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面肩肱型肌营养不良是肌营养不良的第三常见类型。面部和肩部肌肉受累。
肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺陷，导致不同程度的肌无力和肌肉消瘦（营养不良）。
面肩肱型肌营养不良 (FSHMD) 通过常染色体显性基因遗传。因此，仅有一个异常基因即可致病，男女都可发病。它是肌营养不良的第三常见类型，大约每 100,000 人中就有 4 至 12 人发病。
面肩肱型肌营养不良的症状
面肩肱型肌营养不良的症状通常在 7 至 20 岁之间逐渐开始。面部和肩膀肌肉总是会受影响，因此孩子很难吹口哨、紧闭双眼或举起手臂。有些患者还出现足下垂（脚向下）。患者还常出现听力受损和眼部疾病。
这种肌无力很少会变得非常严重，多数患者无残疾，患者预期寿命正常。但是，其他人成年后需要坐轮椅。在婴儿期发病的一种形式中，儿童出现快速进行性肌肉无力和重度残疾。
面肩肱型肌营养不良的诊断
基因检测
诊断面肩肱型肌营养不良的依据是特征性症状、症状开始时的年龄、家族史以及基因检测的结果。
面肩肱型肌营养不良的治疗
物理疗法
无力没有治疗方法，但物理治疗有助于维持肌肉功能。
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肌营养不良协会： 有关面肩肱型肌营养不良患者研究、治疗、技术和支持的信息
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