哪些人需要做基因筛查？
分组 | 疾病* | 基因疾病基因携带者筛查检测 |
|---|---|---|
所有人 | 血样本或颊部脱落细胞样本 DNA 检验 | |
阿什肯纳兹犹太人† | 营养不良 | 血样本或颊部脱落细胞样本 DNA 检验 |
家族性自主神经功能异常（自主神经系统的遗传功能障碍） | 血样本或颊部脱落细胞样本 DNA 检验 | |
患病者血样检验可发现酶缺乏（己糖胺酶 A） 可能需要 DNA 检验 | ||
非洲人 | 血检以发现异常血红蛋白 | |
卡津人 | Tay-Sachs 病 | 患病者血样检验可发现酶缺乏（己糖胺酶 A） 可能需要 DNA 检验 |
地中海人、东南亚人、印度人和中东人 | 血检以检测红细胞大小（平均红细胞体积） 如果平均红细胞体积小，需要血检确定是否有异常的血红蛋白 可能需要 DNA 检验 | |
东南亚人、柬埔寨人、中国人、菲律宾人、老挝人、越南人 | 血检以检测红细胞大小 如果平均红细胞体积小，需要血检确定异常的血红蛋白 可能需要 DNA 检验 | |
* 此表并不全面。可要求筛查其他疾病。 | ||
† 大多数 (90%) 犹太人是阿什肯纳兹人。所以，对不知道自己是否来源于阿什肯纳兹的犹太人应做筛查。一些专家还推荐对其他疾病进行筛查，例如戈谢病、A 型尼曼-皮克病和 C 型范科尼贫血（综合征）。 | ||
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