肌营养不良

已审核/已修订 2月 2023
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什么是肌营养不良?

肌营养不良是一组从父母方传下来(遗传)的肌肉萎缩性疾病。

  • 肌营养不良患者遗传得到的控制肌肉发育和功能的基因异常

  • 各种类型的肌营养不良影响不同的肌肉

  • 受累肌肉无力

  • 有时,心肌或控制呼吸的肌肉无力,这样可能很危险

  • 肌营养不良无法治愈,但物理治疗可能有助于缓解症状

肌营养不良的类型包括:

  • 面肩肱型肌营养不良:最常见的肌营养不良类型——症状始于 7 至 20 岁之间,包括面部和肩部肌肉无力

  • 杜兴型肌营养不良和贝克型肌营养不良:下一最常见和最严重的类型——肌无力发生在儿童或青少年时期,几乎总是发生在男孩中

  • 埃-德型肌营养不良:这种类型影响上臂、小腿,通常影响心脏(心脏问题可能导致猝死)

  • 肢带型肌营养不良:这种类型影响肩部和髋部肌肉

还有其他可导致无力的肌肉疾病,包括:

  • 先天性肌病:出生时就有一组肌肉问题,或当婴儿时会出现这些问题

  • 家族性周期性瘫痪:一种罕见疾病,在家族中遗传并导致突然发作的无力和瘫痪(身体的部分或全部无法活动)

  • 糖原贮积病:一组在家族中遗传并导致肌肉中积聚糖原(一种来自糖的淀粉)的罕见疾病

什么会导致肌营养不良?

肌营养不良是由父母遗传下来的异常基因引起的。这些异常基因影响肌肉的工作方式。

肌营养不良的症状是什么?

某些类型的肌营养不良从儿童期开始就会导致症状。其他类型的症状在青少年后期或成年后开始出现。

症状可能包括:

  • 肌无力

  • 瘫痪(无法移动部分或全部身体)

  • 举臂困难

  • 在儿童中,学习走路延迟或跑步、跳跃或爬楼梯有困难

医生如何判断我是否患有肌营养不良?

医生根据症状和家族史怀疑肌营养不良。为了确诊,医生将:

  • 血液化验

  • 肌肉活检(医生取一小块肌肉在显微镜下观察)

医生如何治疗肌营养不良?

目前尚无有效治疗方法。医生使用以下方法治疗肌营养不良:

  • 物理疗法

  • 踝关节或腿支具

  • 药物

有时,肌营养不良患者需要起搏器来控制异常心律

我在哪里可以获得关于肌营养不良的更多信息?

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