面部异常综合征（典型的波特综合征）的一部分，由于肺发育不完善和随后的呼吸窘迫，在几分钟到几小时内死亡。胎儿死亡是常见的。

单侧肾缺如约占肾脏畸形的5%。许多病例都归因于子宫内多囊发育不良肾的完全退化。常合并输尿管不发育，以及同侧膀胱三角区和输尿管开口缺如。然而，同侧肾上腺并不受影响。因代偿增生的独肾可维持正常肾功能，不需治疗。因为肾脏同输精管和子宫有着共同的胚胎起源，男孩可有输精管发育不良，而女孩可能有子宫畸形。

对于肾发育不良（组织学诊断），其肾血管，肾小管，集合管，或排尿器官发育异常。肾发育不良的诊断依靠活组织检查。

如果发育不良是部分性的，通常不必要治疗。如为广泛发育不良，可能需要保护其肾功能，包括肾替代治疗。

异位肾（肾位置异常），通常是由于肾脏无法从真性骨盆内的发源部位提升；有一种较为罕见的例外情况是肾脏过度提升（胸腔内）。上升不全的肾脏（如盆腔肾）其肾盂输尿管连接部狭窄，膀胱输尿管反流和多囊性肾发育不良的发生率增加。

指征明确时（例如，引起高血压、反复感染或肾生长障碍），梗阻和严重的返流可以通过手术纠治。

未发育的肾脏往往由于输尿管芽分支发育不当形成肾发育不全，肾脏小，但组织学上正常。节段性肾发育不全，可致高血压，可能需要手术切除患肾。应对患者的膀胱输尿管返流程度进行评估。