良性骨肿瘤包括良性骨巨细胞瘤、软骨母细胞瘤、软骨粘液样纤维瘤、内生软骨瘤、非骨化性纤维瘤、成骨细胞瘤、骨软骨瘤、骨样骨瘤、动脉瘤样骨囊肿、单房性骨囊肿和纤维发育不良。
动脉瘤性骨囊肿
动脉瘤性骨囊肿是一种膨胀性病变，通常发生在25岁之前。这种囊性病变通常发生在长骨的干骺部，但几乎可发生于任何骨。它生长较为缓慢。 围绕膨胀性病变形成的骨膜新骨壳通常比原骨更宽。疼痛和肿胀是常见的表现。病变可能在诊断前存在几周到几个月。动脉瘤样骨囊肿除可作为原发良性骨肿瘤外，也可继发于其他良性骨肿瘤，最常见的是骨巨细胞瘤。原发性动脉瘤样骨囊肿与USP6基因的重排有关，而继发性动脉瘤样骨囊肿中不存在这一发现。
X线表现常具特征性：透亮区通常边界清晰且呈偏心性；骨膜隆起呈气球样凸入软组织，周围可伴新生骨形成。MRI 通常会在轴向和矢状重建图像上显示液-液平面。在影像学上，一些动脉瘤性骨囊肿样病变可能表现得更加不祥，具有与骨肉瘤相似的特征，因此应引起对毛细血管扩张性骨肉瘤的怀疑。实性变异动脉瘤性骨囊肿在放射学上可能会混淆为 骨巨细胞瘤 在骨头的最末端。
经活检确认的动脉瘤样骨囊肿需进行治疗，因其可能具有侵袭性并导致局部破坏。对于局限性病灶，可采用多西环素、白蛋白与空气混合形成的可注射泡沫进行局部注射（1）。治疗目标是注射囊肿各部分，多数情况下需多次注射。已经使用了其他硬化醇基试剂。手术切除整个病灶是另一种有效的治疗方法。对于完全无法手术治疗的压迫脊髓的椎体病变，放射治疗可能是首选。然而，考虑到继发性恶性肿瘤的发生风险，临床上应尽量避免放射治疗。
良性骨巨细胞瘤
良性骨巨细胞瘤最常见于20多岁与30多岁人群，多发于骨骺上和远端骨干骺端区域。这些肿瘤被认为具有极强的局部侵袭性。它们会继续扩大并破坏骨骼，最终可能会侵蚀并延伸到软组织中。它们可能会引起疼痛。这些肿瘤因其复发的倾向而臭名昭著。罕见有骨巨细胞瘤转移到肺部，尽管组织学上它仍然是良性的。此类良性肺转移瘤的发生率约占患者的4%至7%（2）。更具局部破坏性、复发性且位于中轴位置的病变更易于转移。
良性骨巨细胞瘤在影像学上表现为膨胀性溶解性病变。在影像学研究中，肿瘤有一个没有硬化的边缘，肿瘤在此处终止且开始出现正常骨小梁。活检是确诊的必要手段。因存在肺转移的可能，初始分期需行胸部CT检查，并在治疗后采用胸部X线或CT进行常规监测。
大多数良性的骨巨细胞瘤采用彻底刮除术进行治疗，辅以局部化学或热消融辅助治疗，并使用甲基丙烯酸甲酯填充或植骨修复。为降低复发率，外科医师通常倾向于使用辅助治疗手段，例如氩离子束热凝固疗法、液氮冷冻疗法，或采用苯酚/过氧化氢进行化学消融治疗。如果肿瘤过大破坏了关节，必须行手术彻底切除与关节重建。单克隆抗体地诺单抗作为一种核因子κB受体活化因子配体（RANKL）抑制剂，可用于治疗无法完全切除的良性骨巨细胞瘤（参见影像学图片《骨巨细胞瘤[CT扫描]》），也可用于治疗肺转移病灶。
成软骨细胞瘤
软骨母细胞瘤是一种罕见肿瘤，好发于20岁以下人群。该肿瘤好发于骨骺，具有局部侵袭性，可导致骨质及关节破坏。
软骨母细胞瘤在影像学上表现为位于骨骺或骨突处的硬化边界的透亮性病变，病灶内可见钙化灶。MRI可通过显示病变周围显著水肿辅助诊断，而CT在X线平片未能清晰显示钙化灶时，可更有效地呈现钙化特征。
