血脂异常

家族性混合性高脂血症的胆固醇水平或甘油三酯水平或两者的水平都很高。大约有1%～2%的人群受累。血脂水平通常在 30 岁以后变得异常，但有时会在更年轻时出现异常，尤其是饮食中脂肪含量超高或肥胖或有代谢综合征的人。

家族性混合型高脂血症的治疗包括限制饱和脂肪、胆固醇和糖的摄入，坚持锻炼并视情况减肥。该疾病的患者往往需要使用降脂药。

家族性异常 β 脂蛋白血症患者的极低密度脂蛋白 (VLDL) 胆固醇、总胆固醇和甘油三酯的水平均增高。这些水平的增高是因为血中积聚了一种少见类型的 VLDL。患者的肘部、膝盖和手掌的皮肤中可能形成脂质沉积（发疹性黄瘤），并可能导致红色或黄色肿块。这种少见的疾病可导致早期发生动脉粥样硬化。到中年时，动脉粥样硬化常引起冠状动脉和周围动脉的阻塞。

家族性异常 β 脂蛋白血症的治疗包括达到并保持建议体重，以及限制饱和脂肪和碳水化合物的摄入。通常需要用降脂药。通过治疗脂质的水平可以得以改善；动脉粥样硬化的进程减缓；皮肤内沉积的脂肪可以缩小至消失。

家族性高胆固醇血症的总胆固醇水平升高。患者可能从其父母处遗传到1个或2个异常基因。含有2个异常基因的患者比只有一个异常基因的患者更严重。约 1/200 的人是杂合子，1/250000 至 1/1000000 的人是纯合子。

受累的个体在足跟、膝、肘和手部的肌腱上有脂质沉积。个别的黄瘤可以在 10 岁时出现。家族性高胆固醇血症会引起动脉粥样硬化迅速进展，并可由于冠状动脉疾病导致早亡。携带两个异常基因的儿童可能会在 20 岁以内出现心脏病发作或心绞痛，携带一个异常基因的男性通常会在 30 至 50 岁之间发生冠状动脉疾病。含有 1 个异常基因的女性的发病风险同样增加，但是发病时间通常比男性晚约 10 年。吸烟或患高血压病、糖尿病或肥胖症的人群可能在更早的年龄便出现动脉粥样硬化。

家族性高胆固醇血症的治疗首先是坚持饱和脂肪含量低的饮食。当上述有效果时，减轻体重、戒烟并增加运动都是推荐的方法。通常也需要使用一种或多种降脂药。有些人需要接受血浆分离术，这是一种过滤血液以降低 LDL 胆固醇水平的方法。某些纯合子型家族性高胆固醇血症患者可能会从肝移植中受益。早期诊断和治疗可以降低心脏病发作和中风的风险。

家族性高甘油三酯血症患者的甘油三酯水平增高。大约有 0.2%～1% 的人群受累。在某些受这种疾病影响的家族中，动脉粥样硬化的发生趋于年轻化；而在其他家族中则没有这种表现。

必要时减肥、少喝酒并限制碳水化合物的摄入通常可将甘油三酯水平降至正常。如果这些方法无效，使用降脂药可以有所帮助。糖尿病患者控制血糖最为重要。

低 α 脂蛋白血症的HDL胆固醇水平较低。许多异常基因可以导致 HDL 胆固醇水平降低。使 HDL 胆固醇升高的药物不会降低动脉粥样硬化的风险，因此低 α 脂蛋白血症需通过降低 LDL 胆固醇来治疗。

家族性乳糜微粒血症综合征（以前称为脂蛋白脂肪酶缺乏症）是一种罕见疾病，由缺乏去除含甘油三酯的颗粒所需的某些蛋白质引起。出现此疾病时，机体不能从血流中去除乳糜微粒，导致甘油三酯水平极高。若不治疗，甘油三酯水平通常会显著高于 1,000 mg/dL (11 mmol/L) 并引起胰腺炎。

症状常在儿童和青年时期出现，包括：它们包括

• 反复出现腹痛

• 肝脏和脾脏肿大

• 在肘、膝、臀部、背部以及下肢前面和上肢后面的皮肤上，出现带粉红色的黄色结节

这些结节被称为疹样黄色瘤，是沉积的脂肪。摄入脂肪可以使症状加重。虽然这种病不会导致动脉粥样硬化，但可引起偶尔致命的胰腺炎。

患有这些疾病的人必须严格限制饮食中各类脂肪（饱和脂肪、不饱和脂肪和多不饱和脂肪）的含量。患者可能需要服用维生素补充剂，以弥补饮食中缺失的营养素。目前正在开发一些治疗脂蛋白脂酶缺乏症和载脂蛋白 CII 缺乏症的疗法。

