膀胱畸形

膀胱憩室是通过膀胱肌肉缺陷而形成的膀胱粘膜的疝。它倾向于尿路感染（UTIs）并可能与之共存膀胱输尿管返流。通常在评估胎儿肾积水或幼儿复发性尿路感染时发现。

诊断膀胱憩室是通过排尿膀胱尿道造影术。如果憩室很大，在超声波上也可以看到。

可能需要手术切除憩室、输尿管再植和重建膀胱壁。

膀胱憩室

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Image courtesy of Drs.Ronald Rabinowitz and Jimena Cubillos.

对于膀胱外翻，存在从脐至会阴的中线闭合障碍，导致膀胱粘膜续连腹部皮肤，耻骨联合的分离和尿道上裂或双歧生殖器。膀胱开放显露在耻骨联合上方，并见尿液从开放的膀胱滴出而不通过尿道。尽管畸形严重，一般肾功能能维持良好。

膀胱几乎都可重建并回纳至盆腔，但膀胱输尿管反流难以避免，根据需要给以适当的处理。有时需行间断的额外的外科干预，以治疗膀胱扩张受限、容量过小或有括约肌功能障碍。生殖器的重建是必需的，可以在产后立即进行，也可以延迟进行。

膀胱外翻

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Image courtesy of Drs.Ronald Rabinowitz and Jimena Cubillos.

在这种综合征中，通常在女孩身上发展出一个没有明显出口阻塞的大而薄壁的光滑膀胱。膀胱输尿管反流是常见的。

人们对巨细胞感染综合征知之甚少。 该综合征可能是原发性肌硬膜缺陷的一种表现，尤其是当同时存在肠梗阻(如巨细胞-微结肠、肠蠕动不全综合征)时。

症状与泌尿道感染或膀胱排空不足。

膀胱排空时超声显示正常的上尿路，排尿性膀胱尿道造影可以显示反流和明显扩张的上尿路。

输尿管再植入术可能是有效的，尽管一些病人受益于抗菌预防，定时排尿与行为改变，间歇导尿，或二者皆有。

神经性膀胱是由于神经系统疾病，包括脊髓或中枢神经系统异常（例如，脊柱裂、脑瘫）、外伤或盆腔手术（例如，骶尾部畸胎瘤或肛门闭锁）而后遗的膀胱功能障碍 (1)。

膀胱可以是松弛的，痉挛的，或二者兼有。弛缓性膀胱具有高容量，低压力，最小的收缩。 痉挛性膀胱表现为容量正常或缩小，压力高和不自主收缩。慢性的膀胱压力增加（>40cmH2O），即使没有感染和返流，也会对肾脏产生进行性损害。

表现包括反复发作 尿路感染，尿潴留和/或 失禁、膀胱结石和潜在的肾功能不全。

潜在的神经异常通常是显而易见的。通常测量尿后残余尿量，肾脏超声检测肾积水，检测血清肌酐或胱抑素C评估肾功能。尿动力学检查通常用于明确诊断，以及监测膀胱压力和功能。随着孩子的成长，这些研究通常按计划间隔重复进行，以评估膀胱和肾功能的恶化。

治疗的目标包括降低感染的风险，保持充足的存储膀胱压力和容积，有效膀胱排空，并实现社会可控。神经源性膀胱的治疗包括药物治疗（例如，抗胆碱能药物、预防性抗生素）、清洁间歇导尿（CIC）和/或手术干预（例如，膀胱扩大术、阑尾膀胱造口术、肉毒杆菌毒素注射、神经刺激）。肉毒杆菌毒素的使用近年来有所增加，它用于治疗对口服药物和CIC有抵抗力的神经源性膀胱儿童。在对6项研究的系统回顾中，儿童在接受肉毒杆菌毒素治疗后，临床和尿动力学均得到改善，且无不良反应（2）。

神经性膀胱的患儿也经常有便秘及大便失禁，也需要正确的治疗神经源性肠道。