该肿瘤通常采用积极刮除术治疗，刮除后空腔以同种异体骨或骨替代物进行植骨。经手术刮除治疗后，局部复发率介于5%至10%之间（3、4），复发病变通常可通过重复骨刮除术联合植骨术获得缓解。在某些情况下，如果刮除术造成了大量的皮质缺损，则可能需要进行预防性内固定。
软骨黏液样纤维瘤
软骨粘液样纤维瘤非常罕见，好发于30岁以下的年轻群体。
软骨黏液样纤维瘤影像学表现为长骨末端附近偏心性、边界清晰的溶骨性病变。胫骨近端和髂翼是常见的位置。
活检后软骨粘液样纤维瘤的治疗是手术切除或刮除术，通常使用辅助剂（例如苯酚、液氮、使用氩束）和骨移植。由于这些肿瘤具有局部破坏性且如果治疗不完全容易复发，因此通常需要采取积极的治疗。
内生软骨瘤
软骨内瘤可发生于任何年龄段，但更常见于成人。它们通常位于干骺端-骨干区域的髓质骨内。这些肿瘤通常没有症状，并且是偶然发现的（例如，在评估肌肉骨骼损伤的影像学检查中）。但偶见体积较大的内生软骨瘤，且极少引起疼痛。
在x线片上，病变可表现为骨内分叶状钙化区；部分病变钙化程度较轻，在平片或CT上可见点状钙化。如果与皮质相邻，内生软骨瘤常表现为轻微的内膜扇形切迹。明显的骨内膜扇贝样改变需警惕软骨肉瘤可能。几乎所有软骨内瘤在骨扫描中都会表现为摄取增高，可能导致对恶性肿瘤的误判或不必要的担忧。影像学表现，包括MRI和CT，可以诊断；如果不是，特别是如果肿瘤（不是相关关节）疼痛，则应质疑内生软骨瘤的诊断。为了帮助区分骨痛和关节痛，可以对关节进行注射，通常使用长效麻醉剂（如布比卡因）；如果注射后疼痛持续，可能是由骨损伤引起的。可以考虑活检，但通过活检区分良性和低级别恶性软骨非常困难（5）。内生软骨瘤与低级别软骨肉瘤的诊断基于临床和影像学标准。
无症状的内生软骨瘤无需活检、切除或其他治疗；尽管如此，仍建议患者进行影像学检查随访，以排除少数进展为软骨肉瘤的情况。上述影像学检查通常需在术后6个月进行首次复查，随后在1至2年间再次复查。应告知患者如果出现任何新症状，特别是出现疼痛加重且NSAIDs或休息无法缓解，或出现肿块时，应立即返回就诊。
多发性内生软骨瘤（Ollier病）患者，尤其是合并软组织血管瘤的多发性内生软骨瘤病（Maffucci综合征）患者，发生软骨肉瘤及其他恶性肿瘤的风险更高。因此，他们需加强随访。
骨纤维结构不良
纤维性发育异常包括儿童时期骨骼发育异常。病变会削弱骨强度，这通常会导致应力性骨折的形成，进而引发骨骼的缓慢重塑及畸形。纤维性结构不良可能影响单骨（单骨性）或多骨（多骨性）。多骨性纤维结构不良、咖啡牛奶斑样皮肤色素沉着以及导致性早熟的内分泌异常可能同时存在（亦称为McCune-Albright综合征）。纤维发育不良的异常骨损伤通常在青春期停止发展。恶变是极其罕见的病理转归。
在X线上，病变可呈囊性，并且可能范围广泛并导致畸形。 在成像上，病变具有典型的磨砂玻璃样外观。若股骨近端病灶体积较大且未接受治疗，可能导致影像学上出现"牧羊杖"畸形。
双膦酸盐已被证实可有效缓解疼痛（6）。渐进性畸形，骨折无法通过外固定愈合或顽固性疼痛可通过手术进行有效治疗。
硬骨病
Melorheostosis 是一种罕见的皮质骨发育性疾病。这是一种中胚层皮质发育不良症，可能与随机 MAP2K1 基因突变有关。该过程始于儿童时期，骨皮质的外表面（骨膜）和内表面（骨内膜）均增厚。该过程在皮质骨中发展非常缓慢。Melorrheostosis 通常只影响单个骨骼（单骨），但可能会影响同一肢体（躯体分布）的其他骨骼（多骨）。胫骨和股骨是最常见的受累部位。
