儿童中男性性腺机能减退

克兰费尔特综合征是由男孩有 2 条 X 染色体和 1 条 Y 染色体的染色体异常引起。男孩正常情况下有一条 X 染色体和一条 Y 染色体。该综合征是原发性性腺机能减退的最常见原因。

睾丸通常较小且坚硬，仅生成少量睾酮。这些男孩往往身高较高且手臂和腿异常长，可能出现乳房组织（男子乳腺发育），往往肌肉量较低，并且与其他男孩相比面部和身体毛发较少。青春期发育（性成熟）可能缺失、延迟或不充分。

通常会于青春期发育时，因注意到性发育不充分而首先鉴别出此综合征，或在进行不育调查时于较晚期发现此症。

在隐睾（睾丸未降）中，有 1 个睾丸或 2 个睾丸都留在腹腔。通常睾丸会在出生前不久降至阴囊内。出生时，足月（9 个月）出生的男孩中约有 3% 存在睾丸未降，而早产的男孩中有 30% 存在睾丸未降。其中大多数男孩的睾丸会在前 4 个月内自发降至阴囊内。

隐睾的病因通常未知，但也可发生于患有其他疾病如克兰费尔特综合征或卡尔曼综合征的儿童中。

未降睾丸在出生后第一年内接受手术治疗。

在双侧无睾症中，子宫内早期发育期间睾丸可能存在，但是在出生之前或之后不久，身体将其重新吸收。

如果没有睾丸，男孩将无法生成睾酮或精子。如果没有睾酮或精子，则他们无法出现男性第二性征（如面部毛发和肌肉量）且不育。

睾丸间质细胞（睾丸中通常会产生睾酮的细胞）缺失会导致生殖器部分发育或两性生殖器。两性生殖器是指不能明确判定是男性还是女性生殖器。出现这些出生缺陷的原因是，未生成足以刺激胎儿出现正常男性生殖器的睾酮。

努南综合征是一种遗传缺陷，可导致睾丸缩小，不能产生足够的睾酮。这种综合征是由某些基因的异常引起的，可能是遗传的，也可能在发育中的胎儿中自发发生。

男孩可能出现睾丸发育不良或睾丸未降。青春期发育可能延迟，患有努南综合征的年轻男性可能睾酮水平低下，并且不育。

卡尔曼综合征是一种导致青春期发育延迟和嗅觉受损（有些人嗅觉正常）的遗传性疾病。患有此综合征的儿童缺乏适量促黄体激素和促卵泡激素。受影响的男孩存在异常小的阴茎和未降的睾丸。

全垂体功能减退是一种垂体腺停止产生所有激素的疾病。当垂体受损时（如由于肿瘤或损伤）或发育不全或形成不良时，可能会发生此疾病。感染和肿瘤治疗也可引起全垂体功能减退。

没有垂体激素，儿童可能会出现生长迟缓，预期的青春期时也不会出现性发育。

（另请参见垂体功能减退症）。

仅缺失一种垂体激素，即促黄体激素时，会发生单一性促黄体激素缺乏症。缺失促黄体激素时，睾丸会发育并生成精子，原因是这些功能也受到促卵泡激素的控制。然而，睾丸不能生成足量的睾酮，所以受影响的男孩不会出现第二性征。这些男孩会继续生长，手臂和腿部可能异常长。

普拉德-威利综合征是一种遗传性疾病，发生原因是染色体的一部分缺失或失常。生殖器官功能异常减退，从而限制生长和性发育。患病男孩存在未降的睾丸和发育不全的阴茎和阴囊。