Wilms瘤是一种由不同的胚芽基质、间质和上皮成分组成的肾脏恶性胚胎性肿瘤。发病机制中已经阐明基因异常，但是仅有1%～2%的病例有家族史。诊断依据超声、CT或MRI。治疗包括手术切除、化疗和放疗。
Wilms瘤常发生于<5岁的儿童，偶发于大龄儿童，极少发生在成人。15岁的儿童恶性肿瘤<中Wilms瘤占¨5%(1)。两侧同步肿瘤大约发生在5%的患者身上。
在一些病例中已证实有WT1（一种Wilms瘤的抑癌基因）的染色体缺失。其他相关的遗传异常包括WT2基因（第二个威尔姆斯肿瘤抑制基因）的缺失、16q和1p的杂合性缺失（LOH）以及WTX基因的失活。威尔姆斯肿瘤主要为非家族性；仅约 2% 的患者有家族成员患有此病（2）。
约10%的病例还表现为其他先天性畸形，特别是泌尿生殖系统畸形和半侧肢体肥大症（肢体不对称）。 WAGR综合征是Wilms瘤（WT1缺失）、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形（肾发育不良、囊性病、尿道下裂、隐睾）和智力残疾的组合。
参考文献
1.American Cancer Society: Key Statistics for Wilms Tumors.Accessed May 8, 2024.
2.Mahamdallie S, Yost S, Poyastro-Pearson E, et al.Identification of new Wilms tumour predisposition genes: an exome sequencing study. Lancet Child Adolesc Health.2019;3(5):322-331.doi:10.1016/S2352-4642(19)30018-5
维尔姆斯瘤的症状和体征
最常见的症状是腹部扪及无痛性肿块。
其他症状有腹痛、血尿、发热、厌食、恶心和呕吐。血尿可镜下或肉眼。
高血压可发生并且具有不同的严重性。
肾母细胞瘤的诊断
腹部B超，CT或MRI检查
腹部超声多普勒检查可确定肿块是囊性的还是实性的，以及是否累及肾静脉或腔静脉。需要腹部CT或MRI来确定肿瘤的程度并检查扩散到局部淋巴结，对侧肾或肝脏。
建议胸部CT在初诊时检测转移性肺部转移情况。
Wilms肿瘤的诊断通常基于影像学检查的结果推定，因此在诊断时在大多数患者中进行肾切除术而不是活检。不进行活检，因为肿瘤细胞有腹膜污染的风险，这将扩散癌症，从而将阶段从较低阶段改变为需要更强化治疗的阶段。
手术期间，对局部淋巴结进行取样，以进行病理和手术分期（另请参阅国家癌症研究所的肾母细胞瘤的诊断和分期评估）。
维尔姆斯瘤的治疗
手术和化疗
对于患有更高等级/风险疾病的患者采用放射治疗。
单侧肾母细胞瘤的初始治疗方法可能因国家或地区而异。大多数治疗儿童威尔姆斯瘤的临床试验都是由美国的儿童肿瘤学组（COG）和欧洲的国际儿童肿瘤学会（SIOP）进行的。在 COG 治疗方案中，首先切除所有单侧肿瘤，而在 SIOP 治疗方案中，首先进行术前化疗。两组都建议术后化疗，除非是特定病例。(参见 the National Cancer Institute's Treatment of Wilms Tumor.)
放射治疗用于改善某些病例的局部控制，这取决于风险分层，也用于治疗疾病的转移部位。
尽管很少见，但yi组选定的具有小肿瘤（<550 g）和 1 期良好组织学的年轻患者（<2 岁），可以通过单独手术治愈（1)。
化疗药物的类型和治疗的长度取决于肿瘤组织学和分期。化疗方案取决于风险分组，但通常由放线菌素D(放线菌素)和长春新碱组成，有或没有多柔比星。对于更具侵袭性的肿瘤，采用加强的多试剂化疗方案。
患有非常大的肿瘤或双侧肿瘤的儿童需要先化疗，再接受重新评估以及延迟切除治疗。
对患有高等级疾病的儿童或涉及局部淋巴结的肿瘤进行放射治疗。
治疗参考文献
1.Spreafico F, Fernandez CV, Brok J, et al.Wilms tumour. Nat Rev Dis Primers.2021;7(1):75.Published 2021 Oct 14.doi:10.1038/s41572-021-00308-8
Wilms瘤的预后
Wilms 瘤的预后取决于
肿瘤的组织学类型
诊断时肿瘤的分期
患者的年龄（年龄大与更差的疾病预后相关）
分子研究结果（1p、11p15和16q的杂合性缺失，以及1q的增益与复发的增加有关。）
儿童Wilms瘤的预后是很好的。早期（肿瘤局限于肾脏）的治愈率为85%～95%。伴重症疾病的患儿预后也较好，根据组织类型不同治愈率从60%（恶化的组织学类型）～90%（预后良好的组织学类型）。
肿瘤可以复发，多在2年之内发生，复发的肿瘤也可治愈。患有复发性癌症的儿童可能能够治愈。复发后的结果对于初次患有低级疾病的患儿，其肿瘤在未被照射的部位复发，呈现后1年复发，最初接受较少治疗的患者更好。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
National Cancer Institute (NCI): Diagnostic and Staging Evaluation for Wilms Tumor
