Klinefelter 综合征是指存在两个或更多的X染色体加上一个Y染色体，表型为男性。诊断依据临床表现和细胞遗传学分析证实。 治疗可能包括补充睾酮。
(参见染色体异常概述。)
克兰费尔特综合征是最常见的 性染色体紊乱。报告的患病率各不相同，而且很可能诊断不足（一项国家数据库研究报告称，有 6/10,000 名男性活产）（1）。在60%病例中，额外的X染色体来源于母亲。睾丸生殖细胞在测试中无法生存，导致精子和雄性激素下降。
患者临床表现身材一般较高，四肢较长，与身体不成比例。睾丸常小而硬，约30％患者会出现男性乳房发育。
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青春期启动年龄正常，但面部毛发稀少，有学习困难倾向，许多人语言能力不足，听力及阅读亦有困难。存在语言学习障碍的倾向。临床表现大相径庭，很多47，XXY男性有正常的外观和智力。睾丸发育从玻璃样无功能的小管，至部分产生精子；尿液中分泌的促卵泡激素的通常增加。
患有Klinefelter综合征的男性往往会出现 糖尿病, 慢性肺部疾病, 静脉曲张, 甲状腺功能减退症， 和 乳腺癌 比其他男人更频繁。
嵌合体的发生率约为15%。在某些细胞中具有正常雄性核型 (XY) 的雄性可能具有生育能力，并且畸形不太明显。可有三个、四个甚至五个X染色体，X染色体越多，智能落后和畸形的严重程度也随之增加。由于X染色体数目增加，智力障碍的严重程度和畸形也增加。每个额外的X染色体与智商降低15至16点相关，语言的影响最大，尤其是语言表达能力。
参考文献
1.Berglund A, Viuff MH, Skakkebæk A, et al: Changes in the cohort composition of turner syndrome and severe non-diagnosis of Klinefelter, 47,XXX and 47,XYY syndrome: A nationwide cohort study.Orphanet J Rare Dis 14(1):16, 2019.doi: 10.1186/s13023-018-0976-2
Klinefelter综合征的诊断
Klinefelter综合征的治疗
睾酮补充疗法
青春期一开始，就进行生育能力保留
患有克氏综合征的男性应由内分泌科医生评估，以确定是否需要补充睾丸激素。睾酮疗法通常从青春期开始就接受终身睾酮补充，以确保男性性征的发展，肌肉体积，骨结构，和更好的社会心理功能。最近的研究表明，早期激素治疗可能有助于核型为47，XXY的男孩的发育和行为问题。
言语和语言疗法以及语言理解，阅读，认知障碍神经心理测试通常对于患有先天性睾丸发育不全综合征的男孩有益。
青春期开始后，男孩应接受有关保留生育功能的辅导。