降脂饮食富含蔬菜、水果、全谷物和瘦肉蛋白，可最大程度减少加工食品、饱和脂肪和反式脂肪。甘油三酯水平高的人还需要避免食用大量糖、精制面粉和淀粉类食物。

推荐进食大量蔬菜、水果和全谷物来维持健康的胆固醇水平。这些食物含有纤维和营养素。一些食物，包括燕麦麸、燕麦片、豆类、豌豆、米糠、大麦、柑橘、草莓和苹果特别富含可溶性纤维，可以结合肠道中的脂肪，有助于降低胆固醇水平。

降脂饮食含有中等量的蛋白质，强调鸡肉和鱼肉等瘦肉蛋白质来源，并尽量减少红肉，因为红肉往往饱和脂肪含量较高。

降脂饮食中的脂肪类型很重要（见脂肪类型）。脂肪可分为饱和脂肪、多不饱和脂肪和单不饱和脂肪。饱和脂肪比其他形式的脂肪更容易升高血清胆固醇水平。饱和脂肪提供的热量不应超过每日总热量的 5%-6%。饱和脂肪在红肉、全脂奶制品（如奶油和黄油）以及椰子油和棕榈油中含量较大。

多不饱和脂肪（包括 ω-3 脂肪和 ω-6 脂肪）和单不饱和脂肪有助于降低血中的甘油三酯和 LDL 胆固醇水平。多不饱和脂肪和单不饱和脂肪存在于植物油、坚果、多脂鱼、橄榄油和鳄梨中。

反式脂肪是一种不饱和脂肪，主要存在于高度加工的食品中。已证明它们可增加 LDL 胆固醇（“坏”胆固醇）和降低 HDL 胆固醇（“好”胆固醇），因此应避免摄入。

热量平衡是降脂饮食的一个重要方面，因为保持健康的体重对控制胆固醇水平至关重要。

使用哪种降脂药治疗不仅取决于脂质水平，还取决于患者有无冠状动脉疾病、糖尿病或其他重大冠状动脉疾病风险因素。对于患有冠状动脉疾病或糖尿病的人，可以通过使用被称为他汀类药物的降脂药来降低心脏病发作或卒中的风险。极高的胆固醇水平或有其他心脏病发作或卒中高风险因素的人也可通过使用降脂药而获益。

有不同类型的降脂药：

• 他汀类药物

• 胆固醇吸收抑制剂

• 胆酸结合剂

• 前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin 9 型 (PCSK9) 抑制剂

• 纤维酸衍生物

• ω-3 脂肪酸补充剂

• 烟酸

• 贝派地酸

每种类型药物的降脂机制不同。因此，不同类型的药物有不同的不良反应，对脂质水平的影响程度也不同。即使使用降脂药，患者也应继续坚持降脂饮食。

降脂药不仅能降低脂类水平——它们还可预防冠状动脉疾病。此外，已经显示他汀类药物可以降低早期死亡的风险。

甘油三酯水平非常高且有胰腺炎风险的人，可能需要改变饮食，并使用降低甘油三酯的药物，通常是贝特类或处方药 ω-3 脂肪酸。

降低胆固醇水平的医疗程序仅适用于 LDL 胆固醇水平非常高并且改变饮食和使用降脂药无效的人。这类人包括家族性高胆固醇血症患者。LDL 分离术是最常进行的程序。LDL 分离术是一种非外科程序，也就是从患者体内抽出血液，并通过一台特殊的机器将 LDL 组分与其余血液分离开来。然后将去除 LDL 组分的血液回输到患者体内。

任何导致胆固醇水平升高或属于其风险因素的疾病也需要治疗。因此，糖尿病患者应小心控制血糖水平。肾病、肝病和甲状腺功能减退也需要治疗。如果某种药物导致胆固醇升高，医生可能会给予患者更低的剂量或改用不同的药物。

医生通常会在治疗开始后2〜3个月检查血液，以确定血脂水平是否下降。一旦脂质水平降到一定水平，医生会每年做一次或两次血液检查。医生的目标是达到特定的脂质水平。如果存在心血管疾病的其他风险因素，脂质水平目标会更低。

由于某些降脂药有时会引起肌肉和肝脏问题，因此医生通常会在患者开始用药之前进行血液检查，之后如果患者出现副作用，则可以用初始（基线）测量值进行比较。