患者常以骨痛或不适就诊，X线片显示受累骨皮质增厚。影像学表现可能提示创伤性新骨形成、应力性骨折，甚至恶性成骨性肿瘤（如骨肉瘤）。然而，致密的皮质增厚具有特征性的“滴烛蜡”外观（不规则的皮质骨增生），连续X射线上的图像稳定性足以在没有活检的情况下做出诊断。
患者疼痛和/或不适症状的最佳治疗方案为使用镇痛剂或抗炎药物，并建议定期进行系列影像学检查。也有多项研究表明双膦酸盐静脉输注可改善疼痛（6）。尝试手术切除或整块切除严重疼痛的病变通常不成功，在极少数情况下，需要截肢。
该 CT 扫描显示股骨和骨盆中的 melorheostosis 致密的骨病变。
Image courtesy of Michael J.Joyce, MD, and David M.Joyce, MD.
这张 X 光片显示了一名 39 岁患者的股骨中出现“滴蜡状”的 骨质增生。
Image courtesy of Michael J.Joyce, MD, and David M.Joyce, MD.
该 CT 扫描显示股骨和骨盆中的 melorheostosis 致密的骨病变。
Image courtesy of Michael J.Joyce, MD, and David M.Joyce, MD.
这张 X 光片显示了一名 39 岁患者的股骨中出现“滴蜡状”的 骨质增生。
Image courtesy of Michael J.Joyce, MD, and David M.Joyce, MD.
非骨化性纤维瘤（纤维性皮质缺损，纤维黄瘤）
非骨化性纤维瘤是骨的良性纤维性病变，在 X 光片上呈现为边界清晰的偏心病变。累及骨膜皮质表面的非骨化性纤维瘤被称为纤维皮质缺损。这些病变本质上属于发育缺陷，正常应发生骨化的部位被局灶性纤维组织所替代。其发病机制与MAP激酶信号通路中的激活突变相关（8）。这些病变最常累及骨骺，最常见的受累部位依次为股骨远端、胫骨远端和胫骨近端。他们可以逐步扩大，并发展为多腔的。非骨化性纤维瘤在儿童中较常见。大多数病变最终骨化并进行重塑，通常形成一些致密、硬化的区域。然而部分病灶持续存在或增大，并可能导致与应力性骨折甚至完全病理性骨折相关的疼痛。
大多数非骨化性纤维瘤体积小且无症状。然而，涉及约 50% 或更多骨直径的病变往往会引起疼痛并增加病理性骨折的风险。
非骨化性纤维瘤通常是在影像学检查中偶然发现的（例如，在轻微损伤、运动损伤或创伤后）。它们通常呈放射线可透性，表现为单发的长条形透亮影，皮质内可见地图样边界。它们也可以是多中心的。多发性非骨化性纤维瘤伴咖啡牛奶斑的综合征称为Jaffe-Campanacci综合征（9）。
小非骨化性纤维瘤不需要治疗和严格的随访。可能引起疼痛或接近骨直径 50% 的病变可能需要刮除和骨移植，以降低病变发生病理性骨折的风险。
骨样骨瘤
骨样骨瘤是一种良性骨肿瘤，好发于年轻患者（一般为 5 至 25 岁），可发生在任何骨骼中，但最常见于长骨。可引起疼痛，通常夜间加重，这反映了夜间前列腺素介导的炎症增加。疼痛症状通常可通过靶向前列腺素的非甾体抗炎药（NSAIDs）得到缓解。在儿童生长期，如果骨样骨瘤靠近生长板，由于肿瘤引起的炎症反应及充血现象可能会引起过度生长和肢体长度出现差异。由于疼痛引起肌肉运动减少，体检可见骨周围有肌萎缩现象。脊柱部位的病灶炎症可引发肌肉痉挛，并出现类似脊柱侧弯的表现，并伴有疼痛。
