骨肿瘤既可以是良性的，也可以是恶性的；既可以是原发的，也可以是转移的。
在儿童中， 大部分的肿瘤是原发性的良性肿瘤；只有一部分是原发性的恶性肿瘤（例如骨肉瘤、 尤文肉瘤）。 而转移瘤较少见（例如神经母细胞瘤、肾母细胞瘤）。儿童白血病和淋巴瘤也可以累及骨髓，并可能导致X光片异常。
I在成人中 ，尤其是年龄超过40岁的人群，转移瘤较常见，其发生率约是原发性恶性肿瘤的100倍。除外骨髓细胞肿瘤（例如 多发性骨髓瘤），在美国的儿童及成人中，每年仅有3900例原发性恶性骨肿瘤发生(1)。
滑膜肿瘤在儿童和成年人中都很罕见。腱鞘巨细胞瘤（色素沉着绒毛结节性滑膜炎 [PVNS]) 是良性的，但有时含有破坏性的滑膜细胞。滑膜肉瘤是一种恶性软组织肿瘤，发生在不同类型的软组织中，但不是来源于滑膜，且很少发生在关节内部。它是一种单形的蓝色梭形细胞软组织癌，具有不同程度的上皮分化，以特定的 SS18-SSX/1/2/4 融合基因为特征，但通常是双相的，具有梭形细胞和腺样成分。
多发性骨髓瘤通常被认为是骨内的骨髓细胞肿瘤，而不是原发性恶性骨肿瘤，因为它具有造血作用（另见多发性骨髓瘤）。
参考文献
1.The American Cancer Society: Cancer Facts & Figures 2022
骨与关节肿瘤的症状和体征
骨肿瘤通常会引起不明原因进行性加重的疼痛和肿胀。负重或不负重的机械应力（休息时疼痛）都可能发生疼痛，尤其是在夜间。一些肿瘤（例如白血病、淋巴瘤、尤文肉瘤）可引起发烧和/或其他全身症状。
骨与关节肿瘤的诊断
X线平片
MRI，通常最初没有对比，然后有对比，有时CT
如果怀疑有多中心或转移性肿瘤，则进行全身骨扫描或全身 PET-CT（正电子发射断层扫描结合 CT）
除非影像学检查能清楚地显示良性特征，或者已确诊为活跃性原发性肿瘤的患者出现了与转移性肿瘤一致的多发性骨损伤，否则应行活检术。
骨肿瘤延误诊断的最常见原因是医师未考虑到肿瘤这一诊断并进行合适的影像学检查。如患者存在不明原因的骨痛，尤其有夜间或静息时发作的，应该考虑到骨肿瘤的可能。 躯干或四肢持续性或进行性加重的不明原因的疼痛，尤其是与肿块相关的疼痛，提示骨肿瘤。一些盆腔骨肿瘤可引起盆腔或臀部近端疼痛，类似于坐骨神经痛，或在极少数情况下通过压迫坐骨神经引起真正的坐骨神经痛。
X线平片 是鉴定和识别骨肿瘤的首选检查。 提示肿瘤的病变（包括偶然发现的X射线出现的其他原因）常需进一步评估，通常需要额外的影像学检查（例如CT或MRI）和活检。然而，除非患者的病变区域有疼痛，否则具有典型良性病变X线表现的肿瘤不需要及逆行骨扫描、CT或MRI检查。
一般来说，全身骨扫描，而不仅仅是选定区域的扫描，应该常规进行以识别其他异常区域，尤其是在怀疑多中心或转移性肿瘤时。通常首选进行全身扫描以确保识别其他骨骼病变（特别是因为患者已经接受了全剂量的放射性核素），全身成分只需要一些有限的额外时间。全身 PET-CT 是全身骨扫描的替代方法。
有时需要钆对比 MRI，有时则不需要对比。在添加 MRI 造影剂之前应记录肾功能是否充足，因为肾功能减退的患者可能存在肾毒性。MRI 放射科医生应最终决定是否应在非对比 MRI 研究之后进行对比 MRI 以及需要哪些额外的 MRI 序列。
经验与提示
|
特征性表现
一些肿瘤（例如 非骨化性纤维瘤、纤维性结构不良、内生软骨瘤）和肿瘤样病变（例如骨Paget病）有其特征性影像学表现，不需要活检就可以明确诊断。
