脊柱裂是指胚胎发育过程中椎管的关闭不完全。尽管病因通常未知，但怀孕期间叶酸水平低会增加风险。有些可无症状，有些则出现病变以下部位严重的神经功能损害。显性脊柱裂产前超声或孕母血清和羊水中的alpha-胎儿球蛋白水平增加可以诊断。生后背部可见明显的病损。采用手术治疗。
与寿命延长情况相随，脊柱裂是神经管畸形中最严重的一类缺陷。这种缺陷是总体上较常见的先天性异常之一，在美国每年约有 1/2758 的新生儿出现这种缺陷（1)。脊柱裂多发于胸椎下段、腰椎或骶部，通常跨越3～6个椎体。
其严重程度从无临床表现的隐性脊柱裂、囊性脊柱裂，到有严重神经功能障碍直至死亡的脊髓完全性开放（脊柱裂）。
隐性脊柱裂（OSD）中，典型者于腰骶部可见皮肤覆盖异常：深陷的窦道位于骶骨上方，有时偏离中央；该区域皮肤色素沉着；不对称的臀沟及上边缘倾斜向一侧；以及毛发丛。这些部位下面脊髓常存在病变，如脂肪瘤和栓系（以致脊髓附着异常—见图脊柱裂的形式）。
显性脊柱裂见背部突出的囊袋，其中含有脊膜（脊膜膨出）、脊髓（脊髓膨出），或二者都有（脊髓脊膜膨出）。在脊髓脊膜膨出的囊袋中通常可在脊膜中央存在一中心神经板。若无皮肤覆盖，则囊壁很容易发生破裂，使发生脑脊髓膜炎的危险性增加。
脊柱裂的形式
在隐形脊柱裂中，≥1的椎骨并未正常形成，脊髓和髓膜也可能受影响。在囊肿性脊柱裂中，膨出的囊可能包括髓膜（髓膜膨出），脊髓（脊髓突出），或是二者皆有（脊髓脑脊膜peng出）。 |
脑积水也是常见的并发症，可能与中脑导水管狭窄或Arnold-Chiari畸形有关。
脊髓空洞症 （脊髓正常存在的常充满液体的小中央管扩张）等先天性异常和脊髓周围的软组织肿块可能存在。
参考文献
1.Centers for Disease Control and Prevention: Data & Statistics on Spina Bifida.访问时间：2023 年 5 月 5 日。
脊柱裂的病因
脊柱裂的症状和体征
很多轻型的脊柱裂无症状。
神经系统
当脊髓或腰骶神经根受累，则产生不同节段水平以下的所有肌肉麻痹。直肠张力通常是下降的。
脑积水可能会导致轻微的颅内压增高的症状或体征。
脑干受累可能与脑积水或脊髓空洞症有关。它可能会引起喘鸣、吞咽困难和间歇性呼吸暂停等表现。
整形外科学
泌尿道
瘫痪通常会累及膀胱功能，导致膀胱输尿管反流，引起肾积水、反复泌尿系感染，最终导致肾脏损害。
脊柱裂的诊断
超声或MRI
脊髓成像，通过超声检查或MRI成像，对隐匿性脊椎发育不良的儿童至关重要。 即使是仅有很少皮肤症状的儿童，也可能具有潜在的脊柱异常（具有明显缺陷的那些不需要解剖学的脊髓成像，因为其解剖结构是已知的）。
通常先做X线摄片了解脊柱和髋部，若它们发生畸形，再行头颅、下肢影像学检查
行头颅影像学，包括超声、CT和MRI，以检查脑积水和脊髓空洞症。
一旦诊断出脊柱裂，尿路评估至关重要，包括尿液分析、尿液培养、血尿素氮和肌酐测定以及超声检查。在膀胱输尿管反流的患儿中膀胱容量和压力测定，可以决定预后和治疗干预。
进一步检查则取决于合并畸形的情况，有时尚需作尿流动力学和排尿性膀胱尿道造影检查。
筛查
产前筛查可以通过胎儿超声检查和测量母体血清甲胎蛋白水平来完成（参见神经管缺陷母体血清筛查), 理想情况下在妊娠16周到18周之间；如果先前的检测表明风险增加，也可以在羊水样本中测量甲胎蛋白水平。如果以前的测试中发现的风险增加，也可以做羊水样本的浓度检查。血清alpha-胎儿蛋白浓度升高，提示脊柱裂囊肿的风险升高（隐性脊柱裂很少引起很高的血清alpha-胎儿蛋白浓度）。
