对潜在父母的孕前或产前基因检测
祖先* | 疾病状态 | 父母遗传携带者筛查测试 | 产前胎儿基因诊断测试（如果父母携带者检测呈阳性） |
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全部 | DNA分析23种最常见的CFTR致病基因变异（以前称为突变），在美国，各种突变的人群发生率分别≥0.1%。 | ||
Ashkenazi犹太人† | 卡纳万病 | DNA分析检出最常见的致病基因变异 | PGD、CVS或者羊膜穿刺术行DNA分析 |
家族性自主神经功能紊乱 | DNA分析检出最常见的致病基因变异 | PGD、CVS或者羊膜穿刺术行DNA分析 | |
检测血清己糖胺酶A有无缺陷；或DNA分析 | PGD、CVS或者羊膜穿刺术行DNA分析 | ||
非洲人 | 血红蛋白电泳 | PGD、CVS或者羊膜穿刺术行基因型测定（直接DNA分析） | |
卡津人 | Tay-Sachs病 | 检测血清己糖胺酶A有无缺陷；或DNA分析 | PGD、CVS或者羊膜穿刺术行DNA分析 |
东南亚、亚洲印度、非洲、地中海、中东 | CBC；若MCV<80 fL，进行血红蛋白电泳或DNA分析 | PGD、CVS或者羊膜穿刺术行基因型测定（直接DNA分析或连锁分析） | |
东南亚人柬埔寨人中国人 菲律宾人 老挝人 越南人 | CBC；若MCV<80 fL，进行血红蛋白电泳或DNA分析 | PGD、CVS或者羊膜穿刺术行基因型测定（直接DNA分析或连锁分析） | |
*并最终诊断并不总是可能的；敏感性因祖先而异。该表包含了一些祖先；但这并不是完整的清单。See Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions.Obstet Gynecol 129(3):e41-e55, 2017.doi:10.1097/AOG.0000000000001952 for more information. | |||
CBC =全血细胞计数;CFTR=囊性纤维化跨膜传导调节因子;CVS=绒毛取样;PGD=植入前遗传学诊断;MCV=平均红细胞体积。 | |||