影像学检查 提示恶性肿瘤的征象包括如下表现：
溶骨性，破坏性病变
III-病因明确的、表现为渗透性的骨质损失
不规则的肿瘤边缘
房性骨质破坏（虫蚀样破坏）
骨皮质损坏
软组织扩散
病理性骨折
溶骨性表现的特征是界限分明的骨质破坏区域。渗透性的特征性表现为逐渐的骨缺损或边界模糊的浸润现象。特定的肿瘤通常具有特征性表现例如， 尤因肉瘤有渗透性的骨破坏表现，包括常在出现广泛的溶骨性破坏之前，即形成巨大的软组织肿块伴有骨膜葱皮样反应；巨细胞瘤 则表现为囊性变，肿瘤与正常骨质间分界不清。
肿瘤的位置也可能提示诊断。例如，尤因肉瘤最常出现在长骨的骨干，骨肉瘤 通常侵犯长骨的干骺端，巨细胞瘤常侵犯骨骺。
儿童白血病 和淋巴瘤 也可以累及骨髓，可表现为骨X线片异常。cheng'ren转移性肺癌、乳腺癌、前列腺癌和肾癌可能表现为多发性骨病变。
然而，一些良性疾病也可有恶性肿瘤的临床表现：
异位骨化（骨化性肌炎）及骨折后快速生长的骨痂可造成骨皮质及周围软组织的矿化，类似恶性肿瘤。
朗格汉斯巨细胞组织细胞增多症（组织细胞增多症X，莱特勒-西韦病，汉-许-克病，嗜酸细胞肉芽肿）可造成单一或多发的骨损伤，常可通过X线来鉴别。在孤立的病变部位，骨膜的新骨形成常提示恶性骨肿瘤。
全身脆性骨硬化（骨斑点症、多个骨岛）可以没有任何症状，但与乳腺癌或前列腺癌骨转移的表现类似。它的特征性表现为多发性小的圆形或椭圆形的硬化灶，以跗骨、腕骨、骨盆或管状骨的干骺端最常见。
骨感染可表现为疼痛和 X 光片上的破坏性病变。
其他检查方法
通过高质量的病史和体格检查、胸部/腹部/骨盆 CT、女性乳房 X 光检查和男性前列腺特异性抗原 (PSA)，85% 以上的时间可以确定原发癌症位置。CT或MRI有助于骨肿瘤的定位及确定骨肿瘤的范围，有时对明确诊断也有提示作用。一旦怀疑是恶性肿瘤，通常需行MRI检查。如果怀疑是转移性肿瘤或有多发病灶（多中心），此时应行放射性核素锝-99m全身骨扫描来寻找所有的肿瘤。可以做正电子发射断层扫描（PET）成像，通常与CT（PET-CT）结合使用。对于可能的转移性肿瘤，女性的乳房 X 光检查和男性的 PSA 可能有助于识别原发癌症。
对恶性肿瘤的诊断而言，活检是必不可少的，除非影像学检查提示典型的良性表现。应给病理科医生提供相关的临床病史及影像学检查结果。组织病理学诊断相对较困难，需要从肿瘤上获得足够多的具有代表性的组织（通常是软的部分）。在有丰富骨组织活检经验的中心可获得最好的诊断结果。>90%的病例可得到及时、迅速、精准的诊断。特殊的免疫组织学染色和偶尔的细胞遗传学研究有助于准确诊断。
如怀疑单个孤立病变为转移性病灶，可能需要进行活检确认。然而，对于已经确诊的活跃性原发性癌症患者如果出现多处转移性病变，则可能不需要进行活检。
如果冰冻切片诊断怀疑为恶性肿瘤，在进行治疗前，手术医师一般会等待正式的病理报告。对于原发性恶性骨肿瘤病人较少见的医院，常常会出现诊断和手术错误。
关键点
在儿童中，大部分的肿瘤是原发性的良性肿瘤；只有一部分是原发性的恶性肿瘤，转移瘤较少见。
在成年人中，尤其是年龄超过40岁的人群，转移瘤(如乳腺癌、肺癌、前列腺癌或肾癌)较常见，其发生率约是原发性恶性骨肿瘤的100倍。
病情评估首选X线平片检查，但通常需要进一步行MRI及其他影像学检查。
提示恶性肿瘤的常规影像学检查表现为，破坏性的外观（尤其是多灶性的）、边界不规则、骨皮质破坏、软组织扩散和病理性骨折。
恶性肿瘤的诊断需要活检，对于不明原因的持续性骨痛患者应怀疑活检。
