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先天性肌病是罕见的遗传性肌肉疾病,可导致肌张力降低和无力。这些疾病可能在出生时就存在,或在婴儿期出现,有时在儿童期后期出现。
有几种类型的先天性肌病。先天性肌病的 3 种最常见类型是
肌中央轴空病和多微小轴空病(核肌病)
中央核肌病
线状体肌病
症状和寿命随肌病类型和严重程度而异。
肌中央轴空病和多微小轴空病(核肌病)
中央核肌病
线状体肌病
先天性肌病的诊断
无力症状
肌肉活检
先天性肌病的诊断基于每种特定类型所导致的无力的典型症状。
医生通过采集无力的肌肉组织样本进行活检(取一块组织以在显微镜下检查)来确认诊断。有时,医生会对肌肉进行影像学检查 (MRI)。
已经确定了导致许多不同类型先天性肌病的基因突变,因此医生可能会根据其他检测的结果进行 DNA 检测。
先天性肌病的治疗
物理疗法
目前尚无特定治疗方法,但物理疗法可能有助于维持肌肉功能。
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资源的内容不承担责任。
肌营养不良协会: 有关先天性肌病患者的研究、治疗、技术和支持的信息
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