原发恶性骨肿瘤

多发性骨髓瘤是最常见的原发恶性骨肿瘤，但因其造血细胞性来源，常被认为是骨髓细胞肿瘤而不是原发性骨肿瘤 (参见多发性骨髓瘤）。即使多发性骨髓瘤被认为是一种血液肿瘤，也必须将确定的骨骼异常与其他骨肿瘤区分开来。

多发性骨髓瘤主要发生在老年人身上。

肿瘤生长为多中心性，可弥散地侵入骨髓，骨髓穿刺可以诊断该病。 与转移性疾病不同，放射性核素骨扫描可能无法可靠地显示病变，应进行骨骼检查。骨骼检查通常显示出界限分明的溶骨性病变（穿孔性病变）或弥漫性脱骨质。病变很少表现为骨质硬化或弥漫性骨质减少，特别是在椎体中。没有全身性骨髓受累的孤立的单发性骨髓瘤称为浆细胞瘤。

多发性骨髓瘤

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Image courtesy of Michael J.Joyce, MD, and Hakan Ilaslan, MD.

某些骨性病变对放射治疗反应良好。

骨肉瘤是最常见的恶性原发性骨肿瘤（如果认为骨髓瘤是骨髓细胞肿瘤而不是原发性骨肿瘤）并且是高度恶性的。可发生于任何年龄段，好发年龄段为10～25岁。有两个发病高峰；青少年和非常年轻的成年人的发病率最高（与青春期生长突增相一致），第二个高峰发生在老年人（≥ 60 岁），尤其是那些有危险因素的人，如佩吉特病、骨梗塞和以前接触过的骨区域多年前对另一种癌症进行高剂量放射治疗。存在遗传易感性，尤其是在携带遗传性视网膜母细胞瘤（RB1 基因变体）和 Li-Fraumeni 综合征（TP53 基因）基因的儿童中。

骨肉瘤从骨肿瘤细胞产生恶性骨瘤（不成熟骨）。骨肉瘤通常发生于膝关节（股骨远端比胫骨近端更常见）及其他长骨，尤其是干骺端。常发生转移，最常见的为肺转移或骨转移。疼痛和肿胀是最常见的症状。

骨肉瘤

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X线片表现具有多样性，可有骨硬化或溶骨表现。 诊断骨肉瘤需要活检。患者需行胸片、CT及骨扫描以检查有无肺及骨的转移。 MRI对整个受累肢体进行检查，以发现是否有异时性病变。PET-CT可显示远处转移或异时性病变。

骨肉瘤的治疗包括联合应用手术和辅助化疗。辅助性化疗可使5年生存率从的<20%上升到> 65%。 新辅助化疗 在手术切除之前开始。 周围软组织肿瘤肿块的减少或X线片显示矿化的增加降低了疼痛程度，血清碱性磷酸酶浓度下降提示治疗有效，但病理医师所期望的反应是切除标本的组织学检测显示肿瘤坏死>95%。在几个疗程的化疗之后，可行保肢治疗和肢体重建。有时，在对真菌性肿瘤开始化疗之前进行手术截肢。目标是治疗假设存在的早期微转移性疾病，即使在分期成像研究中没有发现。

在保肢手术中，应彻底切除肿瘤，包括周围的反应性组织，切至正常组织的边缘；为避免肿瘤细胞扩散，尽量不要破坏肿瘤组织。85%以上患者在保肢手术后仍能获得较长的生存率。

术后仍需继续化疗。如果术前化疗后肿瘤组织几乎完全坏死（大约95%），则5年生存率>90%。有时可以通过开胸手术和通过楔形切除肺病灶的来治疗局限性肺部转移性疾病。

与传统骨肉瘤不同且发生率较低的骨肉瘤变种包括表面皮层的病变，如骨旁骨肉瘤、骨膜骨肉瘤。骨旁骨肉瘤最常发生部位为股骨远端后侧皮质，通常分化良好。低级别骨旁骨肉瘤手术切除前不需要化疗。 骨旁骨肉瘤需要手术整块切除，不需化疗如果切除标本的组织学证实肿瘤分化良好。

骨膜骨肉瘤更多是含有骨基质的软骨基质表面肿瘤，并且是恶性的。通常位于股骨的中间，X线片表现为旭日征。骨膜骨肉瘤转移的可能性远远大于分化良好的骨旁骨肉瘤，但略小于普通型骨肉瘤。大多数情况，骨膜骨肉瘤的治疗方式类似于传统普通型骨肉瘤，包括化疗和手术整块切除。

釉质瘤很少见（占比不足恶性骨肿瘤的1％），最常见于胫骨。最常见发病年龄为青少年及20多岁的人，但亦可见于任何年龄患者。釉质瘤生长缓慢，常表现为疼痛和明显的胀感。

釉质瘤

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病变典型表现在胫骨前嵴，X线显示“肥皂泡”溶骨性外观。组织学表现为上皮和骨纤维组织的双相模式。病变可与良性胫骨前皮质的骨纤维异常增生混淆。一些临床医生认为，胫骨前皮质的骨纤维异常增生可能是釉质瘤的前兆，但没有上皮成分便会使其癌变。

确实会发生转移，主要发生在肺部，但很少见。

釉质瘤的治疗包括广泛切除及缺损处结构的重建。 有时，截肢是必要的。

软骨肉瘤是软骨的恶性肿瘤。他们在临床，治疗和预后方面不同于 骨肉瘤。90%的软骨肉瘤为原发性肿瘤。 软骨肉瘤可起源于其他已存在的病变，特别是多发性骨软骨瘤和多发性内生软骨瘤（例如Ollier病和Maffucci综合征）。软骨肉瘤多发于年纪偏大的成年人。 可发生于骨的任何部位，但好发于扁平骨（如骨盆、肩胛骨），（最常见的是长骨中的股骨和肱骨），并且可能具有累及周围软组织的软组织肿瘤成分。

