遗传代谢性疾病概述

您的身体会将您所吃的食物分解成简单的化学组成成分。然后，您的身体使用这些组成成分来制造身体生长和修复自身所需的其他物质。这个全过程称为代谢。

代谢通过称为酶的化学物质来实现。酶由您体内的细胞产生。您的身体产生数千种不同的酶。每种酶仅执行一种特定的化学反应——分解或构建某种物质。

当您的身体不能生成足够的代谢所需的一种酶时，就会发生代谢性疾病。这通常是因为您在出生前从父母那里遗传了该酶的有缺陷基因。酶不足会导致问题，具体取决于该酶本应承担什么任务。

• 如果该酶本应分解某种化学物质，则该物质会在体内积聚

• 如果该酶本应构建某种化学物质，那么您的身体缺乏足够的该物质。此外，该物质的化学组成成分在您体内积聚，这是因为没有酶可以将其组合在一起。

大多数化学物质太少或太多都会导致身体功能出现问题。

• 有数百种不同的遗传代谢性疾病，但大多数是罕见的

• 患上遗传代谢性疾病的唯一方式便是出生时即患病

• 这些疾病可能在出生时或直到婴儿后期才出现症状

• 患有遗传代谢性疾病的婴儿可能病情严重，甚至死亡

• 如果父母中任何一方患有其中一种遗传代谢性疾病，医生会在怀孕期间进行遗传代谢性疾病的检测

• 对所有新生儿进行某些遗传代谢性疾病检测

您的每种酶有 2 个基因，分别来自父母方。您需要从父母双方那里遗传得到缺陷基因，才会患上遗传代谢性疾病。这是因为父母一方的正常基因通常可以产生足够的酶，以防止您得病。

因为有数百种代谢性疾病，所以有许多不同的症状。但是，新生儿通常有以下症状：

• 进食不佳

• 大量呕吐

• 表现为虚弱和疲倦

• 出现癫痫发作

在婴儿后期，婴儿可能无法正常生长和发育。

医生可能会在不同时间检查遗传代谢性疾病，包括：

• 出生前（产前检查）

• 刚出生后（新生儿筛查）

• 婴儿期

产前检查包括对遗传性疾病的以下检查：

• 羊膜穿刺术——医生在怀孕期间采集少许包围胎儿的液体样本（羊水）

• 绒膜绒毛取样——医生在怀孕期间（胎盘）采集子宫（子宫）内部生长的器官的一小块样本

新生儿筛查检测使用一小滴婴儿血液来检测遗传代谢性疾病。

有时，医生在检查孩子时可能会怀疑疾病。然后他们会：

• 血液化验

• 尿液化验

如果任何这些检查显示遗传代谢性疾病的迹象，医生会随后进行其他检查。这些检查可能包括基因检测，有时还包括活检。对于活检，医生会取出一小块孩子体内的组织在显微镜下观察。

治疗取决于疾病的类型。许多代谢性疾病没有特定的治疗方法。医生可能会用以下方法治疗您的孩子：

• 特殊饮食

• 药物

• 骨髓或干细胞移植

• 透析，以去除血液中积聚的物质

• 维生素补充剂