遗传性肾炎为遗传异质性疾病表现为肾炎综合征（血尿、蛋白尿、高血压、最终肾功能衰竭）伴有神经性耳聋，较少合并眼科疾病。 病因是影响编码Ⅳ型胶原的基因发生突变。诊断主要依据病史，包括家族史，尿液检查和活检（肾脏或皮肤）。治疗同其它 慢性肾病，有时包括肾移植。
(参见肾炎综合征概论。）
Alport综合征是一种肾炎综合征，由编码Ⅳ型胶原alpha-5链及产生变异的Ⅳ型胶原链的 COL4A3, COL4A4, COL4A5基因突变所导致。目前，基因突变引起肾小球疾病的机制尚不清楚，但推测与结构和功能的损伤有关；在大多数的家族中，的确存在着肾小球和小管基底膜的增厚或者变薄，并伴随有多层致密板，呈局灶性或局部分布（方平样结构）。最终出现肾小球瘢痕形成及间质纤维化。
Image provided by Agnes Fogo, MD, and the American Journal of Kidney Diseases' Atlas of Renal Pathology (see www.ajkd.org).
此类疾病大多以X连锁的方式遗传，尽管也有常染色体隐性遗传，偶尔出现常染色体显性遗传。X连锁遗传可以在临床分类为
少年形式：20～30年间发展为肾功能不全
成人形式：> 30岁开始发展肾功能不全
阿尔波特综合症的症状和体征
男性经典的X连锁疾病在临床上和常染色体隐性遗传病是相似的。 大多数男性会最终出现与急性肾炎综合征相似的症状和体征（如镜下血尿，高血压，最终甚至肉眼血尿伴蛋白尿），并在20～30岁之间发展为肾功能不全。
通常存在神经性耳聋，高频听力受累，在幼儿时期常不被注意。
视觉异常－白内障（最常见）、前圆锥形晶状体（由于晶状体囊变薄而在晶状体前部形成的规则圆锥形突起）、球形晶状体、眼球震颤、眼点视网膜炎、失明同样存在，但发生几率少于听力减退。
在杂合子X连锁女性患者因为有一个正常的X染色体，症状通常不太严重，进展慢于男性。
有些男人X连锁疾病发展30岁后肾功能不全，听力损失轻微、发生迟缓，常染色体显性遗传病通常不会引起肾功能衰竭，一直到年龄≥45岁（成人型）。
在一些x连锁疾病患者中，神经性听力损失通常表现在儿童时期，而肾脏疾病通常不会显现，直到成年。
阿尔波特综合征的诊断
血肌酐水平
尿液分析
肾脏组织活检
分子遗传学分析
可以通过尿液检查发现镜下血尿或大量血尿反复发作，特别是存在听力或视觉异常及慢性肾脏病家族史作出诊断。
检查血清肌酐水平以评估肾功能。尿液分析及肾脏活检也要做。除了有异形红细胞外，尿液中可能有蛋白、白细胞以及各种类型的管型。肾病综合征很少发生。光学显微镜检查没有特征性组织学改变。可通过下列任何一项确诊：
肾脏活检免疫组化显示IV型胶原纤维亚型
电镜观察可见典型的肾小球毛细血管基底膜致密层不同程度的增厚或变薄
阳性家族史患者皮肤活检进行IV型胶原纤维亚型免疫组化检测检测
COL4A基因的分子遗传学分析
常联合应用免疫组化和电镜观察对Alport综合征和薄基底膜病进行鉴别诊断。
阿尔波特综合征的治疗
与其他病因引起慢性肾脏疾病的治疗相似
肾移植
早期肾素-血管紧张素阻断与血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂或血管紧张素II受体阻滞剂(ARB)已被证明可以减缓疾病的进展（1）。其处理方法与其他原因引起的慢性肾病类似。移植 已经成功，但可能会发生抗基底膜抗体的疾病，通常只在男性的移植肾。需要遗传咨询。
听力损失和/或眼部损伤通过支持措施（如助听器）进行管理。
治疗参考文献
1.Gross O, Tönshoff B, Weber LT, et al: A multicenter, randomized, placebo-controlled, double-blind phase 3 trial with open-arm comparison indicates safety and efficacy of nephroprotective therapy with ramipril in children with Alport's syndrome.Kidney Int 97(6):1275-1286, 2020. doi: 10.1016/j.kint.2019.12.015
关键点
应考虑Alport综合征，如果患者有血尿加听力和/或视力异常或慢性肾脏病家族史。
确诊由肾脏活检或有时皮肤活检免疫检测IV型胶原亚型或分子遗传学检测。
治疗慢性肾脏病，并考虑移植。
