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多发性内分泌腺瘤综合征由4种遗传特性不同的家族性疾病组成，表现为数个内分泌腺的腺瘤性增生和恶性肿瘤。
MEN 2A主要涉及甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺增生或腺瘤（伴有甲状旁腺功能亢进），偶尔也有皮肤苔藓状淀粉样变性。
MEN 2B主要涉及甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、多发黏膜和肠道神经瘤、马凡氏体型。
多发性内分泌肿瘤综合征 4 主要涉及腺瘤，有时还涉及甲状旁腺增生（由此产生的 甲状旁腺功能亢进症）和胰岛细胞和/或垂体肿瘤。
临床特征取决于累及的腺体。MEN 4的表型与MEN 1的表型相似，但缺乏后一种疾病中所见的皮肤异常。
表格
与多种内分泌肿瘤综合征相关的疾病
表格
与多种内分泌肿瘤综合征相关的疾病
病人情况 | ||||
|---|---|---|---|---|
≥ 95% | 10–20% | — | 55–80% | |
30–80% | — | — | 15–25% | |
15–42% | — | — | 30–45% | |
— | > 95% | > 95% | — | |
— | 40–50% | 50% | — | |
黏膜神经瘤 | — | — | ≈ 100% | — |
— | — | ≈ 100% | — | |
类癌 | 10–15% | — | — | 5% |
脂肪瘤 | 高达35％的 | — | — | — |
血管瘤或胶原瘤（尤其是面部） | 70–85% | — | — | — |
MEN=多发性内分泌腺瘤病。 | ||||
上述综合征均为常染色体显性遗传，其特点为外显率高，表现度不一，由单一突变基因产生表面上互不相关的性状。有时可出现人们不熟悉的特殊遗传异常。
症状和体征可发生于任何年龄。正确的处理包括早期识别家族中的罹病个体以及可能时外科切除肿瘤。尽管一般认为这些综合征在临床上互不相同，但实际上其表现有明显重叠（见表与男性综合症有关的状况）。
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