肱骨软骨肉瘤

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X线平片常见钙化斑点。软骨肉瘤通常有骨皮质破坏及正常骨小梁的缺失。 MRI可能显示软组织肿块。也可以进行骨扫描。软骨肉瘤需要组织学诊断，也可以确定分级（转移的可能性）。针活检提供的组织样本可能不够充分。

通过影像学甚至组织学常常难以区分低级别软骨肉瘤与 内生软骨瘤。

低级别的软骨肉瘤（1级）通常采取刮除加辅助治疗（冷冻液氮、氩气、甲基异丁烯酸、射频或者苯酚）。 一些外科医生喜欢整体手术切除低级别恶性肿瘤以降低复发风险。较高级别的肿瘤可通过外科整块切除术进行治疗。如果无法通过手术切除维持功能，则可能需要截肢。由于有肿瘤植入的潜力，因此在活检或手术期间必须格外小心，以免肿瘤细胞溢出到软组织中。一旦肿瘤细胞转移，复发将不可避免。如果没有转移，治愈率则取决于肿瘤的分级。如果治疗合理，低分级的肿瘤几乎可以治愈。由于肿瘤血供有限，放疗和化疗疗效均不佳。

脊索瘤非常少见，起源于残余的胚胎性脊索组织。它倾向于发生在脊柱末端，通常在骶骨中部或颅底附近。骶尾部的脊索瘤几乎都会引起持续疼痛。颅底脊索瘤可导致颅神经缺损，最常见的是眼神经缺损。

脊索瘤

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脊索瘤的症状在确诊前可能已存在数月或数年。

X线片可表现为膨胀性、破坏性的骨损害，同时可伴有软组织肿块。需要行活检。

骶尾部的脊索瘤可由放疗治愈。颅底部的脊索瘤难以手术，但放疗可能有效。肿瘤切除后局部复发率高。转移虽然不常见，但也可能发生。

骨尤文肉瘤是一种小的蓝色圆形细胞骨肿瘤，在10~20岁期间gao'fa。尤文肉瘤与外周原始神经外胚层肿瘤 (PNET) 和胸壁 Askin 恶性小细胞瘤有关，现在被认为是尤文肉瘤家族的一部分。可发生于任何部位的骨，但绝大多数发生在四肢。尤文氏肉瘤分布广泛，有时累及整个躯干骨，最常见于骨干区。大约15％至20％发生在干phy端周围。疼痛和肿胀是最常见的症状。

桡骨的尤文肉瘤

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ZEPHYR/SCIENCE PHOTO LIBRARY

X线片最常见的征象为溶解性的破坏，特别是无明显边界的侵袭性病变。可有骨膜增生，多层新骨形成“洋葱皮”现象。X线平片通常不能显示全部浸润的范围，受累骨周围往往有较大的软组织肿块。MRI能更好的确定疾病的范围，指导治疗。

许多其他良性和恶性肿瘤也可能非常相似，因此，通过活检可以诊断尤因肉瘤。有时，这种类型的肿瘤可能与感染相混淆。通过细胞遗传学分析和分子标记的鉴定可以实现精确的组织学诊断，包括对典型克隆染色体异常的评估。尤文肿瘤家族的分子发现是明显的非随机染色体易位，涉及 22 号染色体上的尤文肉瘤基因 (EWS)。已鉴定出不同融合基因模式中的 18 种不同结构易位。

骨尤文肉瘤

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尤文肉瘤的治疗包括外科手术，化疗和放疗的多种组合。目前，>60%的原发局限性肿瘤可经综合方法治愈。有时即使有转移性疾病也可能治愈。 如果适用，化疗联合外科整块切除术往往可获得更好的长期效果 比化疗联合放疗好。

纤维肉瘤和未分化的多形性肉瘤与骨肉瘤有相似的特征，但产生纤维瘤细胞，而不是骨瘤细胞。他们好发的年龄段相同，亦引起同样的后果。

病变程度高的肿瘤的治疗及预后与骨肉瘤相同。

骨淋巴瘤（曾称为网状细胞肉瘤）主要见于成年人，好发年龄为40～50岁。 这通常是一种弥漫性大 B 细胞淋巴瘤。 可发生在任何骨骼。肿瘤细胞主要为小圆细胞，常混合有网状细胞、淋巴母细胞、淋巴细胞。可以是孤立的原发骨肿瘤，也可以并发其他组织的淋巴瘤，还可以是其他组织淋巴瘤的转移瘤。疼痛和肿胀是骨淋巴瘤的常见症状。病理性骨折常见。

骨淋巴瘤

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影像学研究显示，骨破坏可能呈斑驳状，斑片状甚至浸润性、渗透性改变，通常伴有临床和影像学上较大的软组织肿块。疾病晚期，患骨的整个轮廓可能会丢失。活检也要做。

独立的原发性骨淋巴瘤5年生存率≥50%。

骨淋巴瘤的主要治疗方法为全身化疗。 某些情况下放射治疗可作为辅助治疗。稳定长骨以防止病理性骨折的发生通常是必要的。除非在病理性骨折导致肢体功能丧失，或有广泛的软组织浸润，其他治疗无效的情况下可采用截肢术，否则较少使用。

恶性骨巨细胞肿瘤非常少见，好发于长骨的末端。

X线片可见典型的恶性性质的破坏现象（主要为溶解性破坏、皮质破坏、软组织浸润及病例理性骨折）。由良性骨巨细胞发展而来的恶性骨巨细胞瘤对放疗无效。要做MRI和活检。

其治疗原则与 骨肉瘤相同，但治愈率较低。