克兰费尔特综合征是一种性染色体异常，其中男孩出生时带有两条 X 染色体（而非一条）和一条 Y 染色体 (XXY)。
当男孩多了一条 X 染色体时，就会引起克兰费尔特综合征。
儿童通常学习能力差，上肢和下肢长，睾丸小，有时出现乳房增大。
青春期时，症状随发育出现后，应怀疑本病。
使用雄激素治疗对一些患者有效。
染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，包含特定蛋白质编码，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。基因包含确定身体外观和功能的指令。（有关遗传学的讨论，参见基因和染色体。）
性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。一对 X 和 Y 染色体 (XY) 决定性别为男性，一对 X 和 X 染色体 (XX) 决定性别为女性。
克兰费尔特综合征是最常见的性染色体疾病。多数男孩的额外 X 染色体遗传自其母亲。
克兰费尔特综合征的症状
大多数患儿智力都正常或只有轻度受损。许多人存在言语和阅读障碍及计划困难。多数人有语言技能问题。缺乏洞察力、判断力差、从以往的错误中吸取教训的能力受损，这往往导致这些儿童陷入困境。
虽然他们的生理特征差异较大，不过多数人身材高大且手臂和双腿较长。他们也可能髋部宽大，但在其他方面均具有相对正常的外观。
患者的青春期通常在正常时间开始，但睾丸仍然很小。在青春期时，患者面部毛发稀少，一些男孩乳房可有一定程度增大（男性乳房发育）。患有该综合征的男性通常不育，但有时睾丸发育足以产生精子。
患有克兰费尔特综合征的男性比其他男性更容易患糖尿病、慢性肺病、静脉曲张、甲状腺功能减退和乳腺癌。
一些患者有 3 条、4 条甚至 5 条 X 染色体与 Y 染色体配伍。X 染色体的数目越多，精神迟滞、智力障碍以及生理缺陷越严重。每增加一条染色体，智商 (IQ) 就会下降 15 到 16 分，语言能力受影响最大，尤其是语言表达能力。
克兰费尔特综合征的诊断
克兰费尔特综合征的治疗
对于儿童，进行言语和语言治疗
对于青少年，进行终生睾酮激素替代疗法
语言训练可以使患克兰费尔特综合征的男孩受益，并使他们可以在学校中有更好的表现。
患有克兰费尔特综合征的男性从青春期开始可能需要补充睾酮。使用激素可增加肌肉体积、骨密度，减少骨折的发生，促进男性化外观的发育。激素替代疗法可能有助于减轻某些行为和发育问题。
最近，生育咨询已成为患克兰费尔特综合征的青少年护理中的重要组成部分。获取和保存男性产生的精子细胞，可以使他们有机会成为父亲。
