家族性周期性瘫痪是一种罕见的遗传性疾病，可导致突然发作的无力和瘫痪。该病有 4 种不同的类型，涉及电解质（如钠和钾）移入和移出细胞的方式异常。
如果血钾水平太低或太高，肌肉会对刺激没有正常的反应。
间断无力，主要累及四肢，经常由于运动或者吃太多或太少的碳水化合物引起。
诊断基于症状、血液中钾水平检查以及运动测试结果。
避免引起发作的诱因并服用某些药物可以有效地预防发作。
家族性周期性瘫痪发作是对人血液中钾含量作出的反应。钾是一种电解质，对于细胞、神经和肌肉的正常运作是必不可少的（请参阅钾在体内的作用概述）。当家族性周期性瘫痪发作时，肌肉对正常神经冲动无反应，甚至对电子仪器的人工刺激也不反应。
家族性周期性瘫痪是常染色体显性遗传疾病，这意味着只需要患病的父母一方就可以将这种性状传给后代。
在不同的家庭中该疾病的具体类型也不同。共有 4 种类型：
低钾型
高钾型
甲状腺毒症型
Andersen-Tawil 综合征
在低钾型周期性瘫痪中，瘫痪是由血液中钾含量低（低钾血症）引起的。
在高钾型周期性瘫痪中，瘫痪是由血液中钾含量高（高钾血症）引起的。
在甲状腺毒症型周期性瘫痪中，瘫痪是由血液中钾含量低引起的，而且患者也有甲状腺功能过度亢进的迹象（甲状腺功能亢进）。
在 Andersen-Tawil 综合征中，钾水平可能较高、较低或正常。
家族性周期性瘫痪的症状
无力发作时，患者保持完全清醒和意识。眼部和脸部的肌肉不受影响。无力可能仅影响某些肌肉或四肢。
低钾型周期性瘫痪
这种类型的发作通常始于 16 岁之前，但在 20 多岁时（通常直到 30 岁）也可能发生。发作持续长达 24 小时。
通常，患者在剧烈运动后的第二天醒来时，出现无力。无力可能为轻度并限于某些肌肉群，也可能影响四肢。但，饮食富含碳水化合物（有时几小时前或甚至一天前）、情绪或身体压力、酒精摄入和挨冻也可导致发作。进食碳水化合物及剧烈运动可将糖运送到细胞内。钾随糖进入细胞内，导致血液和尿中的钾水平降低。
高钾型周期性瘫痪
这种类型的发作通常始于 10 岁。发作持续 15 分钟至 1 小时。无力程度较低钾型轻。空腹、运动后不久休息或饭后运动都可能诱发发作。
肌强直（肌肉收缩后松弛能力延迟导致的肌肉极度僵硬）较为常见。眼睑肌强直可能是唯一的症状。
甲状腺毒症型周期性瘫痪
在这种类型中，无力发作持续数小时至数天，通常是由运动、压力或吃富含碳水化合物的食物引起的，类似于低钾型。
患者有甲状腺功能亢进症状，如焦虑、震颤、心悸和怕热。
Andersen-Tawil 综合征
家族性周期性瘫痪的诊断
发作描述
发作期间血液中的钾水平
运动测试
基因检测
医生对家族性周期性瘫痪的最佳诊断方法是通过人们对典型发作的描述。如果可能，医生最好在发作期采血以检查钾水平。如果钾水平异常，医生通常会进一步检查，以排除异常水平由其他原因引起的可能性。
过去，医生根据激发试验进行诊断。在激发试验中，医生给患者应用静脉药物以增加或降低血钾水平，以观察是否引发或导致发作。然而，激发检查可能导致严重副作用，如呼吸肌瘫痪或心律异常。因此，激发试验已被更安全的运动测试取代。
在运动测试中，医生让患者用力锻炼单块肌肉 2 到 5 分钟，看看这是否会使肌肉无力。医生记录运动前后肌肉的电活动，看看肌肉是否受累。
可以进行基因检测，以识别受累基因中的突变。
治疗和预防
取决于疾病形式
低钾型周期性瘫痪
这种类型的患者在进行性发作时，可以服用不加糖的氯化钾溶液，或者将其注入静脉。症状通常在 1 小时内明显改善。
低钾瘫痪患者应避免食用富含碳水化合物和盐的饮食，并避免用酒精和过度活动。乙酰唑胺是一种可改变血液酸度的药物，对防止发作可能有所帮助。
高钾型周期性瘫痪
这种类型的患者可通过轻微运动和进食富含碳水化合物的食物来停止轻度发作。如果发作持久，某些药物（如噻嗪类利尿药或吸入性沙丁胺醇）对降低钾水平可能有所帮助。如果是重度发作，医生会通过静脉注射钙或胰岛素和葡萄糖。
患者可通过食用（多餐）富含碳水化合物和低钾的食物，避免空腹、饭后剧烈活动和挨冻来防止发作。
甲状腺毒症型周期性瘫痪
这种类型的患者可给予氯化钾（与低钾型中一样），医生密切监测重度发作期间的血钾水平。
为了防止发作，医生给患者应用使甲状腺功能维持正常的药物和 β-受体阻断剂（如普萘洛尔）。
Andersen-Tawil 综合征
这种类型的患者可通过改变生活方式（包括严格控制运动或活动水平）和服用乙酰唑胺防止发作。
患者可能需要心脏起搏器或植入式心脏复律除颤器来控制心脏症状和降低猝死风险。
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肌营养不良协会： 有关周期性瘫痪患者研究、治疗、技术和支持的信息
