多发性内分泌腺瘤病，2B型（MEN 2B）

MEN-2B综合征的症状和体征是腺体病变的表现 (见表与多发性内分泌肿瘤综合征相关的情况)约50％的患者具有该综合征的所有特征，即黏膜神经瘤，嗜铬细胞瘤和 甲状腺髓样癌。不足10%的患者仅有黏膜神经瘤和嗜铬细胞瘤；而余下的患者则有黏膜神经瘤和甲状腺髓样癌，但无嗜铬细胞瘤。

听神经瘤

图片

© Springer Science+Business Media

黏膜神经瘤通常是最早出现的体征，且发生于大多数甚或全部患者。主要表现为分布在唇、舌及口腔黏膜上的发亮的小肿块；

眼睑、结膜和角膜也常发生神经瘤；婴儿往往不能产生眼泪。 眼睑增厚，嘴唇外翻、弥漫性肥厚是其特征。

与肠动力改变有关的胃肠道症状（便秘、腹泻，偶尔有巨结肠）较为常见，被认为是由弥漫性肠神经节瘤引起的。

患者几乎都有马方样体态。骨骼畸形常见，包括脊椎形态异常（前凸、后凸、侧凸）、股骨骺滑动、长头症（船形头颅，亦称舟状头畸形）弓形足及马蹄内翻足。

甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤与MEN-2A综合征中相应的表现类似；两者皆多为双侧性及多中心性。但MEN-2B综合征中的甲状腺髓样癌恶性程度更高，可发生于幼儿。

虽然神经瘤的面部特征及胃肠道异常出现于疾病早期，但是往往要到疾病后期甲状腺髓样癌或嗜铬细胞瘤出现后才得到诊断。

• 血清 降钙素 水平

• 血游离间羟胺或尿儿茶酚胺水平

• 颈部 CT 或 MRI

• 利用磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）定位嗜铬细胞瘤

• 基因检测

有MEN-2B家族史，嗜铬细胞瘤，多发性黏膜神经瘤或甲状腺髓样癌的患者应考虑MEN-2B可能。基因学检测目前已十分准确，用于进行确诊。基因学检测 目前已十分准确，MEN-2B患者的一级亲属及有相关症状的亲属均应接受筛查。

临床上若怀疑为嗜铬细胞瘤 ，可通过检测血浆游离间羟胺或尿儿茶酚胺水平以确诊。

甲状腺髓样癌的实验室检查含血清 降钙素 应进行测量。

MRI或CT可用于嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌的定位。

• 手术切除肿瘤

• 预防性甲状腺切除

所有患者一经确诊即应进行甲状腺全切术。如同时存在嗜铬细胞瘤，应在甲状腺手术前将嗜铬细胞瘤先行切除。

基因携带者应在1岁前进行预防性甲状腺切除。