影像学检查的特征性表现是被硬化区包围的小的透射线病灶。若诊断尚不明确，全身锝-99m骨扫描可显示骨样骨瘤病灶呈放射性摄取增高区。为明确诊断，首选影像学检查为X线平片或无对比剂薄层CT扫描，其特征性表现为肿瘤真性巢周反应性骨组织环绕形成的典型"靶环征"。MRI也可能做到这一点，但通常清晰度较低。MRI将在液体敏感序列（T2或STIR）上显示病灶周围大面积水肿信号，代表相关的炎症反应。病史与影像学足以诊断骨样骨瘤，但手足小骨病灶影像学表现可能更具侵袭性，提高了活检在这些解剖位置的作用。
通过经皮射频消融（RFA）技术消融小的透亮区，在多数病例中可实现长期缓解（10, 11）。因此，该病症通常由肌肉骨骼介入放射科医师实施治疗。在某些情况下，骨样骨瘤可能需要手术刮除。这种情况最常发生在骨样骨瘤靠近关键神经血管结构或接近皮肤时（例如脊柱、手部、足部），因为射频消融产生的热量可能会导致热损伤。
股骨近端（相邻骨是骨盆支）的轴向 CT 图像显示 6 岁儿童左髋疼痛的典型透明病灶，中央钙化（箭头）。该 CT 显示了经典的牛眼病灶。
Image courtesy of Michael J.Joyce, MD, and Hakan Ilaslan, MD.
左侧胫骨侧位X线片显示透射的后侧骨样骨瘤（红色箭头）。注意肿瘤周围出现的慢性，光滑的骨膜逐渐增厚（蓝色箭头）。
Image courtesy of Michael J.Joyce, MD, and Hakan Ilaslan, MD.
股骨近端（相邻骨是骨盆支）的轴向 CT 图像显示 6 岁儿童左髋疼痛的典型透明病灶，中央钙化（箭头）。该 CT 显示了经典的牛眼病灶。
Image courtesy of Michael J.Joyce, MD, and Hakan Ilaslan, MD.
左侧胫骨侧位X线片显示透射的后侧骨样骨瘤（红色箭头）。注意肿瘤周围出现的慢性，光滑的骨膜逐渐增厚（蓝色箭头）。
Image courtesy of Michael J.Joyce, MD, and Hakan Ilaslan, MD.
成骨细胞瘤/骨母细胞瘤
骨母细胞瘤是一种罕见的良性肿瘤，其组织学与骨样骨瘤相同。一些专家简单地认为它们是大的骨样骨瘤（> 2厘米）。骨母细胞瘤在男性中更为常见，通常出现在 10 至 35 岁之间。该肿瘤可发生于脊柱骨（后部结构）、下肢、手和足等部位的骨组织中。该肿瘤生长缓慢，但会对正常骨组织造成局部破坏并引发明显疼痛。
X线、CT和MRI影像表现为大范围成骨性肿块，该肿块通常超出正常骨皮质边界。通常需要通过切开活检来明确成骨细胞瘤的诊断并排除恶性病因。
成骨细胞瘤的治疗需要手术，通常为肿瘤刮除和骨移植。 经病灶内刮除治疗的病灶局部复发率可高达10％~20％。对于外观更具侵袭性的病变，治疗上采取整体手术切除，并行骨重建，重建材料可选用异体骨或人工假体。被称为侵入性成骨细胞瘤的变体在放射学和组织学上与骨肉瘤类似。
骨软骨瘤
