Wilms瘤通常发生于 <5岁以下的儿童，但偶尔也见于较大年龄的儿童，成人罕见。在<15岁以下儿童的恶性肿瘤中，Wilms瘤约占5%(1)。两侧同步肿瘤大约发生在5%的患者身上。
在一些病例中已证实有WT1（一种Wilms瘤的抑癌基因）的染色体缺失。其他相关的遗传异常包括WT2基因（第二个Wilms瘤抑癌基因）的缺失、16q和1p的杂合性缺失（LOH）以及WTX基因的失活。威尔姆斯瘤（肾母细胞瘤）主要为散发病例，仅约2%的患者有家族成员罹患此病(2)。
约10%的病例还表现为其他先天性畸形，特别是泌尿生殖系统畸形和半侧肢体肥大症（肢体不对称）。WAGR综合征是Wilms瘤（伴有WT1缺失）、无虹膜症、泌尿生殖系统畸形（如肾发育不全、囊性肾病、尿道下裂、隐睾症）以及智力障碍的综合病症。
参考文献
1.American Cancer Society: Key Statistics for Wilms Tumors.Accessed May 8, 2024.
2.Mahamdallie S, Yost S, Poyastro-Pearson E, et al.Identification of new Wilms tumour predisposition genes: an exome sequencing study. Lancet Child Adolesc Health.2019;3(5):322-331.doi:10.1016/S2352-4642(19)30018-5
维尔姆斯瘤的症状和体征
最常见的症状是腹部扪及无痛性肿块。
其他症状有腹痛、血尿、发热、厌食、恶心和呕吐。血尿可为镜下或肉眼可见。
可能出现高血压，且严重程度不一。
肾母细胞瘤的诊断
腹部B超，CT或MRI检查
腹部超声多普勒检查可确定肿块是囊性的还是实性的，以及是否累及肾静脉或腔静脉。需要腹部CT或MRI来确定肿瘤的范围，并检查是否扩散至局部淋巴结、对侧肾脏或肝脏。
建议胸部CT在初诊时检测转移性肺部转移情况。
Wilms瘤的诊断通常基于影像学检查结果进行初步判断，因此大多数患者在确诊时直接接受肾切除手术而非活检。因存在肿瘤细胞污染腹膜的风险（可能导致癌细胞扩散，使癌症分期从较低阶段升至较高阶段，进而需要更强化治疗），故未进行活检。
手术期间，对局部淋巴结进行取样以进行病理和手术分期（另请参阅美国国家癌症研究所的肾母细胞瘤的诊断和分期评估）。
维尔姆斯瘤的治疗
手术和化疗
对于分期/风险较高的患者采用放射治疗。
单侧肾母细胞瘤的初始治疗方法可能因国家或地区而异。大多数治疗儿童威尔姆斯瘤的临床试验都是由美国的儿童肿瘤学组（COG）和欧洲的国际儿童肿瘤学会（SIOP）进行的。在 COG 治疗方案中，首先切除所有单侧肿瘤，而在 SIOP 治疗方案中，首先进行术前化疗。两组都建议术后化疗，除非是特定病例。（另请参阅美国国家癌症研究所的Treatment of Wilms Tumor。）
放疗可根据风险分层用于改善某些病例的局部控制，并可治疗疾病的转移灶。
虽然较为罕见，但少数年龄小于2岁、肿瘤体积小于550克且处于1期良好组织学类型的患儿，仅通过手术即可治愈（1）。
化疗药物的类型和治疗的长度取决于肿瘤组织学和分期。化疗方案根据风险分组而定，但通常包含放线菌素D（更生霉素）和长春新碱，可联用或不联用多柔比星。对于更具侵袭性的肿瘤，需采用强化多药联合化疗方案。
对于肿瘤体积巨大、无法手术切除或双侧均有肿瘤的患儿，可先进行化疗，待重新评估后再择期手术。
对于疾病分期较高或肿瘤累及区域淋巴结的患儿，需接受放射治疗。
治疗参考文献
1.Spreafico F, Fernandez CV, Brok J, et al.Wilms tumour. Nat Rev Dis Primers.2021;7(1):75.Published 2021 Oct 14.doi:10.1038/s41572-021-00308-8
Wilms瘤的预后
Wilms瘤的预后取决于以下因素：
肿瘤的组织学类型
诊断时肿瘤的分期
患者的年龄（年龄大与更差的疾病预后相关）
分子研究结果（1p、11p15和16q的杂合性缺失，以及1q的增益与复发的增加有关。）
儿童Wilms瘤的预后是很好的。早期（肿瘤局限于肾脏）的治愈率为85%～95%。即使病情较重的患儿预后也较好；治愈率从60%（不良组织学类型）至90%（良好组织学类型）不等。
癌症可能在确诊后2年内复发（较为常见）。患有复发性癌症的儿童可能能够治愈。复发后预后较好的儿童患者具有以下特征：初诊时疾病分期较低、肿瘤在未接受过放疗的部位复发、复发时间距初诊超过1年，以及初始治疗强度较低。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
National Cancer Institute (NCI): Diagnostic and Staging Evaluation for Wilms Tumor
