淋巴水肿是由于淋巴发育不全（原发性）或淋巴管阻塞或破裂（继发性）所引起的肢体水肿。慢性时的症状和体征是在单个或多个肢体呈现粗壮、纤维性、非凹陷性水肿。诊断依赖体格检查。治疗包括运动、弹力袜、按摩，有时手术治疗。治疗常不能达到治愈目的，但可能减轻症状、延缓进展和预防并发症。病人有发生蜂窝织炎、淋巴管炎和罕见的淋巴管肉瘤的危险。
(参见淋巴系统的概述。）
淋巴水肿的病因
淋巴水肿可能是
原发性：由于淋巴管发育不良
继发性：由于淋巴管阻塞或破裂
原发性淋巴水肿
原发性淋巴水肿具有遗传性，仅占淋巴水肿病例的一小部分。表现型和患者年龄各不相同，但主要累及下肢 (1)。
先天性淋巴水肿 在2岁前就有表现，系淋巴管不发育或发育不全所致。Milroy病 是一种常染色体显性家族型先天性淋巴水肿，与血管内皮生长因子受体-3（VEGFR-3）基因突变有关，有时伴有胆汁郁积性黄疸和由于小肠淋巴管扩张引起的蛋白丧失的肠病所致的水肿和腹泻 (2)。
早发性淋巴水肿出现在年龄2岁至35岁之间，典型地发生在女性的月经初潮或妊娠时。
Meige病是一种常染色体显性家族性早发性淋巴水肿，归因于转录因子基因（FOXC2）的突变，该基因会导致外睫毛（双睫状体病）、腭裂和腿部、手臂水肿，有时还会导致面部水肿 (3)。
缓发性淋巴水肿 发生在35岁以后。有家族型和散发型；两者的遗传基础不明。临床发现类似于早发性淋巴水肿，但可能较不严重。
淋巴水肿是在其他一些遗传综合征的突出体征，其中包括
继发性淋巴水肿
病因参考文献
1.Schook CC, Mulliken JB, Fishman SJ, Grant FD, Zurakowski D, Greene AK.Primary lymphedema: clinical features and management in 138 pediatric patients. Plast Reconstr Surg 2011;127(6):2419-2431.doi:10.1097/PRS.0b013e318213a218
2.Van Zanten M, Mansour S, Ostergaard P, et al.Milroy Disease.2006 Apr 27 [Updated 2021 Feb 18].In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors.GeneReviews® [Internet].Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1239/
3.Wheeler ES, Chan V, Wassman R, Rimoin DL, Lesavoy MA.Familial lymphedema praecox: Meige's disease. Plast Reconstr Surg 1981;67(3):362-364.doi:10.1097/00006534-198103000-00016
淋巴水肿的症状和体征
淋巴水肿的症状包括疼痛不适和沉重或饱胀感。
主要的体征是软组织水肿，被分成3期。
第1期：水肿呈凹陷性，受累区域常到早晨时恢复正常。
第2期：水肿为非凹陷性，慢性软组织炎症引起早期纤维化。
第3期：水肿是密实、不可逆的，很大程度上是因为软组织纤维化。
肿胀常为单侧的，可能在天气变暖、经前和肢体长时间在下坠位后恶化。它可影响肢体的任何部位（局限于近侧或远侧）或整个肢体；当肿胀在关节周围时它可能限制肢体活动的范围。功能受损和疼痛感明显，特别是当淋巴水肿是由内科和外科治疗所引起时。
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皮肤改变常见，包括过度角化、色素沉着症、疣、乳头状瘤和真菌感染。
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罕见情况下，受影响的肢体变得非常粗大，并且严重角，呈象皮样外观（象皮病）。 这表现为丝虫病比淋巴水肿的其他原因引起的较为常见。
并发症
症状和体征参考
1.Taşdemir A, Karaman H, Ünal D, Mutlu H.Stewart-Treves Syndrome after Bilateral Mastectomy and Radiotherapy for Breast Carcinoma: Case Report. J Breast Health 2015;11(2):92-94.2015 年 4 月 1 日发布。doi:10.5152/tjbh.2015.1604
