肿瘤很少侵犯关节，除非是附近的骨及软组织肿瘤的扩散。尽管如此，两种疾病——滑膜软骨瘤病和腱鞘巨细胞瘤（色素性绒毛结节性滑膜炎）——可发生在关节内（滑膜）。它们都是良性疾病，但具有侵袭性的特点。两种疾病都可以侵犯单关节，最常受累的是膝关节，其次为髋关节，可引起疼痛和渗出。 两者都通过开放滑膜切除术治疗，对于滑膜软骨瘤病，切除任何关节内体和化生性滑膜。
有一种称为滑膜肉瘤的恶性软组织肿瘤，它发生在不同类型的软组织中，但不是起源于滑膜，很少发生在关节内部。它是一种单形的蓝色梭形细胞软组织癌，具有不同程度的上皮分化，以特定的 SS18-SSX/1/2/4 融合基因为特征，但通常是双相的，具有梭形细胞和腺样成分。几十年前应用于肿瘤的术语“滑膜”是用词不当。
(参见骨与关节肿瘤概述。）
滑膜软骨瘤病
滑膜软骨瘤病（以前称为滑膜骨软骨瘤病）被认为是滑膜化生。它以滑膜形成许多易变得松散的钙化软骨体为特点。在肿胀疼痛的关节中，每个软骨体可能没有米粒大。恶变非常罕见。复发常见。
滑膜软骨瘤病的诊断主要靠影像：CT或MRI。
Image courtesy of Michael J.Joyce, MD, and Hakan Ilaslan, MD.
其治疗可以是对症的，但如果出现明显机械症状，应行关节镜或开放性手术除去肿物或滑膜。
腱鞘巨细胞瘤
腱鞘巨细胞瘤（以前称为色素性绒毛结节性滑膜炎）被认为是一种良性滑膜肿瘤，可发生在关节周围和关节内。肿瘤可能在手、脚和膝的较小关节中呈结节状（局灶性定位），或者更常见yu在膝关节和髋关节等较大关节中扩散。当肿瘤累及肌腱时，称为腱鞘巨细胞瘤。其滑膜变厚，因含有血铁黄素使组织染成血迹样颜色，MRI呈现出特征性的表现。病变可侵犯周围的骨质，造成囊性破坏和软骨损害。腱鞘巨细胞瘤通常是单关节的，但也可能是多关节的。
肿瘤起源于过度表达生长因子 CSF-1（集落刺激因子-1）的肿瘤性滑膜细胞。肿瘤通常由少量这些细胞和高百分比的具有 CSF-1 受体 (CSF-1R) 的髓系前体细胞（单核细胞和巨噬细胞）组成。CSF-1 刺激这些髓系前体细胞的生长。
弥漫性腱鞘巨细胞瘤具有很高的局部复发率，这通常会进一步导致手术和发病。标准治疗是通过滑膜切除术完全切除。可触及关节的较小病变可以通过关节镜切除术进行治疗，尽管存在种植整个关节的风险。开放式关节切开术通常需要更完整的切除术。肿瘤可能位于关节囊内外，尤其是当累及腘窝时。
Pexidartinib 是一种口服药物，用于治疗无法通过手术改善的症状性腱鞘巨细胞瘤，导致严重的发病率或功能受限。通过与单核细胞、巨噬细胞和破骨细胞上表达的CSF-1R结合，该药物可以防止肿瘤增殖。其不良反应包括肝炎和肝功能衰竭。的作用 培西达替尼 正在进化（1)。美国的处方信息包括关于严重和可能致命的肝损伤风险的黑框警告。在美国，培西达替尼只能通过制造商的风险评估和缓解策略计划在癌症中心使用。
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腱鞘巨细胞瘤的晚期治疗（尤其是复发后）可能需要全关节置换。多次滑膜切除后，只有极少数情况下可以行放射治疗。
参考文献
1.Gelderblom H, Wagner AJ, Tap WD, et al: Long-term outcomes of pexidartinib in tenosynovial giant cell tumors.Cancer 15;127(6):884-893, 2021.doi: 10.1002/cncr.33312.Epub 2020 Nov 16.PMID: 33197285; PMCID: PMC7946703.