骨软骨瘤（osteocartilaginous exostoses）是最常见的良性骨肿瘤，可发生于任何骨，但往往发生在长骨末端附近。最常见于10至20岁的人群，可能是单发或多发。多发性骨软骨瘤通常是多发性遗传性外生骨疣（MHE）综合征的一部分，该综合征由EXT1、EXT2或EXT3 基因的常染色体显性突变导致（12）。不到1%的单发性骨软骨瘤患者会继发恶变为软骨肉瘤，且几乎均为低度恶性肿瘤。MHE患者较单发性骨软骨瘤患者具有更高的肿瘤负荷，且更易发展为软骨肉瘤。
骨软骨瘤在影像学上表现为骨性突起，表面常有软骨帽（通常<2cm），其下无骨皮质。MRI 可能有助于区分厚软骨帽、滑囊或周围软组织肿块。骨软骨瘤影像学上的主要诊断特征是骨髓腔与外生骨疣基底部的骨髓腔相延续。偶尔骨软骨瘤的软骨帽上方可能会形成一个疼痛性滑囊，因为这些病变大多发生在关节周围，且这些区域的软组织运动量较大。另一个可能引起疼痛的潜在原因是病灶基底部的骨折。
若肿瘤增大，因炎性滑囊引起疼痛，干扰生长或出现提示恶性变的影像特征，如破坏性外观、软组织肿块或软骨帽增厚（>2 cm），则需进行切除术。已知肿瘤的成人如果出现肿瘤增大或出现不明原因的新疼痛，应警惕软骨肉瘤的可能性，并考虑切除或活检。
内生骨疣（骨岛）
内生骨疣（骨岛）是小型骨瘤，本质为髓腔内致密的皮质骨岛。典型骨瘤是良性成骨性肿瘤，其密度均匀，最常见于颅骨，极少累及中轴骨或骨盆。这些病变通常无疼痛症状，常在影像学检查中偶然发现，表现为边界清晰的骨致密影。根据放射ying'xiang表现明确诊断。在核素骨扫描中，病灶显示轻微或无放射性摄取增高。若诊断存疑，可采用MRI辅助鉴别：病灶在T1加权像与T2加权像上均应呈现均匀低信号，且无对比增强征象。骨岛与骨瘤无需进行活检，定期行X线平片随访观察即可。
骨斑点症/脆弱性骨硬化
骨岛病是一种良性硬化性发育异常性骨病，具有常染色体显性遗传特征，其特征是在整个骨骼中存在大量骨岛。病变通常多到无法计数。它通常涉及中轴骨骼和肋骨，但有时也涉及四肢，尤其是股骨近端。骨质疏松症不会引起任何症状。
骨斑点症通常是在因其他原因进行影像学检查时偶然发现的。骨斑点症的诊断基于影象学表现；通过连续随访观察，病灶应保持稳定形态不变。这些骨岛在核素骨扫描中显示极少或无明显活性。对于40岁以上的成年患者，鉴别诊断时需考虑转移性癌的可能性。但转移灶通常更大、边缘更加不规则且在MRI成像中有增强区域，而骨斑点病变更多见于关节周围区域。
Images courtesy of Michael J.Joyce, MD, and David M.Joyce, MD.
单发性骨囊肿
单腔性（或称单纯性）骨囊肿多发生于儿童长骨的干骺端远侧部位。囊肿充满液体。它会导致皮质变薄，使该区域容易发生扣状病理性骨折，引起剧烈疼痛，这通常是囊肿的识别方式。
X线检查通常具有诊断价值。单侧骨囊肿通常表现为边缘良好的病变，无反应性硬化或皮质扩张。如果囊肿有轻微骨折，薄壳上的骨头碎片可能会掉到充满液体的囊肿底部。X线片显示为经典的“落叶征”。
较小的囊肿有时无需治疗即可痊愈。小囊肿内的非移位性骨折可能成为愈合的刺激因素，然而这种情况是不可预测的。较大囊肿（尤其是儿童患者）可能需要临床干预。治疗方案包括经皮注射皮质类固醇、脱矿骨基质或合成骨替代物，或开放刮除和移植。在髓腔内刺破囊壁以允许骨髓成分流入被认为是有帮助的（13）。对皮质类固醇注射的反应可能因人而异，并且可能需要多次注射。
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