脊柱裂的治疗
脊柱损伤的手术修复
有时进行脑室分流术
整形外科和泌尿系统并发症的不同措施
如果不进行早期外科治疗，神经损伤可能进一步进展为隐性脊柱裂。治疗则需要不同专科专家的共同努力。最重要的是神经外科、泌尿科、矫形科、儿科、心理学和社会服务机构。首先即要对患儿作全面的评估，对其家庭作充分询问。应着重于评估缺损的类型、椎体累及的水平和范围、患儿总的身体状况和伴随畸形；与家庭进行讨论，应明确家庭的能力、期望和支付能力，交流理解能力，包括随后的继续治疗。
生后 脊髓脊膜膨出 应立即给予无菌敷料覆盖。如果脊髓脊膜膨出是脑脊液泄漏，就开始使用抗生素来预防脑膜炎。应于72小时内急诊行神经外科探查并修复漏口能降低发生脊膜炎或脑室感染的危险。如果缺损巨大或生于难以修补的位置，则需请矫形外科医生共同会诊协助关闭缺损。
脑积水可能于新生儿期需行分流手术(见脑积水的治疗)。有时，在背部修补时，可插入一个脑室分流管。
严密监控肾功能，积极治疗尿路感染。无论是膀胱出口或输尿管水平的梗阻均需立即治疗，尤其是当发生感染时。当孩子们的年龄2～3年，或在任何时候，如果他们有升高的压力在膀胱与膀胱输尿管反反流，应清洁间歇导尿定期排空膀胱。导管插入术增加尿失禁，并保持膀胱和肾脏的健康。
在大约在同一时间，孩子们就被放置在马桶或厕所饭后鼓励粪尿失禁。鼓励良好的平衡饮食，大便软化剂，缓泻剂或组合可能会有所帮助，以确保定时排便，并增加可控（参见大便失禁的治疗）。对于年龄较大的儿童，顺行结肠灌肠手术（通过胃造口管注入液体）可以改善失禁情况。
矫形外科处理亦宜早期施行。若有畸形足，应当给与石膏固定纠正，石膏固定后通常需要进行手术。仔细检查髋关节是否有髋脱位。应监测受影响儿童的脊柱侧弯、病理性骨折、压力性损伤以及肌肉无力和痉挛的发展情况。
脊柱裂的预后
该畸形的预后取决于畸形累及脊椎的数目及严重程度。 高位缺损（胸椎脊柱裂）者在缺损水平以下完全瘫痪，伴有脊柱后凸、脑积水、早期肾积水及其他先天性畸形时，预后最差。然而，经过适当的治疗，许多儿童预后良好。
较年长的脊柱裂患儿死亡的原因通常是肾衰竭及脑脊液分流合并症。
预防脊柱裂
预防性措施：妊娠前3个月和头3个月补充叶酸（400～800mcg，口服，每天1次）可以减少神经管畸形的发生（参见先天性神经异常的预防）。
被考虑处于神经管缺陷高危的妇女，即 已经 怀有一个患有有神经管缺陷的胎儿或婴儿，应补充叶酸，4mg（4000mcg），口服，1次/天。
关键点
脊柱裂涉及脊柱闭合缺陷，有时背部突出的囊袋，其内含有脊膜（脊膜膨出）、脊髓（脊髓膨出），或二者都有（脊髓脊膜膨出）。
Chiari II型，往往造成脑积水，这是常见的。
叶酸缺乏是一个显著的危险因素，但其他因素还包括母亲使用某些药物（例如，丙戊酸），母亲糖尿病，和可能的遗传因素。
轻微缺陷的儿童可能是无症状的，但其他人通常都有不同程度的偏瘫和病变以下节段的感觉障碍。
肌肉神经分布缺失也可致腿部肌肉萎缩包括累及直肠肛门功能和骨科畸形。
产前筛查采用胎儿超声和母体血清甲胎蛋白水平。
修复脊髓损伤，将有症状的脑积水施行分流术，并根据需要治疗骨科和泌尿系统异常。
通过在受孕前开始补充叶酸来降低风险。