2.Kamat A, Chinder PS, Hindiskere S, Gopurathingal AA.Angiosarcoma in Chronic Filarial Lymphedema - A Report of Two Cases. J Orthop Case Rep 2022;12(8):110-114.doi:10.13107/jocr.2022.v12.i08.2988
淋巴水肿的诊断
临床诊断
病因不明时行CT或MRI
根据特征性的全身软组织水肿及病史、体格检查的发现，原发性淋巴水肿通常显而易见。
继发性淋巴水肿的诊断通过体格检查也常易发现。当怀疑继发性淋巴水肿时有指征作进一步检查，除非诊断和病因很明确。CT和MRI可确定淋巴阻塞的部位；放射性核素淋巴闪烁检查可确定淋巴发育不全或淋巴液流动缓慢。
可以通过测量肢体周长、测量浸没肢体排出的水量或使用皮肤或软组织张力测定法（测量抗压强度）来监测进展；这些测试尚未得到验证。
测试 淋巴丝虫病 应在存在感染性微丝蚴的热带和亚热带地区进行。
如淋巴水肿较预期明显严重（如在淋巴结切除的基础上）或出现在女性乳腺癌治疗后，需要考虑乳腺癌复发。
淋巴水肿的治疗
有时对原发性淋巴水肿进行手术软组织缩小和重建
促进液体流动（如，通过抬高和加压，按摩，压力泵，间歇充气加压）
如果生活质量明显降低，原发性淋巴水肿的治疗可能包括手术软组织减缩术（祛除皮下脂肪和纤维组织）和重建术。
继发性淋巴水肿的治疗涉及处理原发原因。
对淋巴水肿本身，可采用数种干预措施以使液体流动（复合消肿疗法）这些措施包括
手工淋巴引流，其中肢体向着心脏升高和压缩（“挤奶”）
梯度压力绷带或套筒
肢体训练
肢体按摩，包括间歇充气加压
外科软组织修复术，有时进行试验性淋巴管再吻合和引流通道成形术，但还未进行大规模的研究 (1)。
预防措施 包括避免热敷、剧烈运动、长时间久坐以及在患肢周围穿戴紧身衣物（包括血压袖带）。皮肤和指甲护理需要仔细的注意；应避免在受累肢体进行预防接种、静脉切开术和静脉内插管。
经验与提示
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蜂窝织炎和淋巴管炎用对beta-内酰胺酶抵抗且对革兰氏阳性菌有效的抗生素（如双氯西林）治疗。
治疗参考文献
1.Executive Committee of the International Society of Lymphology.The diagnosis and treatment of peripheral lymphedema: 2020 Consensus Document of the International Society of Lymphology. Lymphology.2020;53(1):3-19.
淋巴水肿的预后
一旦发生淋巴水肿，常不能治愈。细致的治疗和可能的预防措施可减轻症状、减慢或阻止疾病的进展和预防并发症。
关键点
继发性淋巴水肿（由于淋巴管阻塞或破裂）比原发性淋巴水肿（归因于淋巴发育不全）更常见。
象皮病（受淋巴水肿影响的肢体皮肤极度角化过度）是淋巴水肿的严重表现，通常由淋巴丝虫病引起。
淋巴水肿治愈率不高，但是治疗可以减轻症状，减缓或阻止疾病进展并预防并发症。
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
National Lymphedema Network.Position papers intended to standardize clinical education and practice
McLaughlin SA, Staley AC, Vicini F, et al.Considerations for Clinicians in the Diagnosis, Prevention, and Treatment of Breast Cancer-Related Lymphedema: Recommendations from a Multidisciplinary Expert ASBrS Panel : Part 1: Definitions, Assessments, Education, and Future Directions. Ann Surg Oncol 2017;24(10):2818-2826.doi:10.1245/s10434-017-5982-4
