先天性膀胱畸形常单独发生,不伴有其他泌尿生殖系统畸形。可引起感染、尿潴留、尿失禁和反流。有症状的畸形需要手术治疗。
膀胱憩室
膀胱憩室是通过膀胱肌肉缺陷而形成的膀胱粘膜的疝。它倾向于尿路感染(UTIs)并可能与之共存膀胱输尿管返流。通常在评估胎儿肾积水或幼儿复发性尿路感染时发现。
诊断膀胱憩室是通过排尿膀胱尿道造影术。
可能需要手术切除憩室并重建膀胱壁。
膀胱外翻
对于膀胱外翻,存在从脐至会阴的中线闭合障碍,导致膀胱粘膜续连腹部皮肤,耻骨联合的分离和尿道上裂或双歧生殖器。膀胱开放显露在耻骨联合上方,并见尿液从开放的膀胱滴出而不通过尿道。尽管畸形严重,一般肾功能能维持良好。
膀胱几乎都可重建并回纳至盆腔,但膀胱输尿管反流难以避免,根据需要给以适当的处理。有时需行间断的额外的外科干预,以治疗膀胱扩张受限、容量过小或有括约肌功能障碍。生殖器的重建是必需的,可以在产后立即进行,也可以延迟进行。
巨大膀胱综合征
神经源性膀胱
神经性膀胱是由于神经系统疾病,包括脊髓或中枢神经系统异常,外伤,或盆腔手术(例如,骶尾部畸胎瘤或肛门闭锁)而后遗的膀胱功能障碍。
膀胱可以是松弛的,痉挛的,或二者兼有。弛缓性膀胱具有高容量,低压力,最小的收缩。 痉挛性膀胱表现为容量正常或缩小,压力高和不自主收缩。慢性的膀胱压力增加(>40cmH2O),即使没有感染和返流,也会对肾脏产生进行性损害。
表现包括反复发作 尿路感染,尿潴留和/或 失禁和潜在的肾功能不全。
潜在的神经异常通常是显而易见的。常可通过测膀胱残余尿,肾脏超声发现肾积水,血肌酐检测评价肾功能。尿动力学检查通常用于明确诊断,以及监测膀胱压力和功能。随着孩子的成长,这些研究通常按计划间隔重复进行,以评估膀胱和肾功能的恶化。
治疗的目标包括降低感染的风险,保持充足的存储膀胱压力和容积,有效膀胱排空,并实现社会可控。 神经源性膀胱的治疗包括药物(如抗胆碱能药,预防性抗生素),间歇性导尿,和/或手术干预(例如,膀胱扩大术,阑尾尿流改道术,肉毒杆菌毒素注射,神经刺激)。神经性膀胱的患儿也经常有便秘及大便失禁,也需要正确的治疗神经源性肠道。