先天性肌病

作者:Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
已审核/已修订 1月 2024
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先天性肌病是罕见的遗传性肌肉疾病,可导致肌张力降低和无力。这些疾病可能在出生时就存在,或在婴儿期出现,有时在儿童期后期出现。

有几种类型的先天性肌病。先天性肌病的 3 种最常见类型是

  • 肌中央轴空病和多微小轴空病(核肌病)

  • 中央核肌病

  • 线状体肌病

症状和寿命随肌病类型和严重程度而异。

肌中央轴空病和多微小轴空病(核肌病)

肌中央轴空病和多微小轴空病是先天性肌病的最常见类型。

大多数患病新生儿的肌张力重度降低(张力减退或“松弛感”)并出现轻度肌肉无力,但有时直到成年后才出现轴空病症状。许多人也有面部无力。无力不会恶化,预期寿命正常,但是有些人受到的影响较重,需要坐轮椅。

患有肌中央轴空病的人罹患危及生命的体温升高疾病(恶性高热)的风险增加。

中央核肌病

中央核肌病以多种方式遗传。通过 X 染色体上携带的基因遗传的形式(见 X 连锁遗传)是最常见和最严重的形式,病情最重的孩子无法活到 1 岁后。

常染色体显性形式的症状通常出现在青春期或成年期。患其中一种形式的人会因运动引起肌肉疼痛、面部无力、眼睑下垂和眼肌无力。

线状体肌病

线状体肌病是较常见的先天性肌病之一,可以是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。

线状体肌病可能是重度、中度或轻度。重度疾病患者可能出现呼吸所用肌肉无力和呼吸衰竭。中度疾病患者的面部、颈部、躯干和脚部肌肉可能会随着时间的推移而变得无力,但其预期寿命可能接近正常。轻度疾病患者的无力不会恶化,并且预期寿命正常。

先天性肌病的诊断

  • 无力症状

  • 肌肉活检

先天性肌病的诊断基于每种特定类型所导致的无力的典型症状。

医生通过采集无力的肌肉组织样本进行活检(取一块组织以在显微镜下检查)来确认诊断。有时,医生会对肌肉进行影像学检查 (MRI)。

已经确定了导致许多不同类型先天性肌病的基因突变,因此医生可能会根据其他检测的结果进行 DNA 检测。

先天性肌病的治疗

  • 物理疗法

目前尚无特定治疗方法,但物理疗法可能有助于维持肌肉功能。

了解更多信息

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资源的内容不承担责任。

  1. 肌营养不良协会: 有关先天性肌病患者的研究、治疗、技术和支持的信息

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