Lamin A/C心肌病是引起扩张型心肌病、各种心律失常、传导障碍和增加猝死风险的遗传性疾病。诊断包括心电图、心脏成像和基因检测。治疗通常是植入式心律转复除颤器 (ICD)、抗心律失常药物和心力衰竭的标准措施。
(参见致心律失常性心肌病概述 和 心律失常概述。）
层析蛋白A和层析蛋白C是细胞核内的结构丝蛋白，由基因LMNA编码。该基因的突变产生了一组被称为层状细胞病的疾病。许多层状细胞病会导致严重的、通常是 扩张型心肌病 ，其特点是病情迅速发展，出现房性心动过速、房室（AV）阻滞、室性心动过速和猝死。Lamin A/C 心肌病约占特发性扩张型心肌病的 5% 到 10%。
大多数心肌病具有高渗透性的常染色体显性遗传；因此，患者家属也常受到影响。
一些 LMNA 突变与其他疾病有关，包括某些肌肉营养不良症（例如， Emery-Dreifuss萎缩症)、神经病、早衰和代谢异常，包括 胰岛素 抵抗力、高甘油三酯血症和脂肪代谢异常。
患者通常首先表现为心脏传导阻滞和/或心律失常症状，包括心悸、晕厥或心脏骤停。发病年龄通常小于40岁心力衰竭表现（例如，劳力性呼吸困难、疲劳、周围水肿）通常会较晚出席呐，但发生时间不确定。相当多的患者也有骨骼肌症状，例如虚弱，这甚至可能先于心脏表现。
核层蛋白A/C心肌病的诊断
心电图
心脏成像（如超声心动图、心脏MRI）
基因检测
一级亲属的筛查
怀疑年轻患者有心悸、晕厥或不明原因心脏骤停复苏，特别是如果他们也有骨骼肌无力和/或心律失常和/或心力衰竭家族史。
患者应进行心电图、动态心律监测和心脏成像，通常为超声心动图和/或心脏MRI。
如果检测到传导障碍、快速性心律失常和/或心肌病，则需进行基因检测。在特发性扩张型心肌病患者的普通人群中，基因检测的结果从5%上升到10%，在AV传导障碍和有心肌病家族史的患者中，基因测试的结果约为三分之一。
患者一级亲属具有明显的患病风险。他们最开始应该进行临床评估（即检测心律失常、肌肉无力和/或心力衰竭的症状）、心电图、动态心电图监测和超声心动图检查，之后每 1 至 3 年进行一次。如果指示病例发现突变，则进行基因检测。非该突变携带者的家庭成员不需要进行持续的检测。
核层蛋白A/C心肌病的治疗
适度的体力活动
通常是植入式心律转复除颤器 (ICD)
有时抗心律失常药物治疗
必要时进行心力衰竭治疗（包括移植）
治疗重点是预防猝死和症状性室性快速性心律失常。
患者应避免运动，因为这些活动可能会加速心肌病的进展，并可能导致危及生命的心律失常。
由于猝死的风险很高，层粘连型a/C心肌病患者通常在病程中比扩张型心肌病患者更早植入ICD（见表 植入式心律转复除颤器的适应症)。 除了对扩张型心肌病和左心室射血分数 < 35% 的患者以及持续性 VT/VF 或经历过心脏骤停的患者使用 ICD 的常规建议外，对于具有laminA/C心肌病的患者，如果出现不明原因的晕厥、需要永久起搏器的指征，或两个或以上的其他突发性死亡风险因素（介于35%至44%之间的中等左心室射血分数、男性、非持续性室性心动过速哦、非缺失突变），ICD安置也可能是有用的（IIa类推荐）。
大多数患者应使用β受体阻滞剂，但可能会增加房室传导阻滞的可能性。
使用III类药物，特别是索他洛尔或胺碘酮进行抗心律失常药物治疗，可以减少症状性室性快速心律失常，但不能替代ICD。然而，尽管有足够的β受体阻滞剂治疗，但这些药物可能会使那些频繁适当ICD出院的患者受益。
根据需要使用 扩张型心肌病的治疗 措施。
关键点
Lamin A/C心肌病是一种遗传性疾病，会导致快速心律失常、心脏传导阻滞和心力衰竭。
部分基因突变也会影响骨骼肌。
基于临床表现和心电图因素、心脏成像和基因检测进行诊断。
一级家庭成员有很大的患病风险，需要进行筛查。
通常需要植入式心律转复除颤器和β受体阻滞剂进